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« Les adultes phénylcétonuriques sont des cobayes »

«Je suis né en avril 1975 à la maternité de la ville du Blanc dans l’Indre. La sage-femme a simplement dit à ma mère : «Votre enfant est débile !». Une rude entrée en matière. J’ai été transporté à l’hôpital de Poitiers, à 60 km de mon domicile. Le médecin craignait que mes parents ne respectent pas correctement le régime hypoprotéiné. J’y suis resté trois mois. Une fois à la maison, maman a suivi à la lettre les recommandations du médecin jusqu’à ce que j’atteigne l’âge de sept ans.

« Ça sentait bon les crèmes glacées »

Le souvenir le plus ancien de ce régime est lié à la prise quotidienne d’une bouillie infâme farineuse et soi-disant chocolatée pour le petit déjeuner. Je devais avoir 4 ans. Les visites à l’hôpital se sont espacées dans le temps. A l’école, le matin, une petite collation était donnée aux enfants. Chaque écolier recevait une brique de lait. C’était rigolo, il y avait une petite paille, tous les enfants adoraient cela. Moi, je n’avais pas le droit au lait. Maman me donnait des biscuits de régime… Peu appétissants, et pourtant, mes camarades, curieux me demandaient d’y goûter. Je partageais donc mes biscuits en lorgnant leur brique de lait ou autres viennoiseries. Ça sentait bon. Les glaces à l’eau, c’est pas mal, mais la Chantilly et les pâtisseries c’est quand même mieux! Au moins, grâce à la phénylcétonurie, je n’ai pas eu de problèmes de surcharge pondérale. Le contenu de mon assiette était extrêmement diététique.

Mes parents ont fondé l’association

Mon frère aîné a souffert certainement de mon régime. Il n’avait pas le droit de manger devant moi certains aliments interdits (chocolat, crème glacée, crêpes, etc) et ce pour ne pas me tenter. A la maison, ma mère contrôlait toute mon alimentation, c’était difficile de cuisiner. Il ne faut pas oublier qu’à l’époque, il n’y avait pas de produits de substitution en vente (excepté du pain hypoprotéiné acheté en Angleterre et des pâtes de régime commandées en Italie). C’est d’ailleurs grâce à cette recherche d’aliments que mes parents ont rencontré d’autres familles, et notamment M. Chotard. A eux trois, ils sont à l’origine de la création de l’association nationale d’aide aux enfants phénylcétonuriques (Anaep). La première assemblée générale a eu lieu au Blanc en 1979. A l’époque, j’étais pris en charge par le docteur Saudubray à l’hôpital des enfants malades de Necker à Paris. Jusqu’à mon entrée au lycée, j’y allais tous les ans. Ma dernière visite date de 1996. Aujourd’hui, je ne fais plus de tests et le régime strict est fini. Nous avons rompu de façon très officielle en août 1982, j’avais alors 7 ans. Nous étions en vacances en Bretagne et maman m’a préparé une omelette. Un mets interdit puisque composé d’oeufs. Le pire des aliments ! Quand je me suis trouvé devant mon assiette, je me suis dit « C’est quoi la blague ? », « C’est de la provoc ? » Ma mère a insisté pour que je goûte. Je n’osais pas la manger. Petit à petit, on a intégré le poisson, mais je n’aimais pas cela. La viande est arrivée, hélas quelques grammes seulement. Jusqu’au lycée, je n’allais pas à la cantine. Je déjeunais chez mes parents ou chez mes grands-parents. Mon alimentation était toujours contrôlée. Lorsque je mangeais à l’extérieur, je savais ce qu’il fallait choisir, éviter charcuterie, oeufs et viandes. Je privilégiais les crudités. A la fac, tout a basculé. C’est valable pour tous les étudiants. Tu commences à vivre n’importe comment et à manger n’importe quoi. Le régime en a pris un sacré coup. Chez moi, j’essayais de faire attention».

