Une maladie lysosomale, qu’est-ce que c’est ?

Près de 3 000 personnes sont atteintes par l’une de ces maladies lysosomales en France. C’est le cas de deux enfants, Hugo et Emma dont les parents multiplient les initiatives médiatiques pour collecter des fonds et permettre à leurs enfants d’avoir accès à un essai clinique très coûteux (4 millions d’euros), lire notre sujet ici.

Chaque année, 150 nouveaux cas sont diagnostiqués en France, soit près d’un nouveau diagnostic tous les deux jours. Mais qu’est-ce qu’une maladie lysosomale ? C’est une maladie génétique qui induit donc un dysfonctionnement cellulaire. Au cours de leur fonctionnement, les cellules de notre corps renouvellent sans cesse leurs composants. Elles produisent continuellement des métabolites que l’on pourrait appeler schématiquement appeler des « déchets cellulaires ». Et ce sont alors les lysosomes qui vont ensuite s’occuper d’éliminer et retraiter ces déchets.

Cellule du corps et lysosome

Situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler ces matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire. Le lysosome est en quelque sorte « l’usine de retraitement » de ces déchets. Il contient toutes les substances nécessaires à la transformation de grosses molécules en plus petites unités que l’organisme pourra ensuite soit réutiliser, recycler ou soit éliminer. Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas ou pas suffisamment sa fonction de recyclage et d’élimination des déchets. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par conséquence, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l’adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.

Cette accumulation va entraîner l’apparition de lésions au niveau de différents organes : os, cœur, poumons, foie, rate, cerveau… provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles. Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après une période d’évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l’âge adulte. Sans traitement adéquate, un polyhandicap et un diagnostic vital prononcé sont les conséquences ultimes des maladies lysosomales.

Sources : Vaincre les maladies nosocomiales site internet ici !

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