Maladies rares, Neurologie

La maladie de Charcot, la SLA

Peu connue car classée dans les maladies rares, la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une terrible pathologie neurologique irréversible qui vous prive de vos muscles, vous immobilise avant de vous couper le souffle. Le malade est l’otage d’un corps qui le torture, rongé par la douleur il devient une impuissante victime de muscles qui ne répondent plus. L’environnement se médicalise, l’entourage devient aide soignant. L’issue est fatale en moyenne en trois ans. Aujourd’hui 8000 Français sont concernés par la maladie de Charcot. On estime à 2500 le nombre de bébés porteurs de la maladie. Les garçons sont deux fois plus touchés que les filles. La SLA se manifeste entre 50 et 70 ans.
Lire la suite « La maladie de Charcot, la SLA »

Maladies rares

Fibromyalgie et thermalisme

Le 17 avril dernier, se déroulait à Dax le Congrès National de la Fibromyalgie sous la présidence des Dr PHILIPPE DUCAMP et PATRICK SICHERE en partenariat avec la ville de Dax et la Communauté d’Agglomération du Grand Dax.

Ce congrès, organisé par l’Association des Fibromyalgiques Sud Aquitaine (AFSA), avait pour but de montrer quelle était la meilleure prise en charge de nos jours pour cette maladie complexe. L’intérêt du programme scientifique, élaboré par le Dr PHILIPPE DUCAMP de Dax, a suscité l’enthousiasme de plus de 450 congressistes. Tous ont reformulé ce qu’était la Fibromyalgie ou le Syndrome Fibromyalgique, ce dernier étant probablement un complexe d’Hypersensitivisation que le Professeur YVES MAUGARS s’est attaché à décrire, rendant ainsi plus compréhensibles nombre de syndromes fonctionnels chroniques. Le Pr PAUL LE GOFF a retracé l’historique de la maladie, en passant par l’épidémiologie et l’importance que représente la maladie sur un plan socio-meédico- économique. Le Pr FRANCIS
BLOTMAN a décrit tous les aspects de la maladie depuis le diagnostic clinique, en passant par divers examens complémentaires obligatoires nécessaires à la confirmation du diagnostic ; d’autres plus spécialisés seront à réaliser dans un deuxième temps, afin d’éliminer une autre pathologie aux signes cliniques apparentés.

Lire la suite « Fibromyalgie et thermalisme »

Maladies rares

C’est avec tristesse et colère que je viens d’apprendre la mort d’une structure courageuse et militante, engagée aux côtés des milliers d’anonymes qui luttent contre les maladies orphelines. La fédération des maladies orphelines, seule association reconnue d’utilité publique en charge des maladies rares et orphelines, a rendu l’âme faute de financements à l’heure de la présentation du second Plan maladies rares. Ce qui semble incroyable c’est que cette association n’a jamais reçu un centime de la grande messe des maladies génétiques, le Téléthon. Voici dans son intégralité, la lettre de sa présidente,

« Madame, Monsieur,

Après bientôt 15 années d’existence et de combat, l’aventure de la Fédération des Maladies Orphelines (FMO) s’achève dans la douleur et la tristesse.

Née du rêve et de l’espoir portés par quelques parents désireux de faire sortir de l’ombre ces maladies méconnues et délaissées, la FMO a su fédérer les énergies, réunir les associations de malades, mettre en place des projets novateurs et imposer les maladies orphelines comme enjeu de santé publique. La fin de la seule association indépendante et reconnue d’utilité publique en charge de la lutte contre les maladies rares et orphelines est inquiétante.

Dès la première heure, alors que j’étais encore présidente de l’Association française Gilles de la Tourette, j’ai rejoint la FMO, convaincue par l’impérieuse nécessité d’unir nos forces associatives et de faire entendre nos revendications. J’étais – et je le suis toujours – fondamentalement solidaire de l’esprit qui a fait le souffle et la force de la FMO : le travail de proximité, l’attention portée aux problématiques sociales, la volonté d’apporter des réponses aux plus démunis d’entres nous (malades isolés ou sans association). C’est tout cela que les malades et leurs proches perdent avec la disparition de la FMO.

