En tant qu’unique représentante reconnue dutilité publique de l’ensemble de ces maladies, la Fédération des Maladies Orphelines fait front sur tous les terrains : sociaux, scientifiques et politiques.
Elaboration du second Plan Maladies Rares : des travaux en cours
« En janvier 2008, la FMO avait lancé une campagne de mobilisation pour la reconduction du Plan national maladies rares. La pétition initiée à cette occasion avait rencontré un immense succès (avec 196.367 signataires) et porté ses fruits : le 10 octobre 2008, le Président de la République annonçait la mise en uvre dun second Plan Maladies Rares pour 2010.
Les travaux d’élaboration de ce second Plan tant attendu ont débuté le 21 octobre 2009 sous le pilotage de la Direction de lhospitalisation et de lorganisation des soins (DHOS). Le Pr Gil Tchernia, en charge de lévaluation du premier Plan national maladies rares au sein du Haut conseil de santé publique, a la mission dassurer la préparation, la coordination, la mise en uvre et le suivi de ce second Plan. Il est accompagné dans sa tâche par Mme Bernadette Roussille de lInspection générale des affaires sociales.
Ce second Plan sarticule autour de sept axes stratégiques faisant chacun lobjet dun groupe de travail chargé de déterminer les objectifs, les actions et les mesures à mettre en uvre :
1. Epidémiologie, recueil de données, évaluation
2. Prise en charge financière, remboursements
3. Information et formation
4. Diagnostic, soins et prise en charge médicale et sociale
5. Médicaments spécifiques
6. Recherche
7. Coopération européenne et internationale
Le calendrier des travaux est malheureusement assez court, les différents groupes devant remettre leur copie début janvier. Le 14 janvier 2010, à lissue dune réunion plénière de présentation des contributions de chaque groupe, une synthèse de lensemble des propositions sera réalisée. Une validation définitive du Plan national maladies rares 2010/2014 sera soumise au Comité dorientation, de suivi et de labellisation (composé du comité de pilotage et des acteurs institutionnels et associatifs, au sein duquel siège la FMO). Le Plan devrait être remis aux ministères concernés fin janvier ».
Actualités de la FMO :
Maladies rares, maladies orphelines 9 janvier 2010 à Paris
« La galette des chefs, la galette du cur »: pour la 5ème année consécutive, le rendez-vous des gourmands est donné samedi 9 janvier place Saint-Germain des Prés à Paris pour déguster et offrir les meilleures galettes des rois, préparées par les grands chefs et vendues au profit de la FMO.
Maladies rares, maladies orphelines 10 octobre 2009
Notre partenaire la Mutuelle Existence nous accueille à Lyon, à l’occasion de la sortie du Petit Paumé. La FMO et Allô Maladies Orphelines seront là pour vous rencontrer de 11h à 18h place Bellecour.
Pour plus dinformations :
Maladies orphelines, maladies rares, infos conseils le guide en ligne.
Maladies rares, maladies orphelines La Fédération des Maladies Orphelines (FMO) renforce son dispositif d’aide aux malades avec la mise en ligne du guide « Maladies Orphelines Infos Conseils », son nouvel outil d’information, d’accès aux droits et aux soins destiné aux personnes atteintes d’une maladie orpheline ou d’une maladie rare.
Maladies rares, maladies orphelines Si vous, un proche ou une connaissance êtes concernés par une maladie orpheline, la FMO tient à votre disposition son service d’information etAMO 0810 500 005 d’accompagnement Allô Maladies Orphelines
Maladies rares, maladies orphelines Spot TV et Internet de sensibilisation de la FMO, réalisé à loccasion dun Freeze Mob à la Gare de Lyon.
Parlons Santé 
Bonjour, je m’appelle Carine MARI, j’ai bientôt 36 ans et suis atteinte d’une maladie orpheline appelée SYNDROME D EHLERS DANLOS.
Depuis mon diagnostic qui a été tardif, je n’ai eu cesse de consulter tous les medecins, chirurgiens inimaginables, chacun, évidemment avec un avis différent du précédent…
En septembre 2008, mes luxations d’épaule s’étant aggravées, il a été décidé par une collégiale de chirurgiens à montpellier de mettre en place une butée d’épaule.
Seule omission de leur part, le taux d’échec énorme chez les patients comme moi ! Les suites d’interventions ont été plus que douloureuses avec une impotence totale de mon bras gauche.Le medecin m’a fait consulter d’autres professeurs qui ont été formels, ils n’auraient jamais opéré quelqu’un comme moi, avec un risque d’échec aussi élevé…
Avec mon époux nous avons décidé de déposer un dossier auprés du CRCI pour un arrangement à l’amiable. Après 2 expertises à Lyon à nos frais évidemment (j’habites prés de perpignan).La commission a rejeté notre dossier prétextant, ce qu’on m’a déja dit oralement, j’aurai dû me méfier avec cette maladie qui est grave…Je cite » …il résulte que les douleurs et les troubles fonctionnels dont madame MARI reste atteinte sont les conséquences de sa pathologie initiale et ne résultent pas de l’intervention ».
Je me permets cependant de dire que certes mon épaule se luxait tout le temps et que je n’ai jamais caché mon état de santé, mais depuis l’intervention seule ma main fonctionnait et j’étais « coude au corps » en permanence. Autre chose qui n’est pas évoqué sur ce rapport est la mise en garde des risques encourus d’une telle intervention.
Mais ici aussi, parade des medecins, une si grave maladie génétique ne peut que créer des difficultés!La mise en garde notifiée concerne une éventuelle arthrodèse mais certainement pas l’intervention qui a eu lieu. un oubli ?Comment ne pas faire confiance à des medecins, qui croire ??
Je n’ai pas les moyens de prendre un avocat pour ne serait-ce qu’essayer de me battre et pour obtenir une indemnisation…
Je viens de subir une intervention lourde visant à bloquer mon bras de façon irrémédiable, seule et unique intervention possible ‘arthrodèse gléno-humérale).
Que vais-je devenir, la France est réputée pour être un des meilleurs pays au monde au point de vue medical, j’en doute. Ou alors, tout n’est qu’une question de moyen…. une star a un souci dans un pays étranger et on n’hésite pas à envoyer les meilleurs chirurgiens, avocats… qui suis-je à côté de lui, juste une femme, une maman de 2 enfants et une épouse qui va rester impotente sans que justice soit faite.
Alors quand j’écoute parler les divers intervenants dans le téléthon où il est dit des prises en charges pluridisciplinaires, des suivis, de l’écoute des patients….. foutaise !
Tout n’est qu’une question d’argent ou de notoriété.
Certes, ma maladie est très mal connue et je conçoit que la priorité soit aux maladies qui touchent en priorité les enfants. Mais bon sens, un medecin a le droit de vous flinguer votre vie sans être inquiéter. Vous imaginez bien le pronostic de ma maladie car des personnes ont déjà témoigner sur ce sujet.
Vers qui se tourner ? A qui demander de l’aide ? j’ai même écrit au Président de la République!!! Pour prétendre à des prises en charges correctes, faut-il faire partie des hautes sphères de notre société ?Ce n’est pas juste…
Je suis prête à témoigner devant tous les médias qui le souhaiterons afin que jamais plus une telle chose ne se reproduise.Merci de tenir compte de cet appel au secours
MADAME CARINE MARI
13 AVENUE DU BICENTENAIRE
66600 ESPIRA DE L’AGLY
TEL : 06.66.74.21.97
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