Supprimer de votre alimentation presque toutes sources de protéines animales et végétales. Cela vous paraît impossible ? Eh bien c’est le lot quotidien des enfants atteints d’une maladie génétique appelée la phénylcétonurie. Chaque année, 40 à 60 bébés (1 sur 14 000) naissent porteurs d’un gène défectueux qui les contraint à proscrire de leur assiette la viande, le lait, les oeufs, l’aspartame et à réduire leur consommation de féculents. Autrefois, les enfants atteints d’une forme grave de phénylcétonurie étaient condamnés à souffrir de déficience mentale et à vivre en institution. Aujourd’hui, la phénylcétonurie est traitée dès la naissance, l’enfant se développe normalement si l’on respecte le régime alimentaire spécifique qui lui est prescrit. Pour les familles, c’est un vrai combat au quotidien. Lire la suite

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« Les adultes phénylcétonuriques sont des cobayes »

«Je suis né en avril 1975 à la maternité de la ville du Blanc dans l’Indre. La sage-femme a simplement dit à ma mère : «Votre enfant est débile !». Une rude entrée en matière. J’ai été transporté à l’hôpital de Poitiers, à 60 km de mon domicile. Le médecin craignait que mes parents ne respectent pas correctement le régime hypoprotéiné. J’y suis resté trois mois. Une fois à la maison, maman a suivi à la lettre les recommandations du médecin jusqu’à ce que j’atteigne l’âge de sept ans. Lire la suite

A Pussay (Essonne), les trois enfants de la famille Pelletier sont tous phénylcétonuriques. Régimes alimentaires drastiques et visites médicales sont le lot quotidien d’Angélique, 29 ans, leur maman.

Angélique n’avait que 19 ans lorsqu’elle a accouché de son premier enfant, Jordan. C’est par un coup de téléphone quelques jours après son retour à la maison qu’elle a été informée de la maladie de son fils. « En fait, Jordan avait sept jours quand on m’a demandé de me rendre d’urgence en consultation à l’hôpital d’Amiens. La secrétaire m’a un peu affolée, elle m’a dit que c’était urgent, que mon enfant risquait une déficience mentale. J’ai eu très peur ». En apprenant la maladie de son enfant, Angélique est catastrophée : « Le personnel n’avait pas l’air très informé, j’étais inquiète. On m’a parlé de régime, de protéines qui s’accumulaient, de risques de débilité. On m’a aussi dit que j’étais un porteur sain de la maladie, du coup j’ai culpabilisé du fait d’avoir transmis cette maladie à mon fils». Lire la suite

Les Feux follets, un lien fort

En 1997 l’association nationale d’aide aux enfants phénylcétonuriques fondée par les Caumon-Chotard a cessé -faute d’adhérents- de fonctionner. Entre-temps, le 27 juin 1995, l’association Les Feux follets s’était créée à Angers. Les fonds et les anciens adhérents de l’Anaep ont bénéficié aux Feux follets. La raison d’être de l’association est de transmettre des informations scientifiques et médicales par le biais des professionnels, de donner des conseils et des idées, de permettre aux familles de se rencontrer et d’échanger leurs expériences. Les Feux follets apportent un soutien moral et administratif aux familles. Lire la suite

Une maladie connue depuis seulement 70 ans

En 1934, un médecin norvégien, le Docteur Yvar Asbjorn Folling, est le premier à décrire la phénylcétonurie (PCU). Il faudra ensuite attendre 1954 pour que le professeur Horst Bickel, de Heidelberg, établisse le régime pauvre en phénylalanine (une fillette de 3 ans dont le diagnostic de PCU avait été fait tardivement a présenté un comportement nettement amélioré après l’introduction du régime). La solution était donc là… Il restait encore à dépister la maladie pour que le régime puisse être mis en place le plus vite possible après la naissance. Et c’est en 1962 que le Docteur Robert Guthrie mit au point la méthode de dépistage. Introduit en France en 1966 par des initiatives privées (Lille, Lyon, Paris), puis bénéficiant d’une promotion par la société Evian, le programme de dépistage néonatal par le test de Guthrie a été repris en 1972 par l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant avant d’être généralisé à toutes les naissances dès 1978.