Maladies génétiques

Un lien entre la perte de l’odorat et la maladie d’Alzheimer

Selon un travail américain, les personnes âgées qui éprouvent des difficultés à identifier les odeurs seraient prédisposées à des troubles cognitifs… signant l’entrée dans la maladie d’Alzheimer. Le Pr Robert Wilson et son équipe du Rush University Medical Center à Chicago, ont suivi 589 personnes âgées en moyenne de 80 ans. Au début de l’étude en 1997, aucune ne présentait de déclin cognitif. Chaque année pendant 5 ans, les participants ont dû se soumettre à un test olfactif. Dans le même temps ils ont subi des examens neurologiques et passé d’autres tests, afin d’évaluer leurs fonctions cognitives.

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Maladies génétiques, Maladies rares

Samedi 16 juin, c’est la grande fête des Nez Rouges, la manifestation annuelle de lutte contre les maladies orphelines impulsée par la fédération des maladies orphelines (FMO). En France, 4 millions de personnes sont touchées par l’une des 8000 maladies orphelines. Méconnues, délaissées et lourdement handicapantes, les maladies orphelines sont jugées non rentables par les laboratoires. Elles ne font l’objet que rarement de recherches médicales du coup pas ou peu de traitements pour les patients. Le parcours des malades dans le système médico-social est un véritable parcours du combattant, douloureux et très souvent coûteux. Comme toujours, les parents, amis et familles des malades se mobilisent au sein d’associations. La fédération des maladies orphelines a créé une manifestation ludique et mobilisatrice Les Nez Rouges qui visent à récolter des fonds pour la recherche, mais aussi pour le quotidien des malades. Cet événement se déroule cette année le samedi 16 juin, à Paris il s’agit d’une grande fête de la solidarité organisée place de la fontaine des Innocents. Les Nez Rouges c’est aussi des rendez-vous en province, surfez sur le site de la fédération. Vous pouvez également envoyer un don, à la FMO  rue Casimir Delavigne Paris 75006. (déduction fiscale de 66%). En savoir plus sur www.les-nez-rouges.fr

Maladies génétiques

Jetez malin et lutter contre les maladies orphelines

Pour chaque cartouche et téléphone mobile valorisables collectés dans le cadre des programmes de collecte des établissements scolaires, des centres commerciaux et dans certaines entreprises, la société LVL fera un don à la fédération des maladies orphelines. Une excellente initiative née à la suite de l’obligation de reclyclage des déchets d’équipements électriques et électroniques (téléphone mobile compris)  décrété par le gouvernement français en août 2005.  Ce décret permet à la France de transposer les directives de la Commission Européenne décidées en 2002. (décret du 20 Juillet 2005).
En 2006, la somme de 47 002 € a été versée à la Fédération des Maladies Orphelines (FMO).
« Nous pouvons faire mieux et plus !, lance la société LVL.

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La recherche médicale, Maladies génétiques

Nouveau succès de thérapie génique chez la souris pour une maladie neuromusculaire Une équipe de chercheurs de Généthon a réussi à améliorer la force musculaire de souris déficientes en alpha-sarcoglycane grâce à la thérapie génique. L’équipe dirigée par Isabelle Richard (Généthon, CNRS-FRE 3018) a utilisé un vecteur AAV comportant un promoteur spécifique des muscles. Ces résultats sont d’autant plus encourageants que l’on observe une amélioration de la force globale de la souris bien que seuls les membres postérieurs aient été traités. Ils interviennent un an après la réussite chez la souris d’une thérapie génique pour une autre dystrophie des ceintures, la calpaïnopathie, dans le cadre de travaux pré-cliniques menés par la même équipe.

