Fractures spontanées, scoliose grave, hématomes à la moindre pression… Les conséquences d’une ostéogenèse imparfaite (maladie de Lobstein) sont graves. Il s’agit d’une maladie génétique rare (NDLR : une cinquantaine de naissances par an) également appelée « maladie des os de verre » ou maladie de Lobstein (les premiers cas connus datent du 18e siècle). Elle est due à un défaut de collagène, élément principal de l’os, la peau, les tendons.
Des fractures spontanées…
D’autres manifestations de la maladie apparaissent couramment : petite taille, déformation des os, dents fragilisées et cassées, baisse de l’audition à l’âge adulte… Dans les formes sévères et modérées, un traumatisme minime suffit à provoquer des fractures et des déformations osseuses. Lire la suite