La FMO traverse des difficultés financières qui ont fini par avoir raison de son combat, de ses projets et des espoirs qu’elle portait. Elue présidente en avril 2009, j’ai pris acte d’une situation critique et engagé, avec le nouveau trésorier et le conseil d’administration, des mesures radicales pour sortir de la crise. Placée sous procédure de sauvegarde de justice, la FMO a réduit considérablement ses charges et resserré son champ d’action. Malgré tous nos efforts et l’énergie déployée par l’équipe des salariés, la réalité s’impose durement à nous tous : la liquidation judiciaire s’impose.

Comment comprendre cet état de fait ? Quelles en sont les causes ? Plusieurs éléments de réponse s’entremêlent.

En premier lieu : la FMO souffrait d’une fragilité structurelle de ses ressources. Le développement de ses missions de service public reposait sur la seule générosité de ses donateurs (sans aucun soutien du Téléthon notamment) et de ses partenaires. L’absence de soutien du ministère de la santé prend dans ce contexte un relief amer, quelques centaines de milliers d’euros de la part des pouvoirs publics nous auraient suffit pour vivre.

En second lieu : la FMO a connu un essor de ses missions sociales dès 2007, non compensé par les ressources financières.

En troisième lieu : le contexte économique actuel et la collecte de fonds engagée par une grande association sur ce même champ ont contribué à diminuer les dons.

Par-delà les regrets, la FMO n’aurait pas pu développer ses missions et se placer sur le terrain de l’innovation sans le soutien précieux et fidèle de femmes et d’hommes, d’entreprises ou d’associations qui ont cru dans son combat et qui se sont battus à ses côtés pour faire advenir les projets qu’elle portait. C’est à eux que je souhaite m’adresser maintenant.

A vous, bénévoles, donateurs, mécènes et partenaires, grâce auxquels nos plus beaux rêves ont vu le jour ! A vous, qui avez œuvré pour faire sortir ces maladies de l’ombre, pour défendre des idées nouvelles et pour relayer nos victoires et nos colères !

Je vous remercie tous infiniment et vous invite à poursuivre votre implication. A l’heure du désengagement financier de l’Etat, le monde associatif est plus que jamais dépositaire des solutions de demain. Il regorge de belles énergies et de combats importants.

Quant à moi, j’adresse mes pensées à toutes les personnes atteintes de maladies orphelines isolées. La FMO était la seule à proposer écoute et accompagnement. Cette perte m’est douloureuse mais je nourris l’espoir que les personnes atteintes de maladies rares et orphelines et tous ceux qui sont touchés par cette cause se réapproprient et poursuivent ce combat sous une nouvelle forme ».

Marie-Christine Louppe
présidente

Maladies rares

Pour refermer cette année 2009 et passer enfin à 2010, la parole est donnée à nos amis de la fédération des maladies orphelines et aussi aux plus fidèles des lecteurs de parlonssante.com Janine et Bruno Thombrau qui luttent ensemble pour faire reculer une Saloperie d’Empêcheuse de Profiter de la vie, j’ai nommé la SEP (sclérose en plaques). Allez visiter le site de Janine Motspourmaux, feuilletez ses pages, écoutez ses coups de gueule, découvrez son initiative en faveur des «INVISIBLES SOLIDAIRES » ! Et surtout lisez son livre « Mots pour maux », un témoignage poignant du cheminement de sa cruelle situation et vous comprendrez…

« J’ai conçu un incroyable rêve : la SEP va enfin sortir des placards de l’indifférence où elle bouleverse le quotidien de nombre de citoyens pour révéler au grand jour tous ses travers… Faire de ce mal une lutte de toutes nos énergies réunies… Lisez… Comprenez… Agissez… Pour qu’enfin handicapés et valides vaquent, sereins, dans nos cités accessibles à toutes et à tous ».

Plein de bises aussi à Dominique Kerveillant et à tous ses anonymes qui souffrent et qu’avec nos modestes moyens nous tentons de soutenir en leur donnant la parole. Continuez, nous serons à vos côtés en 2010 comme nous le faisons depuis six ans déjà (avril 2004).

