Myopathie myotubulaire : des avancées dans la recherche de traitement grâce au travail d’équipes du Généthon et de l’université de Washington

Les 8 et 9 décembre, l’AFM organisera sa campagne annuelle de collecte de dons au profit de la recherche médicale. Le Téléthon 2017 mettra à l’honneur les chercheurs, les malades, leurs proches et tous les bénévoles qui œuvrent pour améliorer le quotidien de ceux qui souffrent d’une maladie rare notamment. Les fonds récoltés permettent de lancer des études, d’explorer de nouvelles thérapies géniques, de mettre au point des protocoles innovants, des essais cliniques pour élaborer des traitements. Cette semaine, le Myotubular Trust magazine a mis en Une le fruit de travaux réalisés par l’équipe maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington. Les travaux portaient sur une pathologie qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000, la myopathie myotubulaire. Une maladie synonyme d’hypotonie et dans sa forme la plus sévère d’une faiblesse musculaire généralisée qui conduit à la mort de l’enfant dans les premières années de sa vie. Il n’existe à ce jour aucun traitement.

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Téléthon 2016 : 92 740 769 euros collectés, les dons en baisse depuis deux ans

L’AFM-Téléthon vient de dévoiler le montant des sommes collectées dans le cadre de l’opération Téléthon 2016 qui marquait la 30e édition de cette grande campagne de dons au profit de la recherche médicale. 92 740 769 euros ont été collectés, c’est un chiffre en baisse par rapport aux deux années précédentes : 93 850 778 € avaient été collectés en 2015 et 92 920 108 euros en 2014. Les organisateurs annoncent les dates du prochain Téléthon 2017 : les 8 et 9 décembre.

Recherche médicale, un appel à candidature : 10 000 euros pour le lauréat

Depuis 10 ans, la Fondation Louis Bonduelle soutient la recherche en proposant une aide financière aux étudiants chercheurs. « Ancrée dans la vocation de la Fondation depuis sa création, le soutien à la recherche est fondamental pour approfondir les connaissances en matière de nutrition et de comportements alimentaires », indique dans un communiqué de presse la Fondation, qui chaque année depuis 10 ans, lance un appel à candidature auprès des étudiants dont le projet de recherche porte sur la nutrition, l’agronomie ou l’alimentation au sens large. 10 000 euros pour le lauréat En juin 2016, lors des rencontres de la Fondation Louis Bonduelle, c’est Tina Venema, étudiante néerlandaise de l’université d’Utrecht, qui s’est vue remettre le prix des mains de Christophe Bonduelle, Président de la Fondation, et Laurence Depezay, nutritionniste, membre du conseil d’administration de la Fondation Louis Bonduelle.

 Cl.C

Informations pratiques : Pour soumettre un projet, vous devez : – Etre inscrit en thèse dans un établissement universitaire, ou en première année de Post-doc. – Avoir moins de 35 ans (au 31 décembre 2016) Date limite d’inscription : lundi 7 novembre 2016. Le lauréat sera dévoilé lors des rencontres de la Fondation en juin 2017.

DR - CHU Toulouse
Un robot chirurgical, deux chirurgiens urologues dotés d’esprits pionniers et voilà la greffe rénale avec donneur vivant revisitée pour le plus grand bénéfice des patients…et surtout des patientes, grâce à l’extraction du rein de la donneuse et l’introduction du greffon sur la receveuse par voie vaginale, exclusivement par robot chirurgical.

A ce jour, dans le monde (en Inde et aux USA), une centaine de patients seulement ont bénéficié de ce type de transplantation à l’aide d’un robot chirurgical, avec donneur vivant ou non. En France, pour cette indication, le robot chirurgical a été utilisé pour la première fois en 2001, à l’Hôpital Mondor à Créteil, puis au CHU de Tours en 2013. Les avantages pour le patient sont multiples : diminution de la taille de la cicatrice, atténuation de la douleur et du risque d’épanchement de liquide lymphatique, post-opératoire moins lourd, durée
moyenne de séjour diminuée, etc…

Le développement de la transplantation robot-assistée permettra à des patients non éligibles à la transplantation classique d’en bénéficier, du fait notamment d’une obésité morbide. La transplantation rénale avec introduction du greffon par voie vaginale En mars 2015, en Inde, une étude a été publiée portant sur 8 patientes ayant bénéficié d’une technique innovante d’introduction du greffon, par voie vaginale, mais par cœlioscopie traditionnelle.
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Disparition du professeur Georges Larrouy

DR
Le président de l’université Toulouse III – Paul Sabatier, Bertrand Monthubert, témoigne de sa très grande tristesse à l’annonce du décès du Professeur Georges Larrouy, président honoraire de l’université de Toulouse. Cet ancien professeur et président de l’université Paul Sabatier (1996-1997), était un anthropologue respecté, il s’est éteint mardi 18 août, à l’âge de 82 ans.

