Myopathie myotubulaire : des avancées dans la recherche de traitement grâce au travail d’équipes du Généthon et de l’université de Washington

Les 8 et 9 décembre, l’AFM organisera sa campagne annuelle de collecte de dons au profit de la recherche médicale. Le Téléthon 2017 mettra à l’honneur les chercheurs, les malades, leurs proches et tous les bénévoles qui œuvrent pour améliorer le quotidien de ceux qui souffrent d’une maladie rare notamment. Les fonds récoltés permettent de lancer des études, d’explorer de nouvelles thérapies géniques, de mettre au point des protocoles innovants, des essais cliniques pour élaborer des traitements. Cette semaine, le Myotubular Trust magazine a mis en Une le fruit de travaux réalisés par l’équipe maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington. Les travaux portaient sur une pathologie qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000, la myopathie myotubulaire. Une maladie synonyme d’hypotonie et dans sa forme la plus sévère d’une faiblesse musculaire généralisée qui conduit à la mort de l’enfant dans les premières années de sa vie. Il n’existe à ce jour aucun traitement.

L’équipe française de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a développé et produit un vecteur viral adéno-associé (AAV) capable de véhiculer le gène MTM1 dans les muscles. Le produit de thérapie génique a été administré par une simple injection intraveineuse – et non plus par perfusion locorégionale comme dans les travaux précédents (Science Translational Medecine – janvier 2014) à des chiens naturellement atteints de la maladie âgés de 10 semaines et montrant déjà des symptômes. Après 9 mois d’observation, les chercheurs ont constaté la restauration de la force dans l’ensemble des muscles des chiens, les rendant semblables à des chiens en bonne santé.

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iuctL’Institut universitaire du cancer de Toulouse (IUCT), présidé par le Professeur André Syrota a eu les honneurs de la presse médicale lors d’une publication dans Molecular Therapy d’un article sur un essai de thérapie génique prometteur en matière de lutte contre le cancer du pancréas. Un espoir face à ce redoutable cancer qui coûte la vie à trois quarts des patients dès la première année qui suit le diagnostic. A peine 2% des malades sont encore en vie après 5 ans, c’est dire si l’enjeu de santé publique est grand. Le traitement consiste en l’injection d’« ADN médicament » associé à un produit synthétique (qui permet à cet ADN de pénétrer dans les cellules cancéreuses). Les premiers résultats montrent une bonne tolérance du traitement. Néanmoins, celui-ci ne semble pas agir sur les cancers métastasiques, en revanche, sur les tumeurs localement avancées (non opérables mais sans métastase), les résultats sont prometteurs car aucun développement métastasique n’a été constaté, de plus la survie des patients a été améliorée. La phase II sera lancée à l’automne 2015 sur un plus grand nombre de patients.
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