Catégorie : Maladies rares

Maladies génétiques, Maladies rares, Témoignages
La rédaction

« Les adultes phénylcétonuriques sont des cobayes »

«Je suis né en avril 1975 à la maternité de la ville du Blanc dans l’Indre. La sage-femme a simplement dit à ma mère : «Votre enfant est débile !». Une rude entrée en matière. J’ai été transporté à l’hôpital de Poitiers, à 60 km de mon domicile. Le médecin craignait que mes parents ne respectent pas correctement le régime hypoprotéiné. J’y suis resté trois mois. Une fois à la maison, maman a suivi à la lettre les recommandations du médecin jusqu’à ce que j’atteigne l’âge de sept ans. Lire la suite →

Maladies génétiques, Maladies rares, Témoignages
La rédaction

A Pussay (Essonne), les trois enfants de la famille Pelletier sont tous phénylcétonuriques. Régimes alimentaires drastiques et visites médicales sont le lot quotidien d’Angélique, 29 ans, leur maman.

Angélique n’avait que 19 ans lorsqu’elle a accouché de son premier enfant, Jordan. C’est par un coup de téléphone quelques jours après son retour à la maison qu’elle a été informée de la maladie de son fils. « En fait, Jordan avait sept jours quand on m’a demandé de me rendre d’urgence en consultation à l’hôpital d’Amiens. La secrétaire m’a un peu affolée, elle m’a dit que c’était urgent, que mon enfant risquait une déficience mentale. J’ai eu très peur ». En apprenant la maladie de son enfant, Angélique est catastrophée : « Le personnel n’avait pas l’air très informé, j’étais inquiète. On m’a parlé de régime, de protéines qui s’accumulaient, de risques de débilité. On m’a aussi dit que j’étais un porteur sain de la maladie, du coup j’ai culpabilisé du fait d’avoir transmis cette maladie à mon fils». Lire la suite →

Maladies génétiques, Maladies rares

Les Feux follets, un lien fort

La rédaction

En 1997 l’association nationale d’aide aux enfants phénylcétonuriques fondée par les Caumon-Chotard a cessé -faute d’adhérents- de fonctionner. Entre-temps, le 27 juin 1995, l’association Les Feux follets s’était créée à Angers. Les fonds et les anciens adhérents de l’Anaep ont bénéficié aux Feux follets. La raison d’être de l’association est de transmettre des informations scientifiques et médicales par le biais des professionnels, de donner des conseils et des idées, de permettre aux familles de se rencontrer et d’échanger leurs expériences. Les Feux follets apportent un soutien moral et administratif aux familles. Lire la suite « Les Feux follets, un lien fort » →

Maladies génétiques, Maladies rares

Une maladie connue depuis seulement 70 ans

La rédaction

En 1934, un médecin norvégien, le Docteur Yvar Asbjorn Folling, est le premier à décrire la phénylcétonurie (PCU). Il faudra ensuite attendre 1954 pour que le professeur Horst Bickel, de Heidelberg, établisse le régime pauvre en phénylalanine (une fillette de 3 ans dont le diagnostic de PCU avait été fait tardivement a présenté un comportement nettement amélioré après l’introduction du régime). La solution était donc là… Il restait encore à dépister la maladie pour que le régime puisse être mis en place le plus vite possible après la naissance. Et c’est en 1962 que le Docteur Robert Guthrie mit au point la méthode de dépistage. Introduit en France en 1966 par des initiatives privées (Lille, Lyon, Paris), puis bénéficiant d’une promotion par la société Evian, le programme de dépistage néonatal par le test de Guthrie a été repris en 1972 par l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant avant d’être généralisé à toutes les naissances dès 1978.

Maladies des os, Maladies génétiques, Maladies rares
La rédaction

Fractures spontanées, scoliose grave, hématomes à la moindre pression… Les conséquences d’une ostéogenèse imparfaite (maladie de Lobstein) sont graves. Il s’agit d’une maladie génétique rare (NDLR : une cinquantaine de naissances par an) également appelée « maladie des os de verre » ou maladie de Lobstein (les premiers cas connus datent du 18e siècle). Elle est due à un défaut de collagène, élément principal de l’os, la peau, les tendons.

Des fractures spontanées…

D’autres manifestations de la maladie apparaissent couramment : petite taille, déformation des os, dents fragilisées et cassées, baisse de l’audition à l’âge adulte… Dans les formes sévères et modérées, un traumatisme minime suffit à provoquer des fractures et des déformations osseuses. Lire la suite →

Maladies des os, Maladies rares, Témoignages
La rédaction

Durant deux ans, Cédrine et Stéphane ont vécu l’enfer de la suspicion de maltraitance à enfant. Leur bébé leur a été retiré à deux reprises, parce qu’un chef de service pédiatrie les soupçonnait de frapper leur nouveau-né. Le 13 juillet 2003, enfin, le tribunal des Yvelines (78) déclare un second non-lieu indiquant clairement que le petit Enzo est atteint d’une ostéogenèse imparfaite, une maladie qui provoque outre une fragilité extrême des os, des hématomes à la moindre pression sur la peau. Est-ce alors la fin du cauchemar pour Stéphane, Cédrine et Enzo ? Non. Le couple a terriblement souffert de cette épreuve. Il est brisé. Selon l’association de l’ostéogenèse imparfaite qui tenait le week-end dernier une rencontre nationale 10% des enfants atteints d’ostéogenèse sont placés en pouponnière suite à une erreur de diagnostic. Actuellement, il y aurait cinq cas de bébés atteints d’ostéogenèse imparfaite et qui seraient en pouponnière. Le manque d’experts et d’informations autour de cette pathologie a entraîné nombre de familles dans l’enfer des démêlés judiciaires. Lire la suite →