Les médecins nous regardent vivre

Aujourd’hui, quand Arnaud fait ses courses, il évite naturellement les rayons viandes, fromages et produits laitiers. «Evidemment, lorsque je sors chez des amis ou au restaurant, je mange ce que l’on me sert. J’en ai marre que l’on me demande « pourquoi tu ne manges pas comme nous ? » Je suis naturellement gourmand (cela vient sûrement du fait d’avoir été privé dans mon enfance), mais quand vous avez toujours scruté votre assiette, c’est devenu un mode de vie chez vous. Si je fais trop d’excès d’hamburgers ou d’oeufs, je culpabilise. C’est plus fort que moi, c’est peut-être psychologique. Concernant la durée du régime, il y a deux écoles : l’une prône le régime à vie, l’autre, l’arrêt à 7 ans. C’est assez inconfortable comme position, nous manquons de recul. Je fais partie des premiers adultes phénylcétonuriques suivis par le corps médical. Nous sommes des cobayes pour eux. Ils nous regardent vivre. Car, quoi qu’ils en disent, on ne sait pas comment va évoluer notre maladie».

C.C.

42 réflexions au sujet de “”

  1. je comprend naturellement le comportement de cet homme car en effet moi aussi je sui attein de la phenylcétonurie!!
    Cependant pour moi c’est beaucoup moins facile moi j’ai pu commencer a l’age de 8 ans a manger normalement tout s’est fait tres progressivement car nous avons pris l’habitude de manger avec les restrictions imposés ainsi les première années apres la liberation du regime tous se passait pour le mieu et je continuais a faire ce test appelé le Guthrie certes, avec une fréquences beaucoup moin grande mais les medecin me pençaient ainsi normale et sans probleme
    Mais l’année de ma Terminale a été un calvaire car on sé rendu compte a la fin de cette année scolaire qu’en fait j’avais eu comme une rechute et mes taux de guthries sont monté en flèche puisque ils etais superieur a 30mg/dl
    pour limite inferieur a 20mg/dl je faisais a ce moment la une Terminale scientfique et mon cursus etais sans aucun problème!
    a cause de ce probleme j’ai raté mon bac car j’etai vrement dans un etat second quand j’etai en cours!
    de ce fait j’ai du reprendre mon regime beaucoup moin stricte je l’avoue mais je sui obligé de me nourir encor avec des aliment des hopitaux de Paris alors que maintenan je vais avoir 20ans.

    Mais bon en contre partie je vais tres bien je fais des etudes scientifiques!!et je voudrais etres chercheur!
    je suis suivi au Centre Hospithalier de Lille

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    1. bonjour, je me présente sylvain, j’ai 46 a, mes parents ont fondé toutes les associations, il y a même une européenne qui existe espku (tapez cela dans google) et vous aurez les infos. mais que dire que j’espère que tout le monde va bien, je vais faire la fête le weekend du 9/5 prochain, cela veut dire que pas de guthrie en ce moment mais je dois en faire une avant la fin avril je la ferai mais pas maintenant mais fin de semaine.
      sinon taux à 25 certainement.
      je me fais plaisir lorsque je fais la fête.
      voilà tout simplement.
      alors faisons la fête de temps en temps.
      sylvain
      voilà je cherhe siege social de bolero je vais continuer à chercher

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  2. Je vous remercie pour votre témoignage qui illustre bien l’absence de certitudes en matière de phénylcétonurie. Avez-vous rencontré d’autres personnes malades ou au sein d’associations ? C’est important d’échanger et surtout de savoir que l’on n’est pas seul. Rompre l’isolement dans lequel la maladie nous entraîne est un bon moyen de garder le moral.
    N’hésitez pas à contacter l’association Les feux follets. Bonne chance pour vos études, à bientôt,
    Claire Chunlaud

