Fractures spontanées, scoliose grave, hématomes à la moindre pression… Les conséquences d’une ostéogenèse imparfaite (maladie de Lobstein) sont graves. Il s’agit d’une maladie génétique rare (NDLR : une cinquantaine de naissances par an) également appelée « maladie des os de verre » ou maladie de Lobstein (les premiers cas connus datent du 18e siècle). Elle est due à un défaut de collagène, élément principal de l’os, la peau, les tendons.
Des fractures spontanées…
D’autres manifestations de la maladie apparaissent couramment : petite taille, déformation des os, dents fragilisées et cassées, baisse de l’audition à l’âge adulte… Dans les formes sévères et modérées, un traumatisme minime suffit à provoquer des fractures et des déformations osseuses. Il existe une grande diversité de formes d’ostéogenèses imparfaites. Certains malades devront avoir des os renforcés par des broches ou des clous, d’autres subiront 400 à 500 fractures en quarante ans, d’autres encore n’en feront que 30 dans toute leur vie. Si, aujourd’hui, les enfants sont pris en charge par les pédiatres et les orthopédistes dès la naissance, les adultes nés il y a vingt, trente ou quarante ans n’ont pas eu cette chance. Souvent immobilisés, surprotégés lors de leur enfance, ils ont payé le prix fort de ces erreurs.
Michel Petrucciani, un grand pianiste d’1m 25
L’immobilisation accentue la déminéralisation des os et fragilise encore plus le squelette. Laurence Durousset, vice-présidente de l’association de l’ostéogenèse imparfaite ne mesure que 1,23 m à 40 ans. Michel Petrucciani aurait eu 40 ans également le 28 décembre 2002. Atteint d’une ostéogenèse imparfaite, il a baigné dans un univers musical. Entre deux séjours à l’hôpital pour jambes et bras cassés, Michel a appris le piano avec rapidité et pertinence.
Des personnes dynamiques, cultivées, curieuses…
«C’est une constante chez les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite, ce sont souvent des gens dynamiques, cultivés, curieux et passionnés, remarque le Docteur Georges Finidori, orthopédiste à Necker « Les enfants malades » et qui travaille depuis de nombreuses avec l’association de l’ostéogenèse imparfaite (AOI). L’orthopédiste intervient dans le cadre d’une rééducation précoce, il faut éviter l’immobilisation du malade. L’association de l’ostéogenèse imparfaite est un allié. Elle informe les malades et leurs familles et facilite une meilleure approche des soins. Elle dynamise les malades et aussi les médecins à travers différentes actions.
Améliorer la prise en charge du handicap
« Les adultes doivent vraiment lutter pour la reconnaissance de leur pathologie. On a longtemps pensé qu’il s’agissait d’une maladie infantile, qu’à 15 ans avec la formation de l’os, elle disparaitrait, ce n’est pas le cas. Mieux pris en charge, les patients gagnent en confort de vie, confie Martine Grandin, secrétaire générale de l’association de l’ostéogenèse imparfaite. Cette association édite une revue trimestrielle destinée à ses 800 adhérents et aux centres de rééducation qui accueillent des malades. «L’une de nos priorités est d’accompagner les nouveaux parents qui viennent de prendre connaissance du diagnostic. Nous avons tissé des liens forts avec le Canada. En 1998, un médecin est venu en France à notre demande afin de présenter un traitement. Nous avons obtenu que le protocole soit uniformisé à tous les pays. C’est important pour les malades.
Evaluer le capital osseux
Dès la naissance, l’enfant est traité via des perfusions. Le traitement est modifié en fonction des densitométries (1) et généralement la fréquence des soins s’estompe». Cette maladie a un caractère héréditaire dominant et donc familial. Toutefois, on note que dans 10% des naissances, il s’agit de mutation génétique. Les recherches génétiques doivent avoir lieu avant la conception. Elles peuvent durer une année. Chez les parents porteurs du gène déficient, la probabilité de donner naissance à un enfant malade est de 1 sur 2. Dans les formes sévères de la maladie, l’échographie peut permettre de réaliser un diagnostic. Autre indicateur, des os plus clairs que la normale, preuve d’une déminéralisation osseuse (lire ci-dessous le témoignage de Cédrine, maman du petit Enzo, accusée d’avoir maltraité son enfant car il présentait fractures et hématomes).
