Du nouveau sur le front de l’autisme

Communiqué de www.fondation-autisme.org

En ce mois de février 2007, deux résultats scientifiques majeurs viennent bousculer les données sur l’autisme, cette terrible maladie du développement cérébral. Beaucoup d’entre vous ont déjà eu l’occasion de parler de la Fondation Autisme, Agir et vaincre, de ses missions et ses moyens mis en œuvre pour aider la recherche sur la génétique de l’autisme. Aujourd’hui, nous tenons à attirer votre attention sur ces études publiées tout récemment. L’une suscite l’inquiétude, l’autre, un immense espoir pour les centaines de milliers d’enfants et de familles touchés en France.

• Confirmation d’une prévalence très élevée

Alors que jusqu’ici, l’autisme touchait 1 enfant sur 166 (source INSERM), ce chiffre aurait encore augmenté. C’est ce que montrent les dernières études épidémiologiques menées depuis 2000 par le CDC (Centers for Disease Control and Prevention), sur des centaines de milliers de petits américains : la prévalence de l’autisme atteint désormais un enfant sur 150.

– On ne peut que s’inquiéter de cette prévalence extrêmement élevée et de l’impuissance actuelle à la freiner.

– On ne peut que se mobiliser encore davantage pour comprendre cette maladie d’origine essentiellement génétique. C’est là l’objectif phare de notre Fondation, qui a lancé, voici deu ans, la première banque génétique française pour l’autisme à disposition de toute la communauté scientifique internationale, hébergée au Généthon. Elle fonctionne grâce à la collecte, auprès des familles ayant un enfant atteint, des échantillons sanguins et des données cliniques. Avec un double objectif : donner un « coup d’accélérateur » à la recherche et permettre d’établir des diagnostics de plus en plus précoces.

– Près de 500 familles ont déjà participé. Soit plus de 2200 échantillons d’ADN mis à disposition des chercheurs. Mais ils ont besoin de bien davantage encore : d’où l’importance de mobiliser la majorité des familles concernées.

• Des maladies dont certaines seraient réversibles !

Tout l’enjeu de la recherche s’illustre d’ors et déjà dans cette découverte aussi surprenante que prometteuse.

Des chercheurs d’Edimbourg et de Glasgow (Ecosse) ont obtenu, chez la souris, une régression complète du syndrome de Rett, maladie génétique appartenant au « spectre autistique ». De tels résultats laissent penser qu’on pourrait un jour guérir ces pathologies survenant dès la petite enfance et contre lesquelles on ne dispose à ce jour d’aucun traitement moléculaire.

www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/1138389

– Syndrome de Rett et autisme
L’un et l’autre sont des troubles envahissants du développement. Dans sa forme classique, le syndrome de Rett affecte presque exclusivement les filles : il amène très tôt une régression dans le langage et la mobilité. En cause, une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) que l’on retrouve également dans l’autisme. Lorsqu’il est normal, ce gène régule la fabrication de protéines actives dans le développement cérébral.

– Zoom sur l’étude
En induisant une mutation du gène MeCP2, Adrian Bird et ses collègues ont provoqué chez des souris le syndrome Rett. Puis à l’aide d’un composé chimique, ils auraient réussi à supprimer l’effet de cette mutation. Résultats : le gène est redevenu fonctionnel et les symptômes de la maladie ont été fortement atténués, voire supprimés dans certains cas.

Ces travaux ont créé la surprise en montrant – contrairement à ce que l’on pensait jusqu’ici – que les cellules nerveuses ne sont pas irréversiblement endommagées dans le syndrome de Rett et a priori dans l’autisme.

– Ces résultats sur modèle animal amènent à espérer, chez les humains, que la thérapie génique ou bien encore un médicament pourrait aider à restaurer ou remplacer le fonctionnement du gène MECP2. Mais il faudra pour cela attendre encore plusieurs années.

C’est un grand espoir pour des millions de personnes. Plus que jamais, il faut encourager la recherche sur ces maladies trop longtemps négligées et la participation des familles affectées par l’autisme à faire don de leur ADN.

Contact : Martine Ferguson Parent, Co-fondatrice et Directrice Générale
contact@fondation-autisme.org Tél. : 01 47 83 20 23

Sources pour la nouvelle prévalence autisme officielle CDC « 1 sur 150 » :
www.autismspeaks.org /press/cdc_autism_prevalence .php
Etude épidémiologique entière CDC :
www.autismspeaks.org /docs/ADDM_ASD_MMWR_SS_Feb _2007.pdf
Couverture médiatique très importante :
www.autismspeaks.org /inthenews/cdc_report_coverage .php

Sources étude thérapie génique souris atteintes syndrome de Rett :
www.rsrf.org/reversal _experiment/index.html
Couverture médiatique internationale très importante AP, Reuters, BBC … :
www.rsrf.org/reversal _experiment/media_coverage.html

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