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  3. bonjour!! pour répondre a votre question sa m’est déja arrivé une fois de rencontré d’otre malade mais nous n’avons pas eu l’occasion de disctuer enormémént car en fait cette occasion était a l’origine pour gouter de nouveau aliments venant des hopitaux de Paris donc nous n’avons pas spécialement discuter beaucoup!! Malgrès tout c’etais une expérience trés enrichissante
    A part ce jour la je n’ai jamais vraiment rencontré de personne phénylcétonurique!!! je trouve sa assez frustrant!! mais bon je vois que les feux Follets ont fai un site internet donc je vais voir par leur intermédiaire..
    mais sinon je m’entend trés bien avec le professeur qui s’occupe de moi du fais de mes études donc je peu voir egalement avec lui…
    ensuite je vais egalement contacter mon ancien professeur qui s’occupe maintenan de l’association de dépistage néonatal (Pr FARRIAUX)

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  4. hello je ss moi aussi phénylcétonurique!!! j’habite dans le brabant wallon
    et j’ai 16ans !!!!!ce que je ne comprend pas avec vous c’est que vous avez arreter vos regimes???? ou alors j’ai pas tt compris.j’ai dit plus haut que j’habitait ds le brabant wallon pour savoir si quelqu’un d’autre qui est phénylcétonurique habiterai tt pres de chez moi!!!
    je vous laisse mon e-mail au cas ou vous voudriez me rencontrai: sethmm9@hotmail.com n’hésité pas a me contacter ca me ferai extremement plaisir
    ps: je ne sais pas si vous aussi mais moi mon medecin me prend pour un vrai cobaye pour tester des nouveaux produits mais jme defends je ss humaine et non un cobayes
    gro bisou a vous tous

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    1. coucou maude s’est sophia je t’ai envoyé un mail via mon adresse msn tu peux m’appeller au 0613948928 j’ai également écris à l’émission france 5 pour que l’on fasse une émission sur notre maladie moi je rencontre des problèmes au boulot mon patron dit que je profite de l’état car je reçois mes produit en étant prise en charge mais si je ne les prends pas mon future enfant sera inormal et il dit qu’il ne cotise pas cette maladie !!! tt a l’heure j’ai rdv chez le gynécologue en rapport à ma maladie et il ne vx pas me laisse partir du boulot alors qe je l’ai prévenu il y a des mois bisous a tous

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  5. Il y a trente ans, les médecins recommandaient de veiller à une alimentation pauvre, ou modérée en protéines même après la puberté, une sorte de principe de précaution. Aujourd’hui encore il y a tj en désaccord. Certains médecins prônent pour un régime à vie, tandis que les autres affirment qu’après 7-8 ans le régime peut être stoppé. Je pense qu’il faut trouver un équilibre entre les deux, c’est ce que recommande d’ailleurs Arnaud, notre témoin, âgé aujourd’hui de 30 ans, et qui fait toujours attention à ce qu’il mange, mais ne se prive pas pour autant.

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  6. En réponse a Maude il y avait effectivement comme le dit Cecile au dessus un profond désaccord entre les médecins qui defendaient le regime a vie et ceux qui defendaient le point de vue selon le quel on pouvait commencer a arrêter progressivement le regime des l’âge de sept ans . Je dois dire que l’arrêt de mon regime n’a eu sur moi aucune consequence facheuse cependant g lu de nombreux temoignages de personnes PCU qui on été obligé de reprendre le regime car ils se sentaient vraiment tres mal apres avoir arrêté … Cela dit , je me suis aperçu en reprenant contact avec l’assoc des feux follet que de nos jours les medecins ont tendance a revenir vers le regime à vie … Une chose est sur c qu’aucun de nous ne reagit de la m^me facon a une surdose, la sensibilité est variable d’un PCU a l’autre . Quant a passer pour des cobayes c un fait on est tellement peu nombreux …. et qd on arrive a la trentaine on devient une bête curieuse . Je me suis trouvé a me rendre a l’AG des feux follets de Poitiers il y a 2 ans et les parents d’enfants PCU m’ont assailli de questions toute la journée. En effet comme les adultes ont tendance a « disparaitre ds la nature » il est rare pour les parents de pouvoir en rencontrer. A cet occasion je vais faire un appel aux eventuels adultes PCU : n’hesitez pas a prendre contact avec les feux follets et a vous rendre a une AG , les parents ont besoin de pouvoir nous rencontrer , ils ont besoin de nous poser des questions , de voir que la phenylcetonurie n’est pas une fatalité et qu’on peut vivre avec même si on a conservé son regime .
    J’en profite pour poser une question : g lu un article ds le Lien le « magazine » des feux follets racontant qu’un labo americain avait mis au point un systeme pour pouvoir s’autotester , comme le font les diabetiques depuis tres longtps . Ce qui serait une revolution pour les PCU ! Est ce que qqun a de plus amples informations a ce sujet ? peut on esperer une distribution en France ?