Erreur médicale + erreur judiciaire, il faut que cela cesse !!!
L’association de l’ostéogenèse imparfaite (AOI) a pour vocation d’aider les malades atteints. En France entre 2 000 et 2 500 personnes seraient touchées. «Notre association est née en 1985 de la volonté de quelques personnes de ne pas accepter une si difficile fatalité. Notre action concerne tout le territoire français. Notre but est d’aider les familles à mieux gérer le handicap de leur enfant ainsi que les adultes atteints. Nous les aidons et les conseillons dans la mesure de nos moyens, de nos possibilités et surtout à l’aide de notre expérience. Il faut d’abord dédramatiser la maladie quand un enfant est né chez un couple loin d’être préparé à une telle épreuve.
Certains parents ont même été accusés de maltraitance sur leur enfant né avec des fractures et des hématomes inexpliqués. C’est insupportable, dénonce Martine Grandin, secrétaire générale de l’AOI. Cette association, membre de la fédération des maladies orphelines se bat depuis dix ans aux côtés des parents. Elle intervient depuis 1990 auprès des familles en déclenchant de nouveaux examens auprès de généticiens pour que l’enfant soit enfin diagnostiqué avec exactitude. Outre l’ostéogenèse, plusieurs maladies sont susceptibles de faire l’objet d’une confusion avec la maltraitance : la dysplasie osseuse, les maladies métaboliques et neuro-musculaires, les leucémies, etc. Une pétition intitulée « Erreur médicale + erreur judiciaire, il faut que cela cesse » a été lancée afin d’obtenir la constitution d’une commission santé-justice destinée à éviter que des enfants soient retirés brutalement à leur parent, accusés à tort de maltraitance. Elle sera déposée prochainement au ministère de la Santé.
C.C.
(1) Densitométrie : courbes d’évalutation de la minéralisation osseuse des patients, c’est-à-dire leur capital osseux. Il utilise les rayons X et est indolore. A l’issue de l’examen appelé ostéodensitomètre, des courbes de mesure sont établies ; elles déterminent l’ampleur des risques de fractures et/ou de tassements de vertèbres.
· Association de l’ostéogenèse imparfaite, secrétariat : BP 075, F 80082 Amiens cedex 2.
Tél. : 03.22.66.84.70 ou 06.73.31.50.55. site : www.aoi.asso.fr
Siège à la maison des maladies orphelines à Paris (6e).
Parlons Santé 
Bonjour je m’ appelle Marilyn ,j’ ai 9ans et demi .je danse depuis trois ans pour le classique et de deux ans pour le modern’jazz. aujourd’hui je pratique à raison de trois heures par semaine .ma prof de danse « Johanne » est géniale car elle m’ a acceptée dans son cours
Dans le livre qu’ à écrit ma maman » mes enfants sont autistes » de Michelle Daongam .Maison d’ édition Josette Lyon.
elle parle de moi et de mon frère autiste aussi.
le livre sort le 11 octobre ..alors lisez mon histoire
merci
Marilyn et sa maman Michelle
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ayant un enfant de 10 ans a les os fragiles deformes leur croissances est tres lente
apres l avoir present a plesieurs medecins ils mont indeque qu il est atteint de lobstein ou maladie des os en verre et que cette maladie est incurable qui na pas de traitement actuellement je lui ai arrete les traitement et cela depuis 4 ans
tout en attendant afin que le medecine ou les chercheurs arrivent a entrouverle remede
Je demende maintenant a tout ceux que pouvent nous renseigner ou connaissent un traitementa cette maladie lobstein
merci
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bonjour je m’appelle coralie j’ai 15ans et je suis de la Réunion.en ce moment je suis entrain de faire un mémoir qui comporte 2 partie:maladie génétique en générale et l’ostéogenèse.
je ne connait pas vraiment se que sais d’avoir quelqu’un de malade autour de moi, mais en tout les cas je sais maintenan aprés m’être renseingner qu’il y a de nombreuse maladie dificile dont l’Ostéogenèse qui ma particuliérement touché.
aujourd’hui je ve souhaité un bon courage a tout les malades ateint de cette affreuse maladie je suis avec vous ne baisser pas les bras je sais que c’est facile a dire mais pas a faire mais courage gros zoubi
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Bonjour Coralie,
Je suis la maman de Cyprien 5 ans, atteint d’une forme d’Ostéogénèse (la moins grave). Ces enfants « différents » nous donnent des leçons de vie tous les jours. Ce sont eux qui nous disent « c’est pas grave, c’est juste cassé, ça ira mieu quand ce sera plâtré ». Ils sont pleins de courage, de ténacité et de volonté ! Merci à vous pour vos encouragements et bon courage pour votre mémoire.
