Fractures spontanées, scoliose grave, hématomes à la moindre pression… Les conséquences d’une ostéogenèse imparfaite (maladie de Lobstein) sont graves. Il s’agit d’une maladie génétique rare (NDLR : une cinquantaine de naissances par an) également appelée « maladie des os de verre » ou maladie de Lobstein (les premiers cas connus datent du 18e siècle). Elle est due à un défaut de collagène, élément principal de l’os, la peau, les tendons.

Des fractures spontanées…

D’autres manifestations de la maladie apparaissent couramment : petite taille, déformation des os, dents fragilisées et cassées, baisse de l’audition à l’âge adulte… Dans les formes sévères et modérées, un traumatisme minime suffit à provoquer des fractures et des déformations osseuses. Lire la suite

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Durant deux ans, Cédrine et Stéphane ont vécu l’enfer de la suspicion de maltraitance à enfant. Leur bébé leur a été retiré à deux reprises, parce qu’un chef de service pédiatrie les soupçonnait de frapper leur nouveau-né. Le 13 juillet 2003, enfin, le tribunal des Yvelines (78) déclare un second non-lieu indiquant clairement que le petit Enzo est atteint d’une ostéogenèse imparfaite, une maladie qui provoque outre une fragilité extrême des os, des hématomes à la moindre pression sur la peau. Est-ce alors la fin du cauchemar pour Stéphane, Cédrine et Enzo ? Non. Le couple a terriblement souffert de cette épreuve. Il est brisé. Selon l’association de l’ostéogenèse imparfaite qui tenait le week-end dernier une rencontre nationale 10% des enfants atteints d’ostéogenèse sont placés en pouponnière suite à une erreur de diagnostic. Actuellement, il y aurait cinq cas de bébés atteints d’ostéogenèse imparfaite et qui seraient en pouponnière. Le manque d’experts et d’informations autour de cette pathologie a entraîné nombre de familles dans l’enfer des démêlés judiciaires. Lire la suite