Myopathie myotubulaire : des avancées dans la recherche de traitement grâce au travail d’équipes du Généthon et de l’université de Washington

Les 8 et 9 décembre, l’AFM organisera sa campagne annuelle de collecte de dons au profit de la recherche médicale. Le Téléthon 2017 mettra à l’honneur les chercheurs, les malades, leurs proches et tous les bénévoles qui œuvrent pour améliorer le quotidien de ceux qui souffrent d’une maladie rare notamment. Les fonds récoltés permettent de lancer des études, d’explorer de nouvelles thérapies géniques, de mettre au point des protocoles innovants, des essais cliniques pour élaborer des traitements. Cette semaine, le Myotubular Trust magazine a mis en Une le fruit de travaux réalisés par l’équipe maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington. Les travaux portaient sur une pathologie qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000, la myopathie myotubulaire. Une maladie synonyme d’hypotonie et dans sa forme la plus sévère d’une faiblesse musculaire généralisée qui conduit à la mort de l’enfant dans les premières années de sa vie. Il n’existe à ce jour aucun traitement.

L’équipe française de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a développé et produit un vecteur viral adéno-associé (AAV) capable de véhiculer le gène MTM1 dans les muscles. Le produit de thérapie génique a été administré par une simple injection intraveineuse – et non plus par perfusion locorégionale comme dans les travaux précédents (Science Translational Medecine – janvier 2014) à des chiens naturellement atteints de la maladie âgés de 10 semaines et montrant déjà des symptômes. Après 9 mois d’observation, les chercheurs ont constaté la restauration de la force dans l’ensemble des muscles des chiens, les rendant semblables à des chiens en bonne santé.

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Chirurgie des sinus : le point avec le docteur Thierry Soussi

Merci au personnel de la Clinique Cardella de Papeete pour son accueil au bloc opératoire. @Parlonssante.com Avril 2017

 

Les allergies et les obstructions nasales sont fréquentes en Polynésie française. Les traitements médicaux ont leurs limites et la chirurgie des sinus est fréquemment indiquée pour rétablir l’aération des sinus et des fosses nasales. La malignité des pathologies des sinus est rare, mais en Polynésie française certaines professions sont à risques comme les ébénistes, le travail du bois exotique est connu pour entraîner certains cancers, le point avec le Docteur Thierry Soussi, oto-rhino-laryngologue à Papeete.

Combien d’actes de chirurgie sinusienne pratiquez-vous et quelles en sont les causes les plus fréquentes ?

“1 à 3 interventions chirurgicales sur les sinus par semaine. Les allergies et l’obstruction nasales étant fréquentes en Polynésie française, les traitements médicaux ont leurs limites et il faut savoir quand proposer une alternative instrumentale au patient. De même, la chirurgie d’aération des sinus et des fosses nasales (déviation de cloison par exemple) est fréquemment indiquée chez les plongeurs professionnels qu’ils so

ient moniteurs de plongée ou employés de sociétés de travaux sous-marins, apnéistes ou en bouteilles, pour des raisons évidentes d’aptitude et de prévention des risques d’accident de décompression.  Le tabagisme ayant beaucoup reculé dans le monde en général et en Polynésie en particulier, la fréquence va tendre à diminuer. Parallèlement, ces gens sont souvent indiqués en association de traitements de l’apnée du sommeil (intolérance au masque, fuites d’air) et dans les insomnies et coups de barre associés à l’obstruction nasale sévère, le but étant de redonner une qualité de vie acceptable au patient. Pour une fréquence plus précise et générale, il faudrait que je pose la question à l’hôpital… J’imagine que c’est un peu moins puisque je m’occupe spécifiquement decperméabilité des voies aériennes avec le recrutement d’apnéiques du sommeil”. Quelle est la durée moyenne de ces interventions ? “La durée varie bien sûr en fonction de l’étendue et du type de la pathologie (il y a 4 sinus différents avec des gestes bien spécifiques pour chacun), en moyenne autour de 60 à 90 mn au maximum, le geste est effectué sous monitoring visuel permanent à l’aide d’optiques rigides reliées a une caméra avec contrôle vidéo.  Le séjour est de 24 à 48 h avec tamponnement nasal par éponges laissées à demeure le temps de contrôler les petits saignements possibles.  Après ablation et sortie, les soins ont lieu une fois par semaine au cabinet tandis que le patient effectue chez lui des lavages au sérum salé dit « physiologique »”.

Le taux de récidive est-il élevé ?

