« Aidez-nous à sauver la vie de nos enfants! » Le cri du cœur des parents de Hugo et d’Emma

Julien et Alicia Mercier sont infirmiers dans une clinique d’hémodialyse à Paris. Le couple de trentenaires élève ses deux enfants Emma (9 mois) et Hugo (2 ans ½) à Luzarches dans le Val d’Oise. Mariés, deux enfants… Une petite famille rien de plus normale. Enfin, sur le papier car depuis le 5 mars 2018, tout a changé, les repères, les projets, le quotidien. La journée avait pour autant bien commencé, au programme une banale consultation pour un rappel de vaccination.

« Nous avions en effet un rendez-vous chez le pédiatre pour des vaccins. On lui a posé des questions à propos de Hugo qui est un enfant qui parle peu et lorsqu’il s’exprime, c’est parfois à la mauvaise personne. Lors de l’examen clinique l’abdomen de Hugo était proéminent. Le pédiatre n’avait pas de réponse à apporter, il devait se référer à un neuropédiatre qui lui a détecté un problème. Une « maladie de surcharge », une maladie excès de déchets dans l’organisme. Je dois dire que l’on s’est un peu affolés. En rentrant à la maison, on a regardé sur internet, puis nous sommes allés à l’hôpital Trousseau où il y a un Centre de référence dans les maladies lysosomales, là les docteurs Héron et Longe ont rapidement diagnostiqué une maladie Sanfilippo de type B (MPS III B). II s’agit d’une maladie génétique rare, de type lysosomale, dont l’évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré. » Emma qui avait eu un malaise à la naissance deux mois avant le diagnostic de la maladie chez son frère est également atteinte.

Pour le jeune couple, la terre tremble, le monde s’écroule autour d’eux. « Nous avions dû mal à admettre que nos enfants pouvaient avoir cette maladie évolutive et dégénérative. Au départ, on s’est replié sur nous-mêmes. On essayait de se reconstruire », raconte Julien. « Mais en même temps, on a cherché des informations et on a vite rejoint l’association Vaincre les maladies Lysosomales. Il y avait un essai clinique en cours, prometteur, enfin de l’espoir ! Depuis ce jour, tout notre quotidien est lié à ça. Tous nos actes sont dictés par cet objectif : permettre à nos enfants de bénéficier d’un essai clinique ».

« Le temps joue contre nous, la maladie évolue vite ! »

Le couple en appelle aux élus locaux de leurs villes, du Département, de la Région. Il multiplie les initiatives, les manifestations, contacte la presse, les médias se saisissent de l’histoire du combat des parents de Emma et de Hugo. « On a tout fait pour que nos messages passent. Les réseaux sociaux sont un excellent relais de nos actions et un bon moyen pour se faire connaître. Mais il nous faut beaucoup d’argent, 4 millions d’euros et nous n’avons pas beaucoup de temps pour les collecter, le temps joue contre nous, la maladie est évolutive et il faut vite pour donner une chance à nos enfants «  confie Julien. « Notre premier objectif est d’informer l’ensemble des Français de notre combat, de médiatiser les maladies lysosomales et dans un second temps récolter des fonds pour financer l’essai clinique ».

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Une maladie lysosomale, qu’est-ce que c’est ?

Près de 3 000 personnes sont atteintes par l’une de ces maladies lysosomales en France. C’est le cas de deux enfants, Hugo et Emma dont les parents multiplient les initiatives médiatiques pour collecter des fonds et permettre à leurs enfants d’avoir accès à un essai clinique très coûteux (4 millions d’euros), lire notre sujet ici.

Chaque année, 150 nouveaux cas sont diagnostiqués en France, soit près d’un nouveau diagnostic tous les deux jours. Mais qu’est-ce qu’une maladie lysosomale ? C’est une maladie génétique qui induit donc un dysfonctionnement cellulaire. Au cours de leur fonctionnement, les cellules de notre corps renouvellent sans cesse leurs composants. Elles produisent continuellement des métabolites que l’on pourrait appeler schématiquement appeler des « déchets cellulaires ». Et ce sont alors les lysosomes qui vont ensuite s’occuper d’éliminer et retraiter ces déchets.

Cellule du corps et lysosome

Situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler ces matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire. Le lysosome est en quelque sorte « l’usine de retraitement » de ces déchets. Il contient toutes les substances nécessaires à la transformation de grosses molécules en plus petites unités que l’organisme pourra ensuite soit réutiliser, recycler ou soit éliminer. Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par conséquence, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l’adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.

Cette accumulation va entraîner l’apparition de lésions au niveau de différents organes : os, cœur, poumons, foie, rate, cerveau… provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles. Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après une période d’évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l’âge adulte. Sans traitement adéquate, un polyhandicap et un diagnostic vital prononcé sont les conséquences ultimes des maladies lysosomales.

Sources : Vaincre les maladies nosocomiales site internet ici !