Maladies rares

En tant qu’unique représentante reconnue d’utilité publique de l’ensemble de ces maladies, la Fédération des Maladies Orphelines fait front sur tous les terrains : sociaux, scientifiques et politiques.

Elaboration du second Plan Maladies Rares : des travaux en cours

« En janvier 2008, la FMO avait lancé une campagne de mobilisation pour la reconduction du Plan national maladies rares. La pétition initiée à cette occasion avait rencontré un immense succès (avec 196.367 signataires) et porté ses fruits : le 10 octobre 2008, le Président de la République annonçait la mise en œuvre d’un second Plan Maladies Rares pour 2010.
Lire la suite

Maladies génétiques, Maladies rares

www.fmo.fr, un guide sur les maladies orphelines

Grâce au soutien de l’Institut national de prévention et d’éducation à la santé (INPES), la FMO renforce son dispositif d’aide aux malades avec la mise en ligne sur www.fmo.fr du guide « Maladies Orphelines Infos Conseils », son nouvel outil d’information, d’accès aux droits et aux soins destiné aux 4 millions de personnes atteintes en France d’une maladie orpheline. Parents, familles, proches ou malades pourront y trouver des réponses, ou une orientation vers les services compétents, dans les domaines de la santé, de l’éducation, des soins, de l’accès aux droits, des transports, du logement, des finances ou encore de la fiscalité. Ces contenus seront complétés et actualisés au fil des mois en tenant compte notamment des modifications de la législation.
Lire la suite « www.fmo.fr, un guide sur les maladies orphelines »

Maladies rares

Des macarons pour lutter contre les maladies orphelines

20 mars 2009 : le Jour du Macaron allie gourmandise et solidarité au profit de la FMO ! Pour la quatrième année consécutive, le jour du Printemps sera aussi celui du Jour du Macaron. Le 20 mars prochain, les pâtissiers membres de l’association internationale « Relais Desserts » offriront une dégustation gratuite de macarons à tous les gourmands contre un don de 1 euro ou plus en faveur de la FMO. La prestigieuse association rassemble en effet ceux qui comptent parmi les 100 meilleurs pâtissiers du monde. C’est l’un des animateurs de ce cercle professionnel très spécial, le pâtissier français Pierre Hermé, qui est à l’origine de la célébration de cette journée.
Soutenez la FMO en vous faisant plaisir !
Lire la suite « Des macarons pour lutter contre les maladies orphelines »

Maladies génétiques, Maladies rares

Le syndrome de Sjögren-Larsson (du nom des deux chercheurs suédois qui ont décrit cette maladie en 1997) est une maladie orpheline rare. C’est une maladie génétique, métabolique et évolutive qui associe un handicap neuromoteur à un retard mental plus ou moins sévère et une ichtyose (sécheresse sévère de la peau). D’autres signes peuvent être présents selon les cas, comme le retard de langage, une cyphose, une rétinite pigmentaire, des convulsions ou épilepsie, une petite taille, de l’urticaire…
Lire la suite

Maladies génétiques, Maladies rares

var-matin.jpg

Nos confrères de Var Matin en font leur UNE et ils ont raison d’être fiers ! Leur député junior, Giacomo Licausi, élève de l’école Renan de Toulon a convaincu ses 576 homologues réunis samedi dans l’hémicycle de l’Assemblée nationale. Du haut de ses 10 ans, cet élève de CM2 a su trouver les mots justes pour faire adopter son texte et sa proposition de loi. Un texte courageux qui vise « à garantir, pour les personnes atteintes de maladies rares, l’accès aux soins, le financement de la recherche médicale et la prise en charge des équipements et des soins spécifiques ». Ni plus, ni moins. Un accès aux soins bien légitime pour les 4 millions de Français atteints de l’une des huit mille pathologies baptisées à juste titre « d’orphelines ». La classe de Giacomo avait opté pour la rédaction de ce texte après avoir été émue par le désarroi d’une fillette de 12 ans meurtrie par le syndrome Sjögren-Larsson.

Lire la suite