Catégorie : Maladies génétiques

Grâce au soutien de l’Institut national de prévention et d’éducation à la santé (INPES), la FMO renforce son dispositif d’aide aux malades avec la mise en ligne sur www.fmo.fr du guide « Maladies Orphelines Infos Conseils », son nouvel outil d’information, d’accès aux droits et aux soins destiné aux 4 millions de personnes atteintes en France d’une maladie orpheline. Parents, familles, proches ou malades pourront y trouver des réponses, ou une orientation vers les services compétents, dans les domaines de la santé, de l’éducation, des soins, de l’accès aux droits, des transports, du logement, des finances ou encore de la fiscalité. Ces contenus seront complétés et actualisés au fil des mois en tenant compte notamment des modifications de la législation.
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Le syndrome de Sjögren-Larsson (du nom des deux chercheurs suédois qui ont décrit cette maladie en 1997) est une maladie orpheline rare. C’est une maladie génétique, métabolique et évolutive qui associe un handicap neuromoteur à un retard mental plus ou moins sévère et une ichtyose (sécheresse sévère de la peau). D’autres signes peuvent être présents selon les cas, comme le retard de langage, une cyphose, une rétinite pigmentaire, des convulsions ou épilepsie, une petite taille, de l’urticaire…
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Nos confrères de Var Matin en font leur UNE et ils ont raison d’être fiers ! Leur député junior, Giacomo Licausi, élève de l’école Renan de Toulon a convaincu ses 576 homologues réunis samedi dans l’hémicycle de l’Assemblée nationale. Du haut de ses 10 ans, cet élève de CM2 a su trouver les mots justes pour faire adopter son texte et sa proposition de loi. Un texte courageux qui vise « à garantir, pour les personnes atteintes de maladies rares, l’accès aux soins, le financement de la recherche médicale et la prise en charge des équipements et des soins spécifiques ». Ni plus, ni moins. Un accès aux soins bien légitime pour les 4 millions de Français atteints de l’une des huit mille pathologies baptisées à juste titre « d’orphelines ». La classe de Giacomo avait opté pour la rédaction de ce texte après avoir été émue par le désarroi d’une fillette de 12 ans meurtrie par le syndrome Sjögren-Larsson.

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Voici le discours prononcé par Giacomo Licausi, député junior de Toulon lors de la séance du parlement des enfants du samedi 7 juin 2008, c’est ce texte qui a été adopté par les 576 députés juniors avec un total de 449 voix.

« Mesdemoiselles et Messieurs les députés juniors,

C’est en rencontrant Lucie à Toulon, dans notre classe, que nous avons pris conscience des manquements de la législation française quant au soutien des personnes atteintes de maladies orphelines.
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On estime à 4 millions le nombre de français touchés par une maladie rare. Les maladies dites rares sont par définition celles qui touchent un nombre restreint de personnes, à savoir moins de une personne sur 2000. 80% de ces 6 à 7000 affections sont d’origine génétique. En dépit d’une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et donc être à l’origine de handicaps.
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Nous: malades, enfants, parents, amis, sœurs, frères, proches, maris, femmes, compagnons, professionnels de santé, voulons marquer notre inquiétude. Inquiètes et inquiets, nous le sommes de la fin programmée par le gouvernement du Plan Maladies Rares.

Perfectible, ce Plan mis en place en 2005 et s’achevant fin 2008 a permis aux 4 millions de malades souffrant d’une des 8000 maladies orphelines de briser le huis clos de l’invisibilité et, pour nombre d’entre eux, d’entrevoir l’espoir.

L’espoir de ne plus entendre résonner, de consultations médicales en urgences hospitalières, les paroles du refrain de l’errance : « je ne comprends pas de quoi vous souffrez ».

L’espoir de savoir qu’enfin dans des laboratoires on tente de comprendre un mal singulier.

L’espoir que dans les facultés, les médecins de demain entendent parler des maladies orphelines.

L’espoir que la vie quotidienne de dizaines de milliers de familles soit facilitée par des aides concrètes.

L’espoir que cesse le combat permanent des familles contre la méconnaissance des administrations.

Et qui sait un jour, cet espoir encore inaccessible aujourd’hui de ne plus souffrir, en bénéficiant de traitements probants pour nos maladies.

Dramatique, le désengagement de l’Etat transformerait chaque jour de l’année 2008 en un pas de plus vers le retour à l’invisibilité meurtrière. Refusant cette fatalité, nous nous mobilisons en demandant solennellement au gouvernement de ne pas oublier les 4 millions de malades porteurs de maladies orphelines.

Avec la Fédération des Maladies Orphelines et les associations de malades nous demandons un Plan d’amélioration pour poursuivre et renforcer la prise en charge des maladies orphelines et souhaitons:

* la reconnaissance par tous de la spécificité des maladies orphelines;

* le fléchage des dépenses et des actions prévues par le Plan;

* la poursuite de l’engagement financier spécifique de l’Etat dans la recherche sur les maladies orphelines;

* l’amélioration et le développement de la lutte contre l’errance diagnostique;

* la fin de l’arbitraire dans les décisions de prise en charge des soins;

* l’amélioration de l’accès aux prestations sociales existantes pour les malades et leurs proches.

Signez la pétition pour demander à l’Etat d’assumer ses responsabilités et de soutenir la recherche médicale sur les maladies rares, redonnez de l’espoir aux malades et à leurs familles, signez !

Voici le message de Martine Grandin, à propos de la fédération des maladies orphelines, Martine Grandin

« Soucieux de renforcer son rôle d’entreprise solidaire, Monster a souhaité apporter son soutien aux plus démunis et a été particulièrement sensible à la cause des maladies orphelines, à l’isolement et à la détresse des nombreux malades. Les actions menées par la FMO comme l’esprit défendu par sa campagne Nez Rouges ont séduit le spécialiste du recrutement en ligne.

Monster France tient à aller au-delà du simple don et s’engage de deux façons :

. Sensibiliser les collaborateurs en interne en offrant la possibilité à chacun de s’engager à son niveau : plus de 65% des collaborateurs ont fait un don contre un nez rouge (symbole de l’association), porté en signe de solidarité avec les malades. Un mur de photos réunissant les clichés des salariés avec leur nez rouge a été réalisé et est exposé jusqu’à la fin de l’année sur le site internet.

. Sensibiliser le grand public en proposant sur son site Internet une opération originale du 17 au 31 décembre, ouverte au plus grand nombre : « un clic Monster pour les Nez Rouges ». Le principe en est simple : un clic sur la mascotte Monster, portant un nez rouge pour l’occasion, et ce sont 2 euros reversés à la FMO par Monster France !

Vous aussi, participez à ce clic solidaire : http://www.monster.fr/

Martine Grandin
martine.grandin@maladies-orphelines.fr

Certains ont incriminé les intempéries pour justifier la baisse des promesses de dons en faveur du Téléthon… Rien n’est plus sûr car chaque année il fait froid et il pleut ! Le public se lasse peut être de ces émissions où on l’incite toujours plus à la générosité. Il faudrait peut être réfléchir à d’autres opération. En tout cas il faudrait changer les animateurs, l’émission manque de rythme.