Maladies orphelines : le combat des familles

La fédération des maladies orphelines a souhaité via Parlons santé communiquer sur ses actions au quotidien avec les familles. C’est avec joie que nous leur ouvrons nos colonnes car leur combat peut être demain le nôtre.

Le combat des familles

« Les maladies orphelines sont des maladies rares, méconnues et délaissées. On compte près de 8000 pathologies différentes qui touchent 4 millions de personnes en France et 25 millions en Europe. Depuis dix ans, la Fédération des Maladies Orphelines se bat pour rompre l’isolement des familles, faire reculer la méconnaissance et améliorer la prise en charge médico-sociale des malades.

Les maladies orphelines, qu’est-ce que c’est ?

Une maladie orpheline est une maladie rare touchant moins d’une personne sur 2000. Les scientifiques recensent près de 8000 pathologies rares qui concernent toutes les spécialités médicales, sont de gravité extrêmement variée selon les pathologies et les patients. 4 millions de personnes en France sont atteintes par l’une de ces affections.

A 80% d’origine génétique, elles peuvent se révéler à la naissance ou dans l’enfance. Néanmoins, plus de 50% des patients voient l’apparition des premiers symptômes à l’âge adulte. Ces pathologies s’accompagnent généralement de difficultés motrices et/ou sensorielles souvent graves et lourdement handicapantes.

Une vie de combat pour les familles

Face à des pathologies aussi diverses que complexes, le corps médical comme les administrations de santé peinent à proposer des solutions adaptées et se retrouvent souvent désemparés face aux familles. Cela occasionne des difficultés multiples : retard de diagnostic, errance dans le système de soins, suivi thérapeutique inadapté, accès limité aux prestations sociales existantes…
Pour les malades et pour leurs proches, vivre avec une maladie orpheline, c’est souvent voir son énergie consacrée à une lutte épuisante pour faire valoir ses droits, accéder à une prise en charge de qualité, trouver des solutions pour l’organisation de la vie quotidienne et l’intégration dans la société. Martine Grandin, présidente de la Fédération des Maladies Orphelines, rappelle que la première épreuve est celle du diagnostic. « Les médecins généralistes sont souvent désemparés face à ces pathologies. Il n’est pas rare que les patients errent de consultation en consultation avant de savoir de quoi ils sont atteints.

Une fois le diagnostic posé, qui peut parfois prendre plus de 5 ans, la question de la prise en charge médicale adaptée reste posée. Trouver les bons médecins pour permettre un suivi médical optimal n’est pas chose aisée. Et comme nos pathologies sont jugées non rentables par les laboratoires pharmaceutiques, il est très rare qu’elles bénéficient d’une recherche ou d’un traitement ».

Une action sur tous les fronts

Pour rompre cet isolement, aider les malades et favoriser la recherche, des parents ont fondé la Fédération des Maladies Orphelines il y a dix ans. « Notre objectif était de sortir de l’anonymat et de forcer une prise de conscience des pouvoirs publics », rappelle Martine Grandin. « Pour nous faire entendre, nous avons réuni les associations de malades. Nous regroupons aujourd’hui près d’une centaine d’associations et intervenons sur tous les fronts, tant au niveau social, scientifique que politique. Notre rôle est de promouvoir une approche collective aux difficultés rencontrées par chacun.

La maison des familles

Afin d’accompagner les patients et leurs familles, nous avons créé un service d’aide, d’écoute et d’information, la Maison des Maladies Orphelines. Ce service a déjà répondu à plus de 20.000 demandes d’aide depuis sa création et contribué à la création d’une quarantaine d’associations. Nous finançons également des bourses de recherche afin de susciter l’intérêt des chercheurs sur nos pathologies. 39 projets ont d’ores et déjà été soutenus. Enfin, nous menons des actions auprès des pouvoirs publics afin de les sensibiliser aux difficultés majeures que rencontrent les familles et améliorer la prise en charge, malheureusement encore très lacunaire ». A cet égard, la Fédération des Maladies Orphelines a participé aux réunions ministérielles du Plan Maladies rares. Membre du Comité de labellisation des centres de référence, mis en place à cette occasion, elle a également créé, en février 2005, la Commission Maladies Orphelines et Justice ayant pour vocation d’éviter les confusions entre maladies orphelines et cas de maltraitance.

La solidarité en marche

Pour mener à bien ses actions, la Fédération des Maladies Orphelines organise chaque année une campagne nationale de solidarité, les Nez Rouges. Relayée dans 200 villes de France, cette campagne permet de collecter des dons en échange d’un nez de clown à porter en signe de solidarité avec les malades. Symbole phare de la Fédération des Maladies Orphelines, le nez rouge incarne le pied de nez que les malades adressent à la fatalité.

Le 18 juin dernier, les Nez Rouges ont fêté leurs dix ans à Paris et partout en France. 10 ans déjà et ce n’est pas le moment de souffler… »

Pour plus d’information sur la Fédération des Maladies Orphelines : www.maladies-orphelines.fr
Fédération des Maladies Orphelines – 5 rue Casimir Delavigne 75006 Paris
T : 01.43.25.98.00
Un ouvrage de référence : Maladies orphelines, vivre au quotidien, FMO, 2002, 25 € (+ 5€ de frais de port France métropolitaine)

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