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Maladies génétiques

Adrien, 10 ans, atteint d’une maladie neuromusculaire, et sa maman Fabienne seront les porte-paroles du Téléthon 2006, les 8 et 9 décembre 2006. Cette 20ème édition, organisée par l’Association Française contre les Myopathies et France Télévisions, relayée par les stations du groupe Radio France, réunira malades, chercheurs, médecins, animateurs, artistes, sportifs, bénévoles et partenaires. Objectif : transformer la recherche en traitements. Avec la multiplication des essais sur l’homme pour les maladies rares, une nouvelle ère s’ouvre, résultat de 20 ans de combat et de réalisations grâce à une mobilisation populaire chaque année plus forte. Ainsi plus de 1 000 bénévoles se sont retrouvés le 9 septembre pour lancer la mobilisation pour cette 20ème édition.

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La recherche médicale, Maladies génétiques

Maladie de l’homme de pierre : un espoir

Des chercheurs de l’équipe internationale dirigée par Frederick Kaplan et Eileen Shore, de l’Université de Pennsylvanie (USA) ont découvert la mutation génétique qui est à l’origine d’une maladie rare terriblement invalidante, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), qui emprisonne dans une sorte de second squelette les personnes qui en sont atteintes (environ 2 millions d’individus). Progressivement les tendons, les ligaments et les muscles squelettiques se transforment en os. Il n’existe aucun traitement pour stopper ce terrible processus qui se traduit par une ossification es muscles et des tendons.
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Maladies des os, Maladies génétiques, Maladies rares

Les journées nationales de l’ostéogenèse imparfaite, également appelée « maladie des os de verre » ou maladie de Lobstein (les premiers cas connus datent du 18e siècle) se dérouleront les 31 mars, 1 et 2 avril à La Turballe (Loire-Atlantique) à l’hôtel Pen Bron.
L’occasion pour les médecins, parents et malades de médiatiser une pathologie grave qui provoque fractures spontanées, scoliose grave, hématomes à la moindre pression, retard de croissance… Et qui peut même avoir des conséquences judiciaires, par manque d’informations sur cette maladie rare (NDLR : une cinquantaine de naissances par an), il y a des suspicions de maltraitance qui finissent devant les tribunaux. Nous avons rencontré des parents qui ont témoigné sur l’enfer de la suspicion de maltraitance.

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Maladies génétiques, Maladies rares

Pierrette Grange, la présidente de l’association Les feux follets qui aide les enfants et adultes phénylcétonuriques souhaite apporter des précisions suite à la parution de l’article concernant « l’auto test du taux de phénylalanine dans la sang ».

« Attention, il ne s’agit pas d’un appareil permettant un auto dépistage mais d’un moyen de connaître son taux sanguin de phénylalanine. Cet appareil n’est malheureusement pas encore commercialisé en France et je ne connais pas de façon de l’obtenir directement des U.S.A. Les médecins français avec lesquels j’ai pu discuter de cet appareil ne m’ont pas parus très enthousiastes. Ils craignent une fiabilité très moyenne et une utilisation abusive de certaines familles qui, selon eux, testeraient leur(s) enfant(s) inutilement.
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Maladies génétiques, Maladies rares

L’association d’aide aux enfants et adultes phénylcétonuriques (PCU) a publié dans son magazine N° 37 un extrait d’un rapport médical sur un nouveau moyen d’autocontrôle pour les désordres génétiques rares. Cet outil de test à domicile pourrait aider les patients PCU. Voici un extrait de cet article :

« Des kits d’analyse à domicile ont aidé des patients diabétiques et hypertendus à suivre leurs maladies. Des chercheurs de Georgia Tech et une start-up d’Atlanta espèrent mettre sur le marché le premier outil de test à domicile pour les patients PCU. Lire la suite

Maladies génétiques, Scandales

En France, 4 millions de personnes sont atteintes de l’une des 8 000 maladies rares et méconnues. La fédération des maladies orphelines regroupe les parents, les malades et tous ceux qui sont sensibilisés par ces pathologies trop rares pour « mériter » des crédits. En 2004, un espoir apparaissait à l’horizon, le ministère de la Santé faisait des promesses… de financements. Les associations applaudissaient, ouf c’était peut-être enfin le bout du tunnel…
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