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  7. donc si jai bien compris toi arnaud tu as commencer a manger normalemen ac de la viande ou san???et kd tu dit ke tu as arreter ton regime c’est juste ke tu ne prenait plu les produits speciaux (fin sans trop de proteine)et ke tu mangè styl les pates comme tt le monde??
    ce serai génial ton truc pr le pcu car a avaler comme sa avec de l’eau chaude c’est un peu degueu!!!!si qqun a une meilleure solution pr avaler ce truc qu’il me la donne s’il vous plait!!!
    et si tu remange sans faire attention qd on prend ton taux de phénylalaline ds le sang il doit etre super elever??
    dc si g bien tt compris arreter son regime ne perturbe pas tt phénylcétonurique??est ce ke cela agi sur votre concentration????
    c’est sympa que vous repondié a mes questions!!merci a bientot
    maude

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  8. Attention Maude comme je l’ai dit j’ai la chance de ne pas avoir de troubles liés a l’arret du regime , cela dit , comme je l’ai precisé ce n’est pas le cas de tout le monde … De plus l’arret a été progressif . Je surveille qd meme ce que je mange mais cela ne m’empeche pas de manger normalement sans faire trop d’abus. Concernant mes taux , j’ai toujours eu des taux assez élevés , mais je ne suis plus suivi du tout depuis 1996. Je ne sais donc pas actuellement a quel taux je suis …. Concernant les produits de regimes entre 1975 et 1985 il n’y avait pas gd chose sur le marché a part l’eternel et inbuvable Lofenalac , qques pâtes hypoproteinées en provenance d’Italie , et du pain de mie le choix ds les produits de regime etai plus que limité !

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  9. Non il s’agit d’une maladie genetique , on fait un test a la naissance pour le detecter (le test de Guthrie), on nait avec et on la garde toute sa vie … Le régime STRICT est nécessaire et obligatoire jusqu’a ce que le cerveau de l’enfant ait fini de se développer. Par la suite comme je l’ai expliqué au dessus a partir de 7 ou 8 ans certains professeurs autorisent un arrêt du regime tres surveillé et tres progressif , l’arrêt du régime ne fait cependant pas forcément l’unanimité au près de leurs collègues ! J’ai eu connaissance cependant du cas d’une personne n’ayant pas été dépistée a la naissance et donc n’ayant pas suivi de régime, qui a découvert qu’elle était PCU à l’age adulte , cette personne n’avait aucun séquel. Tout simplement parce qu’elle était atteinte a un degré moindre qui ne l’a pas empêché de se dévellopper normalement.

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  10. j’ai un frère atteint de la phénylecétonurie, le diagnostique de la maladie était un petit peut tardif.comme mon frère est à l’étranger (en algérie) j’ésseye à chaque foie de me procurer des produits spéciaux , le début c’etait le lait LOFENALAC qui coute cher comme vous le savez tous mais dernièrement le lofenalac est suprimé et je ne sais vraiment pas quoi faire!!,c’est toujours manquant et j’en connait pas d’autres produit de substitution,mon frère a 4 ans et demi,les signes de retard mental sont un petit peu atténués par le suivi strict de ma mere.
    j’ai entendu parler de l’association feux follets ,jaimerai bien avoir plus de renseignements et éventuellement des contactes avec des familles possédents des enfants phénylcétonuriques pour plus d’échange
    la je me sent vraiment impuissant pour aider ma mere et mon frère les deux souffre autant mon émail est taibose@yahoo.fr et mon numéro est 0699774826.
    je veux que mon frere puisse vivre comme les autres et je vous remercie d’avance.