“Le risque de récidive dépend de la qualité de la cicatrisation (beaucoup moins chez les fumeurs et les diabétiques), de l’attention et de la fréquence apportée aux soins post-opératoires, ceci pour la pathologie infectieuse et respiratoire. Pour le cas particulier des polypes, plus le patient est connu comme allergique (asthme grave, allergies respiratoires : pollens poussières moisissures etc), et plus le risque de récidive est important, nécessitant alors des traitements locaux pendant des mois voire des années (par pulvérisations de corticoïdes par voie nasale généralement).”

Quels sont les risques de ces interventions ?

“Les risques sont liés à l’état du patient (fragilité cardio respiratoire), à sa qualité de coagulation et à l’environnement bactérien initial. Outre le risque de récidive déjà évoqué, le risque de saignement post-opératoire est celui rencontré à court et moyen terme, ceux d’infection et de récidive à plus long terme. Une polypose sévère d’emblée peut avoir jusqu’à 50 % de risque de récidive. Les contre-indications sont très rares et plutôt liées à l’état général du patient et son opérabilité”.

Quand préconisez-vous une biopsie des tissus ?

“La malignité est rare dans la pathologie sinusienne mais toujours grave.  Une biopsie est systématique avant toute intervention avec scanner et IRM dès qu’une anomalie est suspectée par l’histoire clinique : facteurs de risque, aspect inhabituel, saignement douleurs déformation externe.  La plus fréquente reste la malignisation d’un polype déjà existant. Elle est soit liée au polype lui-même : certains polypes dits papillomateux ou inversés ont un risque de dégénérescence supérieur et les patients doivent être surveillés toute leur vie afin de dépister un risque de transformation maligne, par des visites annuelles, avec scanner et IRM.  La malignisation peut être également liée à l’environnement chez une population à risque (fumeurs, mais aussi les ébénistes et menuisiers notamment de Polynésie française, le travail sur les bois exotiques étant connu pour pouvoir entraîner un cancer de l’ethmoïde (sinus situés en dedans des orbites). Ces derniers font d’ailleurs l’objet d’une reconnaissance et d’une prise en charge à 100 % dans le cadre des maladies professionnelles”.

Propos recueillis par Cl. Chunlaud


 

Interview exclusive Parlonssante.com : « Cancer du sein et travail de nuit », le point avec Sylvie Pioli, présidente de CycloSein

Sylvie PioliInfirmière affectée au travail de nuit, Sylvie Pioli est opérée pour un cancer du sein en 2015, radiothérapie, hormonothérapie… Comme de très nombreuses Françaises (50 000 nouveaux cas par an), elle suit ce parcours de soin. Au détour d’une consultation, un médecin lâche une information qu’elle ignorait jusqu’alors « un lien entre le cancer du sein et le travail de nuit ». Pourtant des études existent depuis 2007, le risque d’avoir un cancer du sein est 30 fois supérieur chez les travailleuses de nuit que chez les autres salariées. Dès lors, Sylvie part en croisade pour l’amélioration de la surveillance médicale des salariées qui travaillent la nuit et la reconnaissance du cancer du sein comme maladie professionnelle pour cette catégorie de personnel. Avec des amies et collègues, elle crée une association CycloSein et part sur les routes pour plaider cette cause tout en faisant la promotion d’une pratique sportive régulière pour prendre soin de sa santé. En septembre 2016, elle organise un périple à travers la France et tente de rencontrer la ministre de la Santé, mais en vain. Après quelques annulations, Sylvie sera reçue par des médecins au ministère, sept mois se sont écoulés depuis ce rendez-vous et aucune réponse n’a été apportée aux demandes de l’association. Le point avec Sylvie Pioli, présidente de CycloSein.

Dans quelles conditions avez-vous fondé l’association CycloSein ?

