Maladie de l’homme de pierre : un espoir

Des chercheurs de l’équipe internationale dirigée par Frederick Kaplan et Eileen Shore, de l’Université de Pennsylvanie (USA) ont découvert la mutation génétique qui est à l’origine d’une maladie rare terriblement invalidante, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), qui emprisonne dans une sorte de second squelette les personnes qui en sont atteintes (environ 2 millions d’individus). Progressivement les tendons, les ligaments et les muscles squelettiques se transforment en os. Il n’existe aucun traitement pour stopper ce terrible processus qui se traduit par une ossification es muscles et des tendons.

Les tentatives pour enlever le tissu osseux indésirable déclenchent de nouvelles poussées et accélèrent donc la progression de la maladie. Les chercheurs ont identifié le dysfonctionnement génétique en cause : une protéine impliquée dans la morphogenèse des os. La substitution d’un seul nucléotide sur l’un des deux exemplaires du gène –situé sur le chromosome 2- suffit à déclencher le terrible processus. Pour identifier ce défaut génétique, les chercheurs se sont appuyés sur des données recueillies auprès de familles affectées par la maladie sur plusieurs générations. On est encore loin, très loin d’enrayer ce processus, néanmoins, les chercheurs vont passer à des tests en laboratoire sur des souris afin de mieux comprendre les mécanismes moléculaires de la maladie.