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    1. bonjour taibi moi aussi je suis pcu j’ai 31ans et étant petite je prennais du lofénalac aujourd’hui j’ai trouvé un produit qui y ressemble à tout les pcu vous pouvez me contacter au 0613948928 ou newton.com@hotmail.fr je serais heureuse de venir en aide aux familles bisous et courage à tous

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  11. Voici les coordonnées de l’association d’aide aux enfants et adultes phénylcétonuriques Les Feux follets, Présidente : Pierrette GRANGE
    15 rue Marcel Paul – 42230 ROCHE LA MOLIERE – FRANCE
    Tel. : (avant 21 h.) 33.(0)4.77.90.66.61 ou 33.(0)8.75.24.25.75 – email : pgrange@phenylcetonurie.org
    Secrétaire : Véronique BERTHE
    1043 rue de la Vacquerie – 59283 MONCHEAUX – FRANCE
    Tel. : 33.(0)3.27.95.19.75 (avant 21 h.) – email : vberthe@phenylcetonurie.org

    Conseil des Jeunes
    email : conseildesjeunes@phenylcetonurie.org

    Néhsitez pas à contacter cette association vous rencontrez des malades et des parents qui vivent eux aussi la maladie au quotidien, ils pourront vous distiller conseils et recommandations.
    Bon courage,

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  12. Tout vos commentaire me pose question comment peut on être aussi angoissé et perturbé par rapport à la phenycétonurie?!
    Moi j’ai vécue et je vie cette maladie avec une sérénité et une confiance que vous n’avez pas l’air d’avoir.
    Mon enfance n’a jamais été perturbée par mon régime, je ne me suis jamais senti à l’écart.Je connaissais ma maladie et les interdits qui s’y rapportaient.
    Je connais aussi les conséquences sur ma vie future et surtout sur mes projets de famille.
    Je sais également que rien n’est sur quant au bon déroulement de mes futures grossesses mais je veux essayer et vivvre comme tout le monde!
    Ce n’est qu’un régime comme beaucoup d’autre en font sans aucune obligation!
    Je pense que ce qui fait que je suis si sereine c’est grâce à mon éducation à la maladie il ne faut pas psychotern il faut juste savoir gérer au mieux!
    Je ne vous critique pas loin de là mais je ve vous faire comprendre que la phenylcétonurie ne vous empêche pas de vivre comme tout le monde et même vous les filles!
    Cécile 25 ans

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  13. JE SUIS PHENYLCETONURIQUE ET J’AI 36 ANS J’AI ARRÊTÉ LE RÉGIME PROGRESSIVEMENT VERS 6 ANS JE SAIS QUE MES TAUX SONT ÉLEVÉS MAIS JE VIS TRES BIEN AVEC TRAVAIL VIE FAMILIALE TOUT VA BIEN LA SEULE CHOSE QUE LA MALADIE A DÉTRUIT EN MOI C’EST LA POSSIBILITÉ D’AVOIR DES ENFANTS ALORS J’AI ADOPTÉ UN PETIT COLOMBIEN ET C’EST GÉNIAL PAR CE QUE JE VIVAIS çA COMME UN GRAND MALHEUR ET DU COUP J’AI TOURNE LA SITUATION DE FAçON À EN FAIRE UN GRAND BONHEUR. ALORS MAINTENANT CE QUI ME TRACASSE MAINTENANT C’EST QUE JE VOUDRAIS SAVOIR QU ELLES SONT LES CONSÉQUENCES ET L’AVENIR POUR L’EVOLUTION DE LA MALADIE SUR MOI?

