Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, la Société française de médecine prédictive et personnalisée préconise « la réalisation du diagnostic prénatal non-invasif à la place de l’amniocentèse en cas de risque de trisomie 21 au seuil retenu actuellement de 1/250 chez les couples demandeurs ». Il est probable que « la fiabilité et la baisse continue des coûts de ces tests entrainera une modification rapide et profonde des méthodes de dépistage de la trisomie 21 », prévoit la SFMPP qui s’interroge sur « la future place du diagnostic prénatal non invasif dans la stratégie globale du dépistage de la trisomie 21 ».
Sur 800.000 naissances par an en France, plus de 20.000 amniocentèses (ponction du liquide amniotique) sont réalisées au titre du dépistage prénatal de la trisomie 21. « Cet examen n’est pas anodin puisqu’il entraîne des risques de décès du fœtus dans prés de 0,5% des cas. De plus, seulement 5% des amniocentèses conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie ». « Autrement dit, l’amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraine la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France » affirme la Société française de médecine prédictive et personnalisée. « Le dépistage génétique de la trisomie 21 par une simple prise de sang maternelle a une sensibilité de l’ordre de 99% (contre 5% pour le dépistage actuel) ». Il est réalisable dès la dixième semaine de grossesse.
« Dès maintenant, cette pratique permettra d’éviter un grand nombre d’amniocentèses de dépistage inutiles et dangereuses ». Le travail actuellement en cours à la Haute Autorité de Santé (HAS) pour formuler des recommandations nationales est « essentiel afin de préciser le cadre de l’utilisation des tests, veiller à l’égalité d’accès aux soins, et éviter des pertes de chance aux couples demandeurs » assurent les membres de la Société française de médecine prédictive et personnalisée rassemblés en congrès annuel les 16 et 17 juin à Montpellier.
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