« Aidez-nous à sauver la vie de nos enfants! » Le cri du cœur des parents de Hugo et d’Emma

Julien et Alicia Mercier sont infirmiers dans une clinique d’hémodialyse à Paris. Le couple de trentenaires élève ses deux enfants Emma (9 mois) et Hugo (2 ans ½) à Luzarches dans le Val d’Oise. Mariés, deux enfants… Une petite famille rien de plus normale. Enfin, sur le papier car depuis le 5 mars 2018, tout a changé, les repères, les projets, le quotidien. La journée avait pour autant bien commencé, au programme une banale consultation pour un rappel de vaccination.

« Nous avions en effet un rendez-vous chez le pédiatre pour des vaccins. On lui a posé des questions à propos de Hugo qui est un enfant qui parle peu et lorsqu’il s’exprime, c’est parfois à la mauvaise personne. Lors de l’examen clinique l’abdomen de Hugo était proéminent. Le pédiatre n’avait pas de réponse à apporter, il devait se référer à un neuropédiatre qui lui a détecté un problème. Une « maladie de surcharge », une maladie excès de déchets dans l’organisme. Je dois dire que l’on s’est un peu affolés. En rentrant à la maison, on a regardé sur internet, puis nous sommes allés à l’hôpital Trousseau où il y a un Centre de référence dans les maladies lysosomales, là les docteurs Héron et Longe ont rapidement diagnostiqué une maladie Sanfilippo de type B (MPS III B). II s’agit d’une maladie génétique rare, de type lysosomale, dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré. » Emma qui avait eu un malaise à la naissance deux mois avant le diagnostic de la maladie chez son frère est également atteinte.

Pour le jeune couple, la terre tremble, le monde s’écroule autour d’eux. « Nous avions dû mal à admettre que nos enfants pouvaient avoir cette maladie évolutive et dégénérative. Au départ, on s’est replié sur nous-mêmes. On essayait de se reconstruire », raconte Julien. « Mais en même temps, on a cherché des informations et on a vite rejoint l’association Vaincre les maladies Lysosomales. Il y avait un essai clinique en cours, prometteur, enfin de l’espoir ! Depuis ce jour, tout notre quotidien est lié à ça. Tous nos actes sont dictés par cet objectif : permettre à nos enfants de bénéficier d’un essai clinique ».

« Le temps joue contre nous, la maladie évolue vite ! »

Le couple en appelle aux élus locaux de leurs villes, du Département, de la Région. Il multiplie les initiatives, les manifestations, contacte la presse, les médias se saisissent de l’histoire du combat des parents de Emma et de Hugo. « On a tout fait pour que nos messages passent. Les réseaux sociaux sont un excellent relais de nos actions et un bon moyen pour se faire connaître. Mais il nous faut beaucoup d’argent, 4 millions d’euros et nous n’avons pas beaucoup de temps pour les collecter, le temps joue contre nous, la maladie est évolutive et il faut vite pour donner une chance à nos enfants «  confie Julien. « Notre premier objectif est d’informer l’ensemble des Français de notre combat, de médiatiser les maladies lysosomales et dans un second temps récolter des fonds pour financer l’essai clinique ».

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Une maladie lysosomale, qu’est-ce que c’est ?

Près de 3 000 personnes sont atteintes par l’une de ces maladies lysosomales en France. C’est le cas de deux enfants, Hugo et Emma dont les parents multiplient les initiatives médiatiques pour collecter des fonds et permettre à leurs enfants d’avoir accès à un essai clinique très coûteux (4 millions d’euros), lire notre sujet ici.

Chaque année, 150 nouveaux cas sont diagnostiqués en France, soit près d’un nouveau diagnostic tous les deux jours. Mais qu’est-ce qu’une maladie lysosomale ? C’est une maladie génétique qui induit donc un dysfonctionnement cellulaire. Au cours de leur fonctionnement, les cellules de notre corps renouvellent sans cesse leurs composants. Elles produisent continuellement des métabolites que l’on pourrait appeler schématiquement appeler des « déchets cellulaires ». Et ce sont alors les lysosomes qui vont ensuite s’occuper d’éliminer et retraiter ces déchets.

Cellule du corps et lysosome

Situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler ces matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire. Le lysosome est en quelque sorte « l’usine de retraitement » de ces déchets. Il contient toutes les substances nécessaires à la transformation de grosses molécules en plus petites unités que l’organisme pourra ensuite soit réutiliser, recycler ou soit éliminer. Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par conséquence, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l’adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.