Sylvie Pioli : « En décembre 2014, sous la douche, je sens une grosseur au niveau de mon sein droit. Je pars immédiatement consulter mon médecin traitant qui m’oriente en urgence vers un gynécologue à l’hôpital. J’ai de la chance, je suis infirmière dans cet hôpital, et j’arrive à rencontrer ce gynécologue entre deux consultations. Celui-ci m’oriente immédiatement vers le plateaux technique d’imagerie de l’hôpital : mammographie, échographie, biopsie. Le diagnostic tombe 8 jours plus tard, juste avant les fêtes de Noël, par un coup de téléphone du gynécologue : cancer. L’intervention est programmée début janvier 2015 (qui précisera le diagnostic initial en « cancer du sein canalaire in situ stade I avec adénocarcinome de 1,7cm ») et sera suivie de 33 séances de radiothérapie pendant 3 mois. En avril 2015, je débute une hormonothérapie qui durera 5 ans. Des centaines de milliers de femmes ont vécu cette histoire, et j’en ai rencontré beaucoup, dans les salles d’attentes des services de radiothérapie, dans les taxis qui m’amenaient à l’hôpital 3 fois par semaine… Et je me suis vite rendue compte que ma prise en charge avait été exceptionnellement rapide. L’immense majorité de ces femmes a beaucoup moins de chance que moi ; elles mettent souvent plusieurs mois pour entrer dans ce même parcours de soins… Et le temps est un facteur déterminant dans la prise en charge de cette pathologie. Ce constat a posé la première pierre de ma réflexion : quand je serai guérie, je ferai quelque chose pour accélérer cette prise en charge. De la prévention ? de la sensibilisation ? de l’information ? On verra tout cela plus tard… Je n’avais pas le temps d’organiser tout cela dans ma tête, j’étais dans l’incompréhension de ce qui m’arrivait, tout allait si vite, je ne contrôlais rien, je me laissais guider. Un jour, lors d’une énième consultation avec un médecin, celui-ci me lâche, en réponse à mes interrogations : « de toute façon ne cherchez pas plus loin, la cause de votre cancer, c’est parce que vous travaillez la nuit ». Moment de flottement, cette phrase résonne dans ma tête et ne me lâchera plus jusqu’à aujourd’hui. Je décide alors de me documenter sur le sujet, sur internet, mais aussi en discutant avec des collègues soignants, médecins. Je constate tout de suite que personne ne semble être au courant de ce facteur de risque. Très vite, je découvre sur internet le résultat d’une étude de l’INSERM (l’étude CECILE), publiée en 2010, qui confirme que le risque de cancer du sein chez les femmes ayant travaillé de nuit (de 23h à 5h, à un moment quelconque de leur carrière) est augmenté de 30% par rapport aux femmes qui n’ont jamais travaillé de nuit. C’est pour moi l’information qui manquait à ma réflexion et qui peut expliquer ce qui m’arrive, et ce qui arrive à beaucoup de collègues infirmiers et aides-soignants autour de moi. Voila un axe, peu connu et délaissé, à étudier pour se battre contre ce cancer. Je vais en effet me lancer dans la prévention, la sensibilisation et l’information, mais autour du travail de nuit. Avec quelques collègues et ami(e)s, avec qui je partage d’une part ces réflexions, et d’autre part une passion pour le VTT, nous décidons, en septembre 2015, de créer une association, qui visera à atteindre, par la promotion du sport, quatre objectifs : sensibiliser la population et les pouvoirs publics sur le risque de cancer du sein généré par le travail de nuit ; améliorer le surveillance médicale du personnel de nuit ; optimiser la participation de la médecine du travail ; obtenir la reconnaissance du cancer du sein comme maladie professionnelle. Le nom de cette association nous apparaît comme un évidence : « CYCLO » pour le vélo et / ou les rythmes circadiens, et « SEIN » pour le cancer du sein. Le siège est localisé à Saint Mitre les Remparts dans les Bouches du Rhône ».

Combien y a t-il de membres et qui sont-ils ? Des professionnels de santé ou des malades ?

SP : « Fin 2016, nous comptions 226 adhérents et membres actifs de l’association. L’adhésion étant annuelle, les compteurs sont repartis à zéro en ce début d’année, mais nous sommes sur le même objectif. Nos adhérents sont en majorité des professionnels de santé (médecins, infirmiers, aides-soignants…) qui travaillent ou ont été amenés à travailler la nuit à un moment de leur carrière. D’autres professionnels, aux horaires de travail atypiques, sont assez bien représentés parmi nos adhérents, c’est le cas par exemple des hôtesses de l’air. Un dernier groupe représentatif de nos adhérents rassemble les familles ou proches de personnes travaillant la nuit, qui cherchent de l’information. Certains nous ont découvert parce qu’ils travaillent de nuit, d’autres parce qu’ils ont eu ou ont un cancer, ou les deux. Au delà de la présidence de l’association, je suis entourée de manière assez classique, d’un trésorier et d’un secrétaire, ainsi que d’un responsable de la communication, qui m’aide à organiser et à relayer nos messages d’information et de sensibilisation ».

