Une maladie connue depuis seulement 70 ans

En 1934, un médecin norvégien, le Docteur Yvar Asbjorn Folling, est le premier à décrire la phénylcétonurie (PCU). Il faudra ensuite attendre 1954 pour que le professeur Horst Bickel, de Heidelberg, établisse le régime pauvre en phénylalanine (une fillette de 3 ans dont le diagnostic de PCU avait été fait tardivement a présenté un comportement nettement amélioré après l’introduction du régime). La solution était donc là… Il restait encore à dépister la maladie pour que le régime puisse être mis en place le plus vite possible après la naissance. Et c’est en 1962 que le Docteur Robert Guthrie mit au point la méthode de dépistage. Introduit en France en 1966 par des initiatives privées (Lille, Lyon, Paris), puis bénéficiant d’une promotion par la société Evian, le programme de dépistage néonatal par le test de Guthrie a été repris en 1972 par l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant avant d’être généralisé à toutes les naissances dès 1978.