Béatrice
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Bonjour,
Je connais une jeune femme qui a non seulement la maladie des os de verre, mais qui malheureusement est également non voyante.
Elle vient d’une famille nombreuse. Ils sont tous tres occupés et elle se retrouve plus ou moins négligée.
Elle ne sort que rarement, accompagnée de sa mère ou de ses frères/soeurs biensur et sur un fauteuil roulant. Elle semble si triste et s’ennuie horriblement car on la guarde à la maison, où sa seule occupation est la television ou la radio.
Je serais heureuse si vous avez des renseignements pouvant aider cette jeune femme (malgrès ses handicapes) à avoir une vie meilleure.
Sincerement.
Emy
emyhassan@hotmail.com
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Bonjour,le m’appelle arnaud, et dans quelques jours je vais avoir trente ans… Et cela fait aussi trente que l’on ma décellé la maladie de Lobstein. D’une forme mineure certe, mais qui a pourri mon existence de gamin…
Par contre j’ai la chance contraiment à d’autres, de pouvoir marcher,courrir…..Lorsque l’on me voit, on ne pourra pas deviner que je suis atteint. Mais à l’intérieur, c’est pas la même chose.
Cela fait maitenant 8 ans que je suis un traitement au CHU de brabois a Nancy. Une sorte de fixateur de calcium nommé Arrédia. Produit donné logiquement aux femmes afin d’éviter les fractures aprés la ménaupose… Et j’avoue que cela m’aide beaucoup notament sur toutes les sensations de fatigue et de douleurs qui sont présentes quotidiennement.
Cependant, je me plaignais beaucoup de cette fatalité. Et aujourd’hui lorsque je rencontre des patients atteint à des dégrés supérieurs, je me dis que j’ai beaucoup de chance..
Je vous souhaite à tous beaucoup de courage et espere qu’un jour nous viendront à bout de cette maladie…
Amicalement
Arnaud
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bonjour, on m’a annoncé mardi a l’hopital brabois que mon fils de 8 ans était atteint de OI, le pédiatre ma expliqué la maladie et le traitement, il rentre donc a l’hopital le 20 juillet pour la 1 iére cure, je voulais juste savoir si ce traitement (3-4 jours de perfusions) était douloureux et fatiguant. Merci de me répondre.
Doriane
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Bonjour à tous,
Arnaud ton témoignage est très touchant. Tu as raison. il faut regarder autour de soi et trouver un équilibre entre ses maux et sa vie. Confronté à la maladie, l’être humain est tenté de crier à l’injustice tout en pleurant sur son sort. Il lui suffit de tourner la tête pour voir, de tendre l’oreille pour entendre… tous les maux des autres, de ceux qui souffrent en silence et qui n’osent se plaindre. EN écoutant les « autres » tu verras qu’il y a pire ailleurs, il y a hélas toujours plus de douleurs et de larmes chez nos voisins. Alors, courage, la vie mérite d’être vécue… certainement parce que l’on ne connaît rien d’autre diront les mauvaises langues. Oui, ce n’est pas faux. Mais il faut vivre et surtout ne pas passer pas à côté de sa vie, malgré nos galères, nos souffrances, allons de l’avant, ensemble, en famille, avec nos amis.
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Bonjour je m’apelle chloé j’ai 14 ans et j’ai la maladie des os de verre a un niveau assez severe je ne marche tre tre peu avec un deambulateur je fait des cures d’arredia et j’ai eu environ 70 fracture depuis ma naissance moi je suis d’accord que ce n’est pa sune maladie facile mais il faut essayer de ne pas s’écouter moi je fai du théatre je vais au college j’ai des amis et je suis tre heureuse il ne me manque qu’un chose c’est de marcher alors aisez nous a trouver un remede et vite ! Le 2 em probleme c avec les garcon toute mes ami sont deja sortie avec lun deu et moi just de la sympathi ou de la pitier jspr ke cela va changer !lol ! j’ai d broche dans les femurs dans les tibias et dans le dos j’ai eu egalement deux halo ! si quelqun veu discuter avec moi jen serai ravi ! Bisoux a tous et bon courage !!! clobiche@hotmail.com
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Chère Chloé,
que de courage pour une si jeune fille ! Je pense que tu devrais prendre contact avec des associations de malade, http://www.aoi.asso.fr/default.htm
des ados comme toi il y en a d’autres, vous pourriez échanger. Pourquoi n’ouvrirais-tu pas un blog sur le net afin de te faire des amis et de partager des émotions et craintes ?
