Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, la Société française de médecine prédictive et personnalisée préconise « la réalisation du diagnostic prénatal non-invasif à la place de l’amniocentèse en cas de risque de trisomie 21 au seuil retenu actuellement de 1/250 chez les couples demandeurs ». Il est probable que « la fiabilité et la baisse continue des coûts de ces tests entrainera une modification rapide et profonde des méthodes de dépistage de la trisomie 21 », prévoit la SFMPP qui s’interroge sur « la future place du diagnostic prénatal non invasif dans la stratégie globale du dépistage de la trisomie 21 ».
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