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  14. difficile de répondre à votre question Elodie, la communauté scientifique n’a pas suffisamment de recul sur cette maladie pour être affirmative sur l’évolution. je crois qu’il faut malgré tout être prudent sur sa consommation de protéines sans tomber dans les extrêmes, la modération en toute chose d’ailleurs est bonne.

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  15. Soucieux de renforcer son rôle d’entreprise solidaire, Monster a souhaité apporter son soutien aux plus démunis et a été particulièrement sensible à la cause des maladies orphelines, à l’isolement et à la détresse des nombreux malades. Les actions menées par la FMO comme l’esprit défendu par sa campagne Nez Rouges ont séduit le spécialiste du recrutement en ligne.

    Monster France tient à aller au-delà du simple don et s’engage de deux façons :

    . Sensibiliser les collaborateurs en interne en offrant la possibilité à chacun de s’engager à son niveau : plus de 65% des collaborateurs ont fait un don contre un nez rouge (symbole de l’association), porté en signe de solidarité avec les malades. Un mur de photos réunissant les clichés des salariés avec leur nez rouge a été réalisé et est exposé jusqu’à la fin de l’année sur le site internet.

    . Sensibiliser le grand public en proposant sur son site Internet une opération originale du 17 au 31 décembre, ouverte au plus grand nombre : « un clic Monster pour les Nez Rouges ». Le principe en est simple : un clic sur la mascotte Monster, portant un nez rouge pour l’occasion, et ce sont 2 euros reversés à la FMO par Monster France !

    Vous aussi, participez à ce clic solidaire : http://www.monster.fr/

    Martine Grandin
    martine.grandin@maladies-orphelines.fr

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  16. Bonjour,
    Je suis phénylcétonurique et j’ai 29 ans.
    J’ai toujours bien vecu ma maladie et meme si pendant toutes mes etudes je faisait attention à ce que je mangeais il m’arrivait de faire des écarts et dés lors le lendemain je regardais plus à ce que je mangeais; le secret c’est de gerer la maladie.
    Aujourd’hui je suis enceinte mon bébé est prevu pour mi aout et tous se passe bien pour l’instant.
    Etre pcu à l’heure actuelle n’est plus un obstacle pour etre maman!!

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  17. bonjour Anna, merci pour votre témoignage très positif ! Je suis ravie d’apprendre pour votre grossesse, c’est merveilleux vous donnez de l’espoir à tous les malades ! Beaucoup de bonheur à venir ! donnez nous des nouvelles.

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    1. je suis phényl et j ai 31ANS ET UNE BELLE PETITE FILLE DE 7ANS ;jai été a la diet trés sévere mais sa a vallu le coup car elle est saine;elle n a pas eu la maladie et a l heure d aujourdui je vais préparer un petit frére ou une petite soeur pour ma fille,depuis ma grossesse;on ma autorisée élargissement de mon régime et depuis je fais attention a ce que je mange,je gére mon taux.

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  18. Karim, J’ai bientot 29 ans, je suis PCU
    Auriez vous des contacts ayant le même profil que le mien pour determiner ou j’en suis personnellement car à l’heure d’aujourd’hui je ne sais pas qu’elle est la rigueur que je dois m’imposer..
    Merci pour vos témoignanges, recevez mes amitiés les plus sincères.

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  19. Coucou Karim,
    Comme je comprend on est du meme âge.
    Si tu as des questions des inquiétudes je veux bien t’aider.
    Moi je suis enceinte et tout se passe bien jusqu’a present, preuve qu’on peut trés bien vivre avec la maladie.
    J’ai un frére qui a lui aussi la maladie mais qui a 40 ans, il vit quasi normalement il mange de tout sauf de la viande ( mis à part de l’haché et de trés fines escalopes) et du poisson car il en a horreur.
    Moi aussi avant ma grossesse je mangeais quasi normalement et cela depuis la fin de mes études c’est à dire à plus au moins 20 ans.
    Bonne continutation,