Périple 03

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Allergies respiratoires : les traitements à la loupe

Dans le numéro d’avril 2017, la rédaction de QUE CHOISIR décline diverses thématiques santé dont la recherche de chrome dans les articles en cuir (le Chrome VI est cancérogène par inhalation et très allergène pour la peau), les interactions médicamenteuses avec les antidiabétiques, mais aussi un intéressant sujet sur les allergies saisonnières. Le dossier signé Anne-Sophie Stamane décrypte notamment les traitements prescrits : des antihistamiques aux effets thérapeutiques plus ou moins avérés, mais aux effets secondaires notables. Certains induisant de l’hypertension artérielle, des maux de têtes, une forte somnolence. L’un de nos lecteurs en a fait les frais, Patrice, 70 ans a été consulté un cardiologue car sa tension avait brutalement monté. Il souffrait de migraines incessantes que les comprimés de paracétamol n’arrivaient plus à calmer. Lors de la consultation, le mode de vie de ce dynamique retraité n’était pas en cause. L’électrocardiogramme était normal, c’est lors de l’interrogatoire que la spécialiste identifiera le coupable de cette haute pression sanguine (pression anormalement forte du sang sur la paroi des artères) : le Nasacort (une suspension nasale prescrite pour le traitement de la rhinite allergique). Patrice souffrait de crises d’éternuements et utilisait depuis quelques semaines le spray prescrit à son épouse, un acte d’automédication qui lui a valu quelques angoisses avec cette soudaine poussée de tension. Plus de peur que de mal, mais une piqûre de rappel sur les dangers de l’automédication.

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Helen’Spa, escapade sensorielle au coeur du Pacifique sud

Helen Spa Moorea 7
Massage traditionnel tahitien Helen Spa

Respirez lentement avec le ventre, fermez les yeux. Imaginez un petit chalet en bambou niché dans le jardin tropical d’un hôtel 5 étoiles à 7mn de l’aéroport de Tahiti. A quelques mètres de la plage de sable blanc, des requins « pointe noire », des raies, des tortues et même des dauphins. Soufflez. Vous êtes à Moorea, en Polynésie française, à 18 000 km de Paris.

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Déserts médicaux : des médecins en burn-out et des patients « agressifs »

Les déserts médicaux font régulièrement la Une des journaux, on s’imagine à tort que seules des régions rurales sont touchées par ces pénuries, et bien c’est partiellement vrai car suite à un sondage réalisé par Mondocteur.fr (un portail de prise de rendez-vous en ligne), il apparaît que la région parisienne arrive en 2e position juste derrière l’Auvergne et avant la Bretagne sur le podium des déserts médicaux français. Les spécialités qui se raréfient sont la médecine générale, la dentisterie et la dermatologie.

Source : Mondocteur.fr

Le sondage a été réalisé la première semaine de mars auprès de 4000 patients et de 700 médecins. « A plus de 80%, les sondés déplorent la pénurie de médecins et leurs conditions d’exercice dégradées. Nous avons été surpris par l’avalanche de réponses qu’a suscité notre enquête et des retours des médecins, voire même choqués », confie l’équipe de Mondocteur.fr. « Beaucoup d’entre eux déclarent qu’à cause de cette pénurie « les patients deviennent très agressifs » et le terme de « burn-out » est très souvent remonté. Le problème est prégnant et il faut trouver des solutions rapidement et au-delà des débats politiques pour la présidentielle ».

Source : Mondocteur.fr

« Chez MonDocteur, nous ne sommes pas médecins et nous ne les remplacerons jamais. En revanche, nous avons la possibilité d’agir sur les outils qui facilitent leur gestion au quotidien et d’accompagner les médecins et les patients pour fluidifier l’ensemble du parcours de soin, explique Thibault Lanthier, cofondateur de Mondocteur.fr « C’est d’ailleurs l’un des problèmes majeurs qu’ils expriment : 30% de leur temps est bloqué par la gestion administrative, la comptabilité et la gestion du personnel sans compter les annulations de rendez-vous de dernière minute. Réduire ce temps « perdu » peut solutionner énormément de freins pour pallier à cette pénurie de praticiens. Nous devons tout mettre en œuvre pour doter les praticiens d’outils capables de les aider et de replacer la médecine au cœur de leur travail ».

 

Téléthon 2016 : 92 740 769 euros collectés, les dons en baisse depuis deux ans

L’AFM-Téléthon vient de dévoiler le montant des sommes collectées dans le cadre de l’opération Téléthon 2016 qui marquait la 30e édition de cette grande campagne de dons au profit de la recherche médicale. 92 740 769 euros ont été collectés, c’est un chiffre en baisse par rapport aux deux années précédentes : 93 850 778 € avaient été collectés en 2015 et 92 920 108 euros en 2014. Les organisateurs annoncent les dates du prochain Téléthon 2017 : les 8 et 9 décembre.