« Hugo et Emma, un combat pour la vie »

Une forte mobilisation a permis ce dimanche 7 octobre 2018 la médiatisation nationale d’un drame familial qui se joue à Luzarches dans le Val-d’Oise. Hugo, 3 ans et sa sœur Emma, 9 mois sont atteints du syndrome Sanfilippo, une maladie évolutive et neurodégénérative. Leurs parents, Julien et Alicia ont lancé un appel aux dons pour collecter les 4 millions d’euros qui permettront de financer un essai clinique, la seule chance de survie pour leurs enfants. A ce jour, l’espérance de vie des enfants malades est de 12 à 15 ans !
Brocante, tombola, manifestation tout le village s’est mobilisé. La viralité des réseaux sociaux a permis de toucher des journalistes, des rédactions et de mettre un coup de projecteur sur ce drame, vécu par de nombreuses familles, 3 millions de Français sont concernés par l’une des 8000 maladies rares recensées au niveau mondial.

Le syndrome Sanfilippo, qu’est-ce que c’est ?
Une maladie qui concerne 0.6 à 1.2 cas pour 100 000 naissances. C’est une pathologie neurologique rare, incurable, d’origine génétique, les premières manifestations dans l’enfance sont un retard d’acquisition cognitive et des troubles du comportement, qui évoluent progressivement vers une régression sévère des acquis psychomoteurs et un polyhandicap.
La maladie est responsable d’une mort prématurée au début de l’âge adulte. L’institut Pasteur a lancé un essai clinique et les recherches avancent. Après un suivi de 48 mois des quatre enfants traités, les scientifiques ont conclu que le traitement est sûr et bien toléré. Il est associé à une modification de l’évolution naturelle de la maladie chez certains des enfants traités. L’amélioration des performances neurocognitives semble être corrélée au traitement dès le plus jeune âge.
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