Myopathie myotubulaire : des avancées dans la recherche de traitement grâce au travail d’équipes du Généthon et de l’université de Washington

Les 8 et 9 décembre, l’AFM organisera sa campagne annuelle de collecte de dons au profit de la recherche médicale. Le Téléthon 2017 mettra à l’honneur les chercheurs, les malades, leurs proches et tous les bénévoles qui œuvrent pour améliorer le quotidien de ceux qui souffrent d’une maladie rare notamment. Les fonds récoltés permettent de lancer des études, d’explorer de nouvelles thérapies géniques, de mettre au point des protocoles innovants, des essais cliniques pour élaborer des traitements. Cette semaine, le Myotubular Trust magazine a mis en Une le fruit de travaux réalisés par l’équipe maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington. Les travaux portaient sur une pathologie qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000, la myopathie myotubulaire. Une maladie synonyme d’hypotonie et dans sa forme la plus sévère d’une faiblesse musculaire généralisée qui conduit à la mort de l’enfant dans les premières années de sa vie. Il n’existe à ce jour aucun traitement.

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Téléthon 2014 : Le cri du cœur de Garou

Ce jeudi matin, Garou, parrain du Téléthon 2014 était au centre d’appel 36 37 d’Evry (Essonne) pour répondre aux donateurs. Une expérience riche : « Les gens sont incroyables. Ils sont très généreux et on sent que ça leur fait du bien de donner. Je suis ravi d’être ici » confiait le chanteur. Si le standard du 3637 est désormais fermé, il est toujours possible de télécharger, sur ITunes, « Petit garçon », un chant de Noël que Garou a dédié au Téléthon 2014. Pour chaque téléchargement, 1,03 euros HT est reversé au Téléthon.
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« Souhaitez joyeux Noël à votre famille et vos amis de façon originale, c’est possible grâce à l’application mobile La Poste ! L’entreprise propose d’envoyer des cartes personnalisées, tout simplement : prenez une photo, saisissez l’adresse du destinataire, et envoyez ! 2.49 euros reversés intégralement à l’AFM-Téléthon et ce, jusqu’à fin janvier », explique le service de presse de l’AFM.

Samedi soir, le 28e Téléthon s’est refermé avec au compteur 82 millions d’euros de promesses de dons en faveur de la recherche médicale contre les maladies rares. Des vaccins en cours d’expérimentation et des thérapies géniques déjà prescrites… Que d’avancées réalisées grâce à la générosité nationale et que d’espoirs pour toutes ces familles en souffrance face à des pathologies peu, voire pas connues.
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Toute la semaine, le standard du 3637 restera ouvert pour recueillir de nouvelles promesses de dons. Plus d’info sur Téléthon, le site de l’AFM.

Le premier cas de nouveau coronavirus (NCoV) en France a été confirmé le 7 mai dernier. Le ministère des Affaires sociales et de la Santé a immédiatement lancé une enquête épidémiologique afin d’identifier toutes les personnes ayant été en contact avec le malade. Des recherches ont ainsi été conduites auprès de son entourage et au sein des établissements hospitaliers dans lesquels il a séjourné (centres hospitaliers de Valenciennes et Douai).

Parmi les cent vingt personnes identifiées, trois, puis une quatrième dans la journée du 10 mai, présentaient des symptômes qui ont conduit à des prélèvements virologiques et à leur mise sous observation, en isolement, en service d’infectiologie. Pour trois personnes, des résultats négatifs viennent d’être confirmés par le centre national de référence de l’Institut Pasteur, à Paris.

Ces personnes bénéficieront, dans les jours qui viennent, d’un suivi adapté à leur état clinique.
Pour une personne, des examens complémentaires sont nécessaires. Il s’agit de la personne qui a partagé du 27 au 29 avril derniers la chambre du premier patient atteint d’une infection à coronavirus, au CH de Valenciennes. Cette personne est actuellement hospitalisée et isolée en service d’infectiologie au CHRU de Lille. Les autorités sanitaires rappellent l’importance de signaler, à son médecin traitant ou au centre 15, tout symptôme évocateur (toux, troubles respiratoires, fièvre) dans les jours qui suivent un voyage au Proche ou Moyen-Orient.
Le protocole de prise en charge défini par le Haut conseil de la santé publique a été largement diffusé aux professionnels et établissements de santé. Marisol Touraine, ministre des affaires sociales et de la santé, se rendra au CHRU de Lille ce samedi 11 mai à 10 heures. La visite sera suivie d’un point presse.

Le numéro vert d’information à destination du grand public (0800 13 00 00) est joignable du lundi au samedi de 9h à 19h.

Au total, plus d’1.000.000 de personnes en France sont concernées par un rhumatisme inflammatoire chronique (RIC) et 300 000 personnes souffrent de la polyarthrite rhumatoïde (PR), maladie grave et mal connue.

Parce qu’aujourd’hui encore trop de patients manquent d’information et ne bénéficient pas des traitements efficaces dont ils auraient besoin, l’Association Française des Polyarthritiques et des Rhumatismes Inflammatoires Chroniques organise, à l’occasion de la Journée Mondiale de l’Arthrite, le 11ème Salon de la Polyarthrite Rhumatoïde & des Rhumatismes Inflammatoires Chroniques, les 7 et 8 octobre 2011, à Paris et dans plusieurs villes de France !

Ce grand rendez-vous annuel, lieu d’échange et de partage, rassemble plus de 3 000 personnes, patients, acteurs de la rhumatologie, professionnels de santé, entreprises du médicament et institutions.
http://www.polyarthrite.org/

100 000 euros pour la recherche contre la maladie de Charcot (SLA)

Le Prix scientifique 2011 de la Fondation NRJ – Institut de France avait pour thème « la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) ». Doté de 100 000 euros, il est attribué au Pr Vincent Meininger, directeur du Centre National de Référence de la SLA (également appelée maladie de Charcot) au Département de Neurologie de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, et au Dr Séverine Boillée, chercheur au centre de recherche de l’institut du cerveau et de la moelle épinière (INSERM UMRS-975, CNRS UMR-7225, UPMC) et responsable du projet « Rôle de la microglie lors de la dégénérescence motoneuronale dans les modèles de Sclérose Latérale Amyotrophique ».

Sources : www.institut-de-france.fr