Georges Larrouy a effectué toute sa carrière universitaire à l’université Toulouse III – Paul Sabatier, exerçant comme praticien hospitalier au CHU de Toulouse. Maître de conférences des Universités en 1970, puis Professeur des Universités en 1974, il est devenu président de l’université Toulouse III – Paul Sabatier en 1996.

Anthropobiologiste, il était spécialiste de l’histoire du peuplement humain, de la génétique des populations et de l’adaptation homme-milieu ; il était toujours membre du laboratoire Anthropologie Moléculaire et Imagerie de Synthèse (AMIS). Il a été président du conseil scientifique du Muséum d’histoire naturelle de Toulouse et président honoraire de l’Académie des Sciences, Inscriptions et Belles Lettres de Toulouse.

Le président Monthubert tient à adresser, au nom de la communauté universitaire, ses condoléances les plus sincères à la famille et aux proches de Georges Larrouy.

Au lendemain de l’annonce de la 3e greffe de cœur Carmat à l’hôpital Georges-Pompidou, on apprenait le décès du 2e patient à avoir reçu un cœur artificiel total, un homme âgé de 69 ans. Cet essai de faisabilité mené par la société Carmat porte sur l’implantation de cœur artificiel sur quatre patients en insuffisance cardiaque biventriculaire irréversible dont le pronostic vital est engagé à brève échéance.
coeur-carmat
Le premier greffé, un homme de 76 ans, a vécu 74 jours avec cette prothèse avant qu’elle s’arrête brusquement. Le second, décédé le 1er mai dernier, aura survécu 9 mois.

Ironie du sort, le 28 avril, Marcello Conviti, le directeur général de Carmat félicitait pour cette 3e greffe, les équipes médicales tout en se réjouissant « du bon état de santé du 2e patient, implanté en août 2014, qui a pu retrouver une vie normale après son retour à domicile en début d’année« . Deux jours plus tard, le 2e greffé du cœur Carmat mourrait.

Hospitalisé à Nantes, vendredi 1er mai dans la soirée à la suite d’une insuffisance circulatoire suite à une dérive fonctionnelle de la prothèse, l’homme a été placé sous assistance cardio respiratoire en unité de soins intensifs, il a subi une nouvelle transplantation le samedi 2 mai. Si l’opération a été menée à son terme et la circulation sanguine a été rétablie, le patient a succombé « à des complications poly-viscérales post opératoires« , indique dans un communiqué la société Carmat qui ajoute que : « Cet évènement est à situer dans le contexte de la phase d’essai de faisabilité d’un dispositif extrêmement innovant pour des malades souffrant d’insuffisance cardiaque terminale.

La Société reste résolument confiante dans la capacité de la prothèse et renouvelle l’engagement total de ses équipes en ce sens« . Ces deux décès ne devraient donc pas remettre en cause l’essai, en effet les critères de succès comportent -entre autres- la survie à 30 jours après l’implantation et la récupération fonctionnelle des organes vitaux.

iuctL’Institut universitaire du cancer de Toulouse (IUCT), présidé par le Professeur André Syrota a eu les honneurs de la presse médicale lors d’une publication dans Molecular Therapy d’un article sur un essai de thérapie génique prometteur en matière de lutte contre le cancer du pancréas. Un espoir face à ce redoutable cancer qui coûte la vie à trois quarts des patients dès la première année qui suit le diagnostic. A peine 2% des malades sont encore en vie après 5 ans, c’est dire si l’enjeu de santé publique est grand. Le traitement consiste en l’injection d’« ADN médicament » associé à un produit synthétique (qui permet à cet ADN de pénétrer dans les cellules cancéreuses). Les premiers résultats montrent une bonne tolérance du traitement. Néanmoins, celui-ci ne semble pas agir sur les cancers métastasiques, en revanche, sur les tumeurs localement avancées (non opérables mais sans métastase), les résultats sont prometteurs car aucun développement métastasique n’a été constaté, de plus la survie des patients a été améliorée. La phase II sera lancée à l’automne 2015 sur un plus grand nombre de patients.
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