L’association d’aide aux enfants et adultes phénylcétonuriques (PCU) a publié dans son magazine N° 37 un extrait d’un rapport médical sur un nouveau moyen d’autocontrôle pour les désordres génétiques rares. Cet outil de test à domicile pourrait aider les patients PCU. Voici un extrait de cet article :

« Des kits d’analyse à domicile ont aidé des patients diabétiques et hypertendus à suivre leurs maladies. Des chercheurs de Georgia Tech et une start-up d’Atlanta espèrent mettre sur le marché le premier outil de test à domicile pour les patients PCU.

La fréquence des tests sanguins varie en fonction de la sévérité de la PCU du patient, mais un monitoring fréquent est important spécialement pour les enfants. Aux Etats-Unis, il y a environ 120 centres de suivi de la PCU. Cela implique que mener des analyses fréquentes peut coûter cher et être contraignantes pour les patients devant se déplacer sur de longues distances pour atteindre l’un de ces centres. Comme la PCU est considérée comme une maladie orpheline -maladie affectant une petite portion de la population- les grands groupes pharmaceutiques n’ont pas persévéré dans la mise au point d’un test à domicile pour cette maladie.

« L’incidence de la PCU varie de par le monde », déclare Richard Shunnarah, PDG de la société MetGen Inc., basée à Atlanta, qui développe des outils de monitoring sanguin pour les maladies héréditaires du métabolisme. Aux Etats-Unis , la fréquence d’apparition de la PCU est d’une naissance sur 10.000, mais varie de 1/100.000, au Japon, à 1/2600 naissances en Turquie. Après 20 ans passés dans l’industrie de la nutrition clinique, R. Shunnarah a monté MetGen en 2002, et s’est rapproché de Georgia Tech pour l’assister dans le développement d’un test domes-tique pour la PKU. J. Sitterle, dont la petite – nièce est atteinte de cette maladie, apprécia rapidement la signification d’un tel projet. « Les patients phényls peuvent garder trace de ce qu’ils mangent, mais ils n’ont pas le moyen de connaître leurs taux en phe sans de fréquents tests » ajoute J. Sitterle «Un test pratiqué à la maison aidera les patients à comprendre comment leur corps réagit à la nourriture ».

De plus, cet appareil d’analyse enregistre des données que les médecins pourront passer en revue avec le patient lors de sa consultation de routine. « Ce qui fournit aux médecins une courbe de tendance réaliste, plutôt que des taux résultant d’un effort soudain de ‘coller’ au régime juste avant le rendez-vous », ajoute J. Sitterle.

Simple à utiliser

Dans le cadre de ce projet interdisciplinaire, les ingénieurs du GTRI ont conçu l’électronique de cet appareil, tandis que Sheldon May, professeur « Regent » à l’Ecole de Chimie et de Biochimie de Georgia Tech, a développé une bandelette réactive spécifique, avec l’assistance de Veronica de Silva (étudiante diplômée).

Tout comme avec un lecteur de glycémie, le patient PCU pique son doigt et imprègne d’une goutte de sang la bandelette réactive, qui sera ensuite insérée dans l’appareil. La phe dans le sang déclenche une réaction (chimique) sur la bandelette. C’est alors que l’électronique calcule le taux auquel la bandelette absorbe une couleur de lumière spécifique. Ce taux d’absorption indique le taux de phe présent dans le sang.
Cela peut paraître simple, mais en fait cela requiert des milliers de mesures et un algorithme mathématique pour repérer la partie précise des données à évaluer » explique Tim Strike, directeur associé du Service d’Application Technologique du Laboratoire des Systèmes Electroniques de GTRE.

« L’un des pré-requis du projet était d’avoir un prix de revient le plus bas possible, en utilisant des composants traditionnels. Comme la PCU est une maladie orpheline, nous recherchons un procédé qui serait abordable à produire en petites quantités », ajoute Ross Bohlander, un collaborateur du projet et Directeur du Bureau de réalisation des produits commerciaux de GTRI.

Un autre challenge était la convivialité d’utilisation, point important car les patients PCU sont de tous âges et de tous niveaux d’éducation, ont noté les chercheurs. Ce qui implique d’avoir des menus à l’écran et une technologie simple à comprendre, et de réduire le nombre d’étapes pour faire fonctionner l’appareil. « Si vous avez trop d’étapes à suivre, cela peut être confus pour de nouveaux utilisateurs, et tout à fait déplaisant pour les utilisateurs réguliers » ajoute T. Strike. « Nous voulions rendre son utilisation aussi simple que l’achat d’une boisson d’un distributeur. »

A l’été 2004, des scientifiques de l’Université Emory -où est implanté l’unique centre de traitement de la PCU en Georgie- ont mené des essais pour valider la technologie. Depuis, Georgia Tech aide MetGen à trouver des fabricants pour les bandelettes réactives et le dispositif électronique. MetGen a bénéficié d’une bourse de 85.000 dollars du Fonds d’Innovation de l’Alliance pour la Recherche de l’Etat de Georgie, lequel encourage des partenariats entre les entre-prises de l’Etat et les universités scientifiques publiques.

« Le soutien du GRA a été fondamental », confirmait R. Shunnarah, qui espèrait ainsi développer des lecteurs à usage domestique pour d’autres rares maladies héréditaires du métabolisme. Sans l’assistance du GRA, nous aurions dû partir à la recherche d’investisseurs extérieurs, et cela aurait été difficile du fait de la taille et de la spécificité de ce marché. » « C’est peut-être un micromarché », ajoutait R. Shunnarah, «mais une réponse en temps réel sur les taux de phe impactera d’une manière significative la vie des patients phénylcétonuriques. De plus, le respect du régime sera amélioré, permettant aux professionnels de la santé de fournir instantanément des conseils diététiques adaptés aux régimes de leurs patients.» »

MetGen espèrait obtenir l’agrément de la FDA (Food and Drugs Administration) afin de lancer la commercialisation du lecteur PCU début 2005. Visiblement le projet a pris du retard il n’est toujours pas commercialisé.