je t’embrasse,
Bon courage chère Chloé
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c vrai mais mais des video
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Bonjour,
En espérant avoir une réponse, je m’adresse à tous les lecteurs de ce site et en particulier, aux personnes atteintes de cette maladie.
En effet, cette année je fais mes TPE sur la maladie des os de verre, et du fait qu’elle ne soit pas très connu, il y a peu d’informations publics. N’hésitez pas à me répondre =)
Merci d’avance
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Bonjour justine
le plus simple est de contacter l’association ostéogénèse imparfaite. http://www.aoi.asso.fr
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Bonjour Claire,
Il est vrai que c’est le plus simple, et c’est ce que nous ( mes deux amies et moi) sommes en train de faire, mais un réel témoignage serait d’autant plus touchant et interressant il me semble.
Mais merci de ton aide =)
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oui je comprends, mais tu sais l’association n’est composée que de personnes malades ou proches de malades ils sont donc les mieux placés pour te (vous) donner les coordonnées de futurs témoins !
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Oui tu as raison, l’association sera le meilleure moyen d’obtenir des informations !
Merci de ton aide !
=)
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Bonjour, je suis en 1er sciences médico sociales et je dois faire un exposé sur la maladie des os de verre. Une interview me serait fort utile donc j’aurais voulu savoir si c’était possible d’avoir des contacts avec des personnes étant atteintes de cette maladie, si une rencontre ne peut etre possible une conversation téléphonique ne serait pas de reffut, merci d’avance. Olagnon Tiffany
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pour me contacter : titi_justme@hotmail.fr
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bonjour Tiffany
vous pouvez contacter directement l’association et surfer sur leur site · Association de lostéogenèse imparfaite, secrétariat : BP 075, F 80082 Amiens cedex 2.
Tél. : 03.22.66.84.70 ou 06.73.31.50.55. site : http://www.aoi.asso.fr
Siège à la maison des maladies orphelines à Paris (6e).
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Bonjour,
Je souhaiterai savoir si l’un d’entre vous connait l’Historique de l’Ostéogénèse imparfaite dite « La maladie des os de verre ».
Merci de me répondre rapidement.
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Bonjour Estelle
avez vous lu l’article ci dessus ? il y a des éléments de réponse. je vous conseille de surfer sur le site de l’association http://www.aoi.asso.fr
Tél. : 03.22.66.84.70 ou 06.73.31.50.55.
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Je suis père de 2 enfants qui vivent durablement avec cette maladie très grave le problème chez nous en Afrique particulièrement au Niger, il n’y a pas de soutien médical et moral les medecins nous disent tout simplement qu’ils peuvent rien faire nous bénificions d’aucune assistance sociale et même morale. Les enfants ne peuvent même pas s’assoire d’eux même. Je cherche une organisation de bienfaisance pour nous aider dans la réeducation et l’éducation des enfants. Merci
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Bonjour,
Je suis actuellement en 1ere Science Technique Sanitaires et Sociales.
J’effectue en ce moment un exposé sur la maladie des os de verres et j’aimerais avoir quelques informations concernant cette pathologie.
Merci d’avance de me répondre.
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bonjour, je trouve que cette une maladie très triste.
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Bonjour,
Voila je cherche des témoignages, des avis concernant la question d’avoir ou non un enfant avec un partenaire qui est touché par cette maladie ? en effet, mon compagnon a l’OI, comment quantifié ? 45 fractures (sans compter les petites, comme il dirait) il a 35 ans; Nous nous connaissons depuis l’age de 5 ans, je l’ai trés souvent vu platré, boité etc..mais toujours à faire les 400 coups aussi, il marche normalement, fais de gros travaux, du vélo, du ski….
Cette maladie vient de sa mère, son frère est aussi touché, ainsi que deux de ces trois neveux.