    Anna

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  20. ma fille prend quotidiennement les produits ANCALI qui contiennent du phénylalalie, par ailleurs elle mange peu et ma équilibré;
    ya t’il des risques pour sa santé pouir une consommation au dessus de la moyenne

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  21. coucouj’ai 18ans je suis phénylcétonurique et quand j’ai lu tous vos message je me suis dis que par rapport à vous tous j’ai un régime très strict car depuis que je suis née je suis suivit par les hôpitaux de Tours et j’ai toujours gardé une alimentation strict sans protéine animal. mais en même temps je me dis que je ne voit pas l’utitlité de goûter un aliment que je ne pourai jamais réellement manger.voilà sinon je vis très bien cette vie je me trouve comme les autre et ne cherche pas à faire d’écart plus que ça mais il m’arrive tout de même d’en faire et je reprend dessuite le dessus.c’était pour dire aussi aux gens qui sont dans mon cas de ne pas prendre la pcu comme un maladie au sens propre du terme mais de la voir comme quelque chose à surveiller réguliairement.voilà bisous à vous tous.

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  22. bonjour Jennifer et merci pour ce témoignage très positif. oui vous avez raison, la PCU est un régime alimentaire et non une maladie, si l’on suit les consignes et les interdictions, tout se passe bien !

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  23. bonjour
    a la fin de votre temoignage vous parlez d’ecole? il existe donc des ecoles pour suivre se genre de maladie? si oui pouvez vous me dire lesquels mes filles sont des jumelles de 3 ans et demi atteinte d’hyperphénylalaninémie ne pas manger a la cantine avec leurs amis les embetes un peu et c’est vrai qu’elles ont un comportement different des autres enfants je vous remercie d’avance.

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  24. Quand je lis tout vos témoignage et je me sens un peu moins seule face à cette maladie assez complexe et incomnpréhenssible pour moi! Quand ma petite soeur est née en 200 à sa naissance on a découvert qu’elle était atteintente de la phénylcétonurique et il fallut passer toute la famille au peigne fin pour savoir s’il y en avait d’autre touchés! J’ai appris un peu tard que j’était phénylcétonurique et que j’ai beaucoup du mal à l’accepter et à en parler à mes proches! J’ai vécue des année à l’ecole très dure et émouventes dont on ne comprenait pas mes difficultés comme la « Dyslexie et la discalculie ». J’ai été suivit par une Logopède pour math et Français! Je fais fautes d’hortografes monstres. L’orsque j’ai appris ma maladie j’ai perdu enormément confiance en moi, je me trouvait différente, j’en veux à la terre entière d’être comme çà. Parfois à cause de tout çà j’ai le morale dans les chaussette. Et vous est-ce que çà vous arrive de temps en temps ?

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  25. Bonjour Célia, c’est étonnant cette découverte tardive de votre maladie. Au troisième jour de vie, les bébés subissent le test de Guthrie, un test sanguin au niveau du talon, qui permet justement de dépister la phénylcétonurie. Il est systématique depuis plus de 35 ans en France.

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  26. Bonjour tout le monde,

    Je me présente, je suis une étudiante au BTS Diététique.
    En Octobre et Novembre 2011, lors de mon stage, j’ai rencontré une petite atteinte de phénylcétonurie avec qui j’ai longuement parlé.
    J’ai donc décidé de prendre la phénylcétonurie pour faire mon étude personnelle mais pour cela j’aurais besoin de votre aide qui je l’espère
    sera très grande, car j’en ai grand besoin et j’en vous en serai très reconnaissante.
    Mon étude portera sur le suivi du régime pour les enfants et les adolescents phénylcétonuriques.
    J’ai pour cela fait deux questionnaires :
    L’un pour les parents des enfants PCU : http://www.surveymonkey.com/s/9MPMLZZ
    Le deuxième pour les enfants PCU : http://www.surveymonkey.com/s/9R3NZCX

    Je vous remercie d’avance de prendre un peu de votre temps pour m’apporter votre aide.
    C’est vraiment très gentil et je vous dis courage pour la poursuite des efforts avec vos enfants.