« Hugo et Emma, un combat pour la vie »

Une forte mobilisation a permis ce dimanche 7 octobre 2018 la médiatisation nationale d’un drame familial qui se joue à Luzarches dans le Val-d’Oise. Hugo, 3 ans et sa sœur Emma, 9 mois sont atteints du syndrome Sanfilippo, une maladie évolutive et neurodégénérative. Leurs parents, Julien et Alicia ont lancé un appel aux dons pour collecter les 4 millions d’euros qui permettront de financer un essai clinique, la seule chance de survie pour leurs enfants. A ce jour, l’espérance de vie des enfants malades est de 12 à 15 ans !
Brocante, tombola, manifestation tout le village s’est mobilisé. La viralité des réseaux sociaux a permis de toucher des journalistes, des rédactions et de mettre un coup de projecteur sur ce drame, vécu par de nombreuses familles, 3 millions de Français sont concernés par l’une des 8000 maladies rares recensées au niveau mondial.

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Myopathie myotubulaire : des avancées dans la recherche de traitement grâce au travail d’équipes du Généthon et de l’université de Washington

Les 8 et 9 décembre, l’AFM organisera sa campagne annuelle de collecte de dons au profit de la recherche médicale. Le Téléthon 2017 mettra à l’honneur les chercheurs, les malades, leurs proches et tous les bénévoles qui œuvrent pour améliorer le quotidien de ceux qui souffrent d’une maladie rare notamment. Les fonds récoltés permettent de lancer des études, d’explorer de nouvelles thérapies géniques, de mettre au point des protocoles innovants, des essais cliniques pour élaborer des traitements. Cette semaine, le Myotubular Trust magazine a mis en Une le fruit de travaux réalisés par l’équipe maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington. Les travaux portaient sur une pathologie qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000, la myopathie myotubulaire. Une maladie synonyme d’hypotonie et dans sa forme la plus sévère d’une faiblesse musculaire généralisée qui conduit à la mort de l’enfant dans les premières années de sa vie. Il n’existe à ce jour aucun traitement.

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Téléthon 2014 : Le cri du cœur de Garou

Ce jeudi matin, Garou, parrain du Téléthon 2014 était au centre d’appel 36 37 d’Evry (Essonne) pour répondre aux donateurs. Une expérience riche : « Les gens sont incroyables. Ils sont très généreux et on sent que ça leur fait du bien de donner. Je suis ravi d’être ici » confiait le chanteur. Si le standard du 3637 est désormais fermé, il est toujours possible de télécharger, sur ITunes, « Petit garçon », un chant de Noël que Garou a dédié au Téléthon 2014. Pour chaque téléchargement, 1,03 euros HT est reversé au Téléthon.
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« Souhaitez joyeux Noël à votre famille et vos amis de façon originale, c’est possible grâce à l’application mobile La Poste ! L’entreprise propose d’envoyer des cartes personnalisées, tout simplement : prenez une photo, saisissez l’adresse du destinataire, et envoyez ! 2.49 euros reversés intégralement à l’AFM-Téléthon et ce, jusqu’à fin janvier », explique le service de presse de l’AFM.

Samedi soir, le 28e Téléthon s’est refermé avec au compteur 82 millions d’euros de promesses de dons en faveur de la recherche médicale contre les maladies rares. Des vaccins en cours d’expérimentation et des thérapies géniques déjà prescrites… Que d’avancées réalisées grâce à la générosité nationale et que d’espoirs pour toutes ces familles en souffrance face à des pathologies peu, voire pas connues.
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Toute la semaine, le standard du 3637 restera ouvert pour recueillir de nouvelles promesses de dons. Plus d’info sur Téléthon, le site de l’AFM.

Le premier cas de nouveau coronavirus (NCoV) en France a été confirmé le 7 mai dernier. Le ministère des Affaires sociales et de la Santé a immédiatement lancé une enquête épidémiologique afin d’identifier toutes les personnes ayant été en contact avec le malade. Des recherches ont ainsi été conduites auprès de son entourage et au sein des établissements hospitaliers dans lesquels il a séjourné (centres hospitaliers de Valenciennes et Douai).

Parmi les cent vingt personnes identifiées, trois, puis une quatrième dans la journée du 10 mai, présentaient des symptômes qui ont conduit à des prélèvements virologiques et à leur mise sous observation, en isolement, en service d’infectiologie. Pour trois personnes, des résultats négatifs viennent d’être confirmés par le centre national de référence de l’Institut Pasteur, à Paris.

Ces personnes bénéficieront, dans les jours qui viennent, d’un suivi adapté à leur état clinique.
Pour une personne, des examens complémentaires sont nécessaires. Il s’agit de la personne qui a partagé du 27 au 29 avril derniers la chambre du premier patient atteint d’une infection à coronavirus, au CH de Valenciennes. Cette personne est actuellement hospitalisée et isolée en service d’infectiologie au CHRU de Lille. Les autorités sanitaires rappellent l’importance de signaler, à son médecin traitant ou au centre 15, tout symptôme évocateur (toux, troubles respiratoires, fièvre) dans les jours qui suivent un voyage au Proche ou Moyen-Orient.
Le protocole de prise en charge défini par le Haut conseil de la santé publique a été largement diffusé aux professionnels et établissements de santé. Marisol Touraine, ministre des affaires sociales et de la santé, se rendra au CHRU de Lille ce samedi 11 mai à 10 heures. La visite sera suivie d’un point presse.

Le numéro vert d’information à destination du grand public (0800 13 00 00) est joignable du lundi au samedi de 9h à 19h.