Cette accumulation va entraîner l’apparition de lésions au niveau de différents organes : os, cœur, poumons, foie, rate, cerveau… provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles. Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après une période d’évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l’âge adulte. Sans traitement adéquate, un polyhandicap et un diagnostic vital prononcé sont les conséquences ultimes des maladies lysosomales.

Sources : Vaincre les maladies nosocomiales site internet ici !

« Hugo et Emma, un combat pour la vie »

Une forte mobilisation a permis ce dimanche 7 octobre 2018 la médiatisation nationale d’un drame familial qui se joue à Luzarches dans le Val-d’Oise. Hugo, 3 ans et sa sœur Emma, 9 mois sont atteints du syndrome Sanfilippo, une maladie évolutive et neurodégénérative. Leurs parents, Julien et Alicia ont lancé un appel aux dons pour collecter les 4 millions d’euros qui permettront de financer un essai clinique, la seule chance de survie pour leurs enfants. A ce jour, l’espérance de vie des enfants malades est de 12 à 15 ans !
Brocante, tombola, manifestation tout le village s’est mobilisé. La viralité des réseaux sociaux a permis de toucher des journalistes, des rédactions et de mettre un coup de projecteur sur ce drame, vécu par de nombreuses familles, 3 millions de Français sont concernés par l’une des 8000 maladies rares recensées au niveau mondial.

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Le Téléthon recrute des bénévoles pour de nouveaux défis !

La prochaine édition du Téléthon est organisée les 8 et 9 décembre 2017, cette année, Anaëlle, Lou, Apollo, Mathilde, et leurs parents sont les ambassadeurs du combat des familles. Anaëlle, 7 ans, et Lou, 4 ans, seront les témoins d’une recherche innovante qui avance ; Apollo, 11 ans, rappellera l’urgence de trouver des traitements pour ceux qui n’en ont pas.Mathilde, 27 ans, quant à elle, partagera sa nouvelle vie depuis le diagnostic et le traitement qui lui ont permis de marcher à nouveau. C’est la chanteuse,  Zazie qui est marraine de l’événement cette année. Tout au long des 30h du Téléthon, les Français mobilisés redoubleront d’énergie pour cuisiner, confectionner leurs spécialités « taille XXL », organiser des rassemblements hors normes des plus loufoques ou relever des défis « made in Téléthon ». Pour découvrir l’intégralité de ces records en puissance, rendez-vous sur Téléthon2017.fr, et pour un avant-goût quelques exemples ci-dessous !

Téléthon 2017

Astérix, mariée et tarte aux pommes à Angoulême. Pas de potion magique mais un grand bol de solidarité permettra à Angoulême (16) de battre le record du monde de rassemblement de personnages Astérix le samedi 9 décembre. Objectif : 250 gaulois. Lire la suite

Téléthon 2016 : 92 740 769 euros collectés, les dons en baisse depuis deux ans

L’AFM-Téléthon vient de dévoiler le montant des sommes collectées dans le cadre de l’opération Téléthon 2016 qui marquait la 30e édition de cette grande campagne de dons au profit de la recherche médicale. 92 740 769 euros ont été collectés, c’est un chiffre en baisse par rapport aux deux années précédentes : 93 850 778 € avaient été collectés en 2015 et 92 920 108 euros en 2014. Les organisateurs annoncent les dates du prochain Téléthon 2017 : les 8 et 9 décembre.

« Toujours y croire » : la victoire de Jeanne sur sa maladie

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Jeanne. Un prénom, un visage découvert sur le plateau du Téléthon en 2004. A l’époque, Jeanne est une petite fille de 8 ans concernée par une maladie neuromusculaire. Une maladie évolutive qui, très rapidement, l’empêche de se marcher. 10 ans après, malgré toutes les complications médicales auxquelles elle a dû faire face, Jeanne obtient un bac mention très bien et intègre l’école de journalisme de Lille. Cette histoire c’est celle de Jeanne, qui jeune femme déterminée et soutenue par ses proches qui lutte pour vivre sa vie ! France 5 diffuse ce mardi 9 décembre à 15h35, un documentaire qui lui est consacré.

« Toujours y croire » est une immersion dans la vie de la vie de Jeanne durant cette année 2014 décisive pour elle. Une prise de conscience du quotidien des malades et de leurs familles et une véritable leçon de courage et de vie.