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  27. Bonjour,
    cet article date un peu
    J’ai 21 ans et suis phénylcétonurie également
    je l’ai toujours très bien vécue, j’ai de la chance car j’ai une PCU atypique alors mon régime s’est élargi pendant mon adolescence. Depuis bientôt 1 an et demi, j’ai du diabète de type 1.. J’ai peur de ne pas pouvoir avoir d’enfants plus tard car ce sont 2 maladies héréditaires que je ne veux en aucun cas transmettre a mes enfants

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  28. Bonjour à tous,

    J’ai 22 ans et moi et ma sœur de 12 ans sommes atteinte de phénylcétonurie. Nous avons arrêté le régime à 7 ans. Tous les ans nous faisons un test sanguin pour vérifier notre taux de Guthrie. Moi qui ne suis plus le régime, il m’arrive d’avoir des baisse de fatigue, de légère dépression si je consomme trop de protéine. J’en avait parler à ma diététicienne elle ma conseiller de faire quelque fois le régime alimentaire mais a ne pas trop manger de protéine. Étant très gourmande c’est très dur de ne pas craquer…… Mais je le vie bien. Je suis mariee et parfois la maladie ce fait sentir par la fatigue ect…. Même si pour certain la maladie ne ce voient pas physiquement, elle se ressent… Pour ce qui est de ma sœur, ce sont des légère crises d’angoisse qui peuvent apparaître, de la fatigue, et si trop de protéine elle a du mal à ce concentré moi également… Mais avant d’arrêter le régime voir votre diététicienne.
    A bientôt

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  29. Bonjours je viens de voir ce site parce que je suis aussi phénilcétonurique. je n’est pas lu la
    totalité des commentaires mais un médicament existe maintenant pour permettre de mangé plus ou moins normalement sans risque d’après ce que jai compris mais tous le monde n’est pas compatible comme par exemple moi mais la médecine évolue et je l’espère pour les nouveaux nés qui seront atteints.

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  30. Bonjour à tous !

    Je travaille pour la société d’études médicales Inter-View Partners.

    Nous recherchons régulièrement des patients pour participer à des discussions et uniquement des discussions, pas de tests de médicaments !
    Il s’agira simplement d’évoquer votre maladie et votre traitement.

    Nous allons mener prochainement une étude sur la phénylcétonurie, et j’aurais voulu savoir si certains parmi vous seraient intéressés de participer.

    Voici quelques détails supplémentaires concernant cette étude :

    Type : forum en ligne + chat pour discuter de la pathologie
    Durée : au total 3 h – 3 h 30, réparties sur 5 jours
    Personnes recherchées : patients ou parents d’enfants souffrant de phénylcétonurie
    Dates : du 28 septembre au 2 octobre 2015

    Nous rémunérons toutes nos étude à la fin de celles-ci.
    Nous envoyons un chèque dans la semaine qui suit au domicile des répondants.

    Si vous souhaitez davantage d’informations concernant cette étude, le montant de la rémunération ou encore notre agence, n’hésitez pas à me contacter par MP ou nous appeler au 03 20 19 43 77.
    Si vous connaissez quelqu’un d’autre qui pourrait être touché par cette maladie, vous pouvez également nous contacter ou simplement leur transférer nos coordonnées.

    A bientôt j’espère 🙂
    L’équipe IVP

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  31. Bonjour à tous,

    je suis actuellement étudiante en BTS diététique, dans le cadre de mes études je dois réalisé un mémoire et notamment une étude personnelle sur un sujet de mon choix: j’ai donc choisi de travailler sur la prise en charge diététique des enfants atteints de phénylcétonurie.
    Afin de réaliser au mieux mon étude, je recherche des témoignages et pourquoi pas rencontrer des parents , enfants , adultes atteints de cette maladie.
    Merci de votre coopération .

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