Lassociation daide aux enfants et adultes phénylcétonuriques (PCU) a publié dans son magazine N° 37 un extrait dun rapport médical sur un nouveau moyen dautocontrôle pour les désordres génétiques rares. Cet outil de test à domicile pourrait aider les patients PCU. Voici un extrait de cet article :
« Des kits danalyse à domicile ont aidé des patients diabétiques et hypertendus à suivre leurs maladies. Des chercheurs de Georgia Tech et une start-up dAtlanta espèrent mettre sur le marché le premier outil de test à domicile pour les patients PCU.
La fréquence des tests sanguins varie en fonction de la sévérité de la PCU du patient, mais un monitoring fréquent est important spécialement pour les enfants. Aux Etats-Unis, il y a environ 120 centres de suivi de la PCU. Cela implique que mener des analyses fréquentes peut coûter cher et être contraignantes pour les patients devant se déplacer sur de longues distances pour atteindre lun de ces centres. Comme la PCU est considérée comme une maladie orpheline -maladie affectant une petite portion de la population- les grands groupes pharmaceutiques nont pas persévéré dans la mise au point dun test à domicile pour cette maladie.
« Lincidence de la PCU varie de par le monde », déclare Richard Shunnarah, PDG de la société MetGen Inc., basée à Atlanta, qui développe des outils de monitoring sanguin pour les maladies héréditaires du métabolisme. Aux Etats-Unis , la fréquence dapparition de la PCU est dune naissance sur 10.000, mais varie de 1/100.000, au Japon, à 1/2600 naissances en Turquie. Après 20 ans passés dans lindustrie de la nutrition clinique, R. Shunnarah a monté MetGen en 2002, et sest rapproché de Georgia Tech pour lassister dans le développement dun test domes-tique pour la PKU. J. Sitterle, dont la petite – nièce est atteinte de cette maladie, apprécia rapidement la signification dun tel projet. « Les patients phényls peuvent garder trace de ce quils mangent, mais ils nont pas le moyen de connaître leurs taux en phe sans de fréquents tests » ajoute J. Sitterle «Un test pratiqué à la maison aidera les patients à comprendre comment leur corps réagit à la nourriture ».
De plus, cet appareil danalyse enregistre des données que les médecins pourront passer en revue avec le patient lors de sa consultation de routine. « Ce qui fournit aux médecins une courbe de tendance réaliste, plutôt que des taux résultant dun effort soudain de coller au régime juste avant le rendez-vous », ajoute J. Sitterle.
Simple à utiliser
Dans le cadre de ce projet interdisciplinaire, les ingénieurs du GTRI ont conçu lélectronique de cet appareil, tandis que Sheldon May, professeur « Regent » à lEcole de Chimie et de Biochimie de Georgia Tech, a développé une bandelette réactive spécifique, avec lassistance de Veronica de Silva (étudiante diplômée).
Tout comme avec un lecteur de glycémie, le patient PCU pique son doigt et imprègne dune goutte de sang la bandelette réactive, qui sera ensuite insérée dans lappareil. La phe dans le sang déclenche une réaction (chimique) sur la bandelette. Cest alors que lélectronique calcule le taux auquel la bandelette absorbe une couleur de lumière spécifique. Ce taux dabsorption indique le taux de phe présent dans le sang.
Cela peut paraître simple, mais en fait cela requiert des milliers de mesures et un algorithme mathématique pour repérer la partie précise des données à évaluer » explique Tim Strike, directeur associé du Service dApplication Technologique du Laboratoire des Systèmes Electroniques de GTRE.
« Lun des pré-requis du projet était davoir un prix de revient le plus bas possible, en utilisant des composants traditionnels. Comme la PCU est une maladie orpheline, nous recherchons un procédé qui serait abordable à produire en petites quantités », ajoute Ross Bohlander, un collaborateur du projet et Directeur du Bureau de réalisation des produits commerciaux de GTRI.
Un autre challenge était la convivialité dutilisation, point important car les patients PCU sont de tous âges et de tous niveaux déducation, ont noté les chercheurs. Ce qui implique davoir des menus à lécran et une technologie simple à comprendre, et de réduire le nombre détapes pour faire fonctionner lappareil. « Si vous avez trop détapes à suivre, cela peut être confus pour de nouveaux utilisateurs, et tout à fait déplaisant pour les utilisateurs réguliers » ajoute T. Strike. « Nous voulions rendre son utilisation aussi simple que lachat dune boisson dun distributeur. »
A l’été 2004, des scientifiques de lUniversité Emory -où est implanté lunique centre de traitement de la PCU en Georgie- ont mené des essais pour valider la technologie. Depuis, Georgia Tech aide MetGen à trouver des fabricants pour les bandelettes réactives et le dispositif électronique. MetGen a bénéficié dune bourse de 85.000 dollars du Fonds dInnovation de lAlliance pour la Recherche de lEtat de Georgie, lequel encourage des partenariats entre les entre-prises de lEtat et les universités scientifiques publiques.
« Le soutien du GRA a été fondamental », confirmait R. Shunnarah, qui espèrait ainsi développer des lecteurs à usage domestique pour dautres rares maladies héréditaires du métabolisme. Sans lassistance du GRA, nous aurions dû partir à la recherche dinvestisseurs extérieurs, et cela aurait été difficile du fait de la taille et de la spécificité de ce marché. » « Cest peut-être un micromarché », ajoutait R. Shunnarah, «mais une réponse en temps réel sur les taux de phe impactera dune manière significative la vie des patients phénylcétonuriques. De plus, le respect du régime sera amélioré, permettant aux professionnels de la santé de fournir instantanément des conseils diététiques adaptés aux régimes de leurs patients.» »
MetGen espèrait obtenir lagrément de la FDA (Food and Drugs Administration) afin de lancer la commercialisation du lecteur PCU début 2005. Visiblement le projet a pris du retard il n’est toujours pas commercialisé.
SOS, j’ai un unique enfant de 04 ans atteint de la phenylcetonurie ,découverte à l’age de 17 Mois ,aujourd’hui je souffre
de son régime ,je ne sais plus qu’elle taut de phenylalanine à suivre
svp ,conduisé moi à sauver mon BEBE,
ET MERCI D’AVANCE
J'aimeJ'aime
bonjour
pourquoi souffrez-vous de son régime ? Il est contraignant, mais vital pour lui, consultez un pédiatre dans les plus brefs délais.
J'aimeJ'aime