Myopathie myotubulaire : des avancées dans la recherche de traitement grâce au travail d’équipes du Généthon et de l’université de Washington

Les 8 et 9 décembre, l’AFM organisera sa campagne annuelle de collecte de dons au profit de la recherche médicale. Le Téléthon 2017 mettra à l’honneur les chercheurs, les malades, leurs proches et tous les bénévoles qui œuvrent pour améliorer le quotidien de ceux qui souffrent d’une maladie rare notamment. Les fonds récoltés permettent de lancer des études, d’explorer de nouvelles thérapies géniques, de mettre au point des protocoles innovants, des essais cliniques pour élaborer des traitements. Cette semaine, le Myotubular Trust magazine a mis en Une le fruit de travaux réalisés par l’équipe maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington. Les travaux portaient sur une pathologie qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000, la myopathie myotubulaire. Une maladie synonyme d’hypotonie et dans sa forme la plus sévère d’une faiblesse musculaire généralisée qui conduit à la mort de l’enfant dans les premières années de sa vie. Il n’existe à ce jour aucun traitement.

Lire la suite

Publicités

Téléthon 2016 : 92 740 769 euros collectés, les dons en baisse depuis deux ans

L’AFM-Téléthon vient de dévoiler le montant des sommes collectées dans le cadre de l’opération Téléthon 2016 qui marquait la 30e édition de cette grande campagne de dons au profit de la recherche médicale. 92 740 769 euros ont été collectés, c’est un chiffre en baisse par rapport aux deux années précédentes : 93 850 778 € avaient été collectés en 2015 et 92 920 108 euros en 2014. Les organisateurs annoncent les dates du prochain Téléthon 2017 : les 8 et 9 décembre.