Nous voudrions trés fort un enfant, avant il ne voulait pas en entendre parler, mais alors que les années passent, cela devient un réel manque…
Ma question est : qd on connait le degrés du l’OI du parent touché, est-ce possible que l’enfant, si il est touché lui aussi est une forme plus sévère que son propre que son géniteur ?
J’espère que ma question n’est pas trop confuse, désolé d’avoir été si longue;
PLein de courage à vous tous.
SElma
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Bonjour Selma,
Je ne vais pas vous donner de conseils, et encore moins d’avis ni même répondre a votre question, mais juste vous faire part de mon expérience et vous dire que non, votre question n’est pas confuse.
Nous nous sommes posé la même il y a un peu plus de 4 ans quand l’envie d’un enfant est arrivée, étant porteur d’une O.I, je me suis forcément posé des milliers de questions, dont la plupart sans réponse ou dans le vague, ou des soit disant médecin ne connaissant pas la maladie, puis d’autre se permettant de donner des avis personnels, jusqu’à que nous engagions la démarche d’aller discuter des risques potentiels avec une généticienne accompagnée d’une psy, qui ont pris le temps de tout nous expliquer, et la toutes nos questions avaient des réponses claire, le moral était au beau fixe.
Par contre nous avons eu droit a un gynécologue minable, s’octroyant le droit de me surnommer « le cas » nous dissuadant également de choisir un prénom pour l’enfant, ainsi que de savoir si c’était un garçon ou une fille, j’avais envie de le dénoncer au conseil de l’ordre pour le mal qu’il nous faisait, mais bon !…
Finalement, nous (je dis nous car j’avais vraiment envie de partager la grossesse de ma femme) avons changé de gynéco au profit d’une femme formidable qui a su faire preuve d’un tact et d’une psychologie merveilleuse, qui a su nous faire vivre avec bonheur la future arrivée de notre enfant.
Aujourd’hui notre fille a 4 ans, pour le moment il n’est question que de suspicions concernant la maladie, rien n’est établi, elle a le blanc des yeux bleuté rien de plus… certes le risque, la crainte etc sont là certes on a toujours un il sur elle mais si c’était a refaire je referai pareil sans hésiter un instant.
Finalement c’est moi qui ai été long… j’aurai pas cru
Bon courage
Bruno.
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Merci Bruno pour votre témoignage, je suis étonnée révoltée par les propos du premier gynécologue que vous avez rencontré, mais dans toutes les professions il y a des bons et des mauvais. Ils ne sont pas tous psychologues !
Bonne journée et des bisous à votre fille
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kis avous tous je sui atinte de la maladi des os de vère et mon grand frère aussi et ma fille de 4 ans mon frère a heu 98 aupérassion et an core là il a 40 ans et moi 10 fracture pas facile je coner pas tou je c’est pas coi faire pour ma fille elle a heu 7 trcture pas facile édé nous kar mare de là voir soufir je veu pas quelle soi comme mon frère.
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bonjour Magalie
merci pour votre témoignage et bon courage
à vous et votre fille
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L’ostéogenese imparfaite est certe une maladie très dur quand on est jeune, ma petit soeur et moi sommes atteint par cette maladie, j’ai effectuer une quarantaine d’intervention et une centaine de fracture. Pour autant je trouve que je m’en sort plutot bien car il est important de relativiser et de prendre du recule par rapport a son état physique. Je suis agée de 21 ans ma soeur de 10 ans, j’ai suivi une scolarité normal, je suis encore etudiant et je passe mon permis de conduire a cotée de sa je vis normalement, je sors, je voyage comme toute personne « normal ». La maladie, comme tout handicap nous rend plus fort et beaucoup plus mature, je pense qu’il faut positivié et qu’il y est un traitement ou pas, il faut d’une part accepter son handicap ensuite essayer de s’en servir a bonne escient, en faire une sorte d' »arme » le mettre en avant dans chacune de nos démarche et montrer qu’on l’assume pleinement. Rien ne nous différencie des personnes dit normale, j’atteste meme que nous sommes plus réfléchie et posée du fait de notre situation, notre facon d’analyser les situations est bien plus poussée. En clair, je pense qu’il ne faut pas s’enfermer dans une torture mentale mais au contraire s’ouvrir au monde et essayer de vivre normalement et ne pas se priver, juste trouvée des moyens dérivé pour accomplir ce que l’on souhaite. Quand a la question d’un enfant je ne me la pose pas, mes parents mon assumer tout leur vie et je me sens pres a faire de meme avec les miens. Je tiens a remercier le Dr finidori ainsi que l’association pour le travail et le soutien qu’il fournisse, et j’exhorte les jeunes dans ma situation a essayer de se débrouiller et assumer leur maladies.
