On estime à 4 millions le nombre de français touchés par une maladie rare. Les maladies dites rares sont par définition celles qui touchent un nombre restreint de personnes, à savoir moins de une personne sur 2000. 80% de ces 6 à 7000 affections sont dorigine génétique. En dépit dune grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Latteinte des fonctions implique souvent une perte dautonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et donc être à lorigine de handicaps.
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