Catégorie : Maladies génétiques

La fédération des maladies orphelines a souhaité via Parlons santé communiquer sur ses actions au quotidien avec les familles. C’est avec joie que nous leur ouvrons nos colonnes car leur combat peut être demain le nôtre.

Le combat des familles

« Les maladies orphelines sont des maladies rares, méconnues et délaissées. On compte près de 8000 pathologies différentes qui touchent 4 millions de personnes en France et 25 millions en Europe. Depuis dix ans, la Fédération des Maladies Orphelines se bat pour rompre l’isolement des familles, faire reculer la méconnaissance et améliorer la prise en charge médico-sociale des malades.

Les maladies orphelines, qu’est-ce que c’est ?

Une maladie orpheline est une maladie rare touchant moins d’une personne sur 2000. Les scientifiques recensent près de 8000 pathologies rares qui concernent toutes les spécialités médicales, sont de gravité extrêmement variée selon les pathologies et les patients. 4 millions de personnes en France sont atteintes par l’une de ces affections.
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Supprimer de votre alimentation presque toutes sources de protéines animales et végétales. Cela vous paraît impossible ? Eh bien c’est le lot quotidien des enfants atteints d’une maladie génétique appelée la phénylcétonurie. Chaque année, 40 à 60 bébés (1 sur 14 000) naissent porteurs d’un gène défectueux qui les contraint à proscrire de leur assiette la viande, le lait, les oeufs, l’aspartame et à réduire leur consommation de féculents. Autrefois, les enfants atteints d’une forme grave de phénylcétonurie étaient condamnés à souffrir de déficience mentale et à vivre en institution. Aujourd’hui, la phénylcétonurie est traitée dès la naissance, l’enfant se développe normalement si l’on respecte le régime alimentaire spécifique qui lui est prescrit. Pour les familles, c’est un vrai combat au quotidien. Lire la suite →

En 1997 l’association nationale d’aide aux enfants phénylcétonuriques fondée par les Caumon-Chotard a cessé -faute d’adhérents- de fonctionner. Entre-temps, le 27 juin 1995, l’association Les Feux follets s’était créée à Angers. Les fonds et les anciens adhérents de l’Anaep ont bénéficié aux Feux follets. La raison d’être de l’association est de transmettre des informations scientifiques et médicales par le biais des professionnels, de donner des conseils et des idées, de permettre aux familles de se rencontrer et d’échanger leurs expériences. Les Feux follets apportent un soutien moral et administratif aux familles. Lire la suite « Les Feux follets, un lien fort » →

En 1934, un médecin norvégien, le Docteur Yvar Asbjorn Folling, est le premier à décrire la phénylcétonurie (PCU). Il faudra ensuite attendre 1954 pour que le professeur Horst Bickel, de Heidelberg, établisse le régime pauvre en phénylalanine (une fillette de 3 ans dont le diagnostic de PCU avait été fait tardivement a présenté un comportement nettement amélioré après l’introduction du régime). La solution était donc là… Il restait encore à dépister la maladie pour que le régime puisse être mis en place le plus vite possible après la naissance. Et c’est en 1962 que le Docteur Robert Guthrie mit au point la méthode de dépistage. Introduit en France en 1966 par des initiatives privées (Lille, Lyon, Paris), puis bénéficiant d’une promotion par la société Evian, le programme de dépistage néonatal par le test de Guthrie a été repris en 1972 par l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant avant d’être généralisé à toutes les naissances dès 1978.