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Quelle énergie et quel bel exemple de « pensée positive ». Merci brahim !
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Bonjour, mes amies et moi sommes entrain de faire des AI (activités interdisciplinaires) . Nous devons réaliser un exposé et un oral sur les maladies génétiques rares et plus particulièrement sur la maladie des os de verre . Si c’est possible , nous aimerions avoir des témoignages de personnes atteintes .
Merci .
tite-seryy-62@hotmail.fr
vic62660@msn.com
lena.du.62@hotmail.fr
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Bonjour Mathilde,
Vous devriez prendre contact avec l’Association de lostéogenèse imparfaite, secrétariat : BP 075, F 80082 Amiens cedex 2.
Tél. : 03.22.66.84.70 ou 06.73.31.50.55. site : http://www.aoi.asso.fr
Siège à la maison des maladies orphelines à Paris (6e).
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Bonjours, nous sommes élèves en Terminale ST2S (Sciences et Techniques du Sanitaire et du Social). Nous travaillons actuellement sur l’Ostèogenèse Imparfaite. Ayant déjà recueilli beaucoup d’informations, nous souhaiterions les compléter avec des témoignages de personnes atteintes. Merci
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vous devriez entrer en contact avec l’association de lostéogenèse imparfaite, secrétariat : BP 075, F 80082 Amiens cedex 2.
Tél. : 03.22.66.84.70 ou 06.73.31.50.55. site : http://www.aoi.asso.fr
Siège à la maison des maladies orphelines à Paris (6e).
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Merci de votre réponse mais comme nous l’avons précisez, nous avons déjà beaucoup de renseignements dont le site de l’association.
Il ne nous manque plus que des témoignages. Ce site est un forum d’échanges où il y a donc des témoignages. Nous n’avons donc pas besoin d’être redirigé vers une association alors que ce que nous voulons se situe sur ce site. Dans l’attente d’une réponse de votre part.
Cordialement
Les élèves d’ST2S
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Bonjour,
J’avais une amie atteinte d’une forme extrêmement sévère d’ostéogenèse imparfaite, elle ne pouvait se déplacer qu’en fauteuil roulant et devait toujours tenir à deux mains les plus légers objets. Seule sa taille correspondait à celle d’une adolescente non malade, mais elle pesait moins de 35kg. Elle avait 17 ans et respirait la vie. Elle avait demandé de l’aide, car elle se savait condamnée si elle n’était pas soignée. Dès que les médecins tentaient de lui fixer le calcium elle avait de l’hypercalcémie et donc il a fallu à de nombreuses reprises lui épurer le sang. Un jour ses dents ont commencé à tomber et ça a été le début de la fin. Pourtant même à la porte de la mort elle continuait à être bien plus joyeuse que de nombreux ados, et elle donnait envie de vivre.
J’aimerais lui rendre un hommage pour qu’elle sache qu’on ne pourra jamais l’oublier, elle était une leçon de bonheur à elle seule, elle aurait peut-être été moins heureuse si elle n’avait pas su sa vie écourtée, elle avait appris à profiter de ce qu’elle avait sans penser au futur. Je veux qu’on se souvienne d’elle comme d’un exemple de courage dans la mesure où elle n’a jamais dit qu’elle souffrait alors que j’apprends maintenant qu’elle avait probablement souvent mal partout…
Pour Eliana, parce que c’est la fille la plus merveilleuse qu’il m’ait été donné de rencontrer.
Pour Eliana qui aurait voulu que plus personne ne souffre de l’OI.
Pour Eliana qui aurait mérité de vivre autant que n’importe qui.
Et enfin, pour la recherche qui se désintéresse des maladies orphelines sous prétexte qu’elle ne serait pas rentable…
Voilà, mais je voudrais tout de même rassurer les gens qui pourrait paniquer en lisant ça, le développement de l’OI auquel était parvenu la maladie chez Eli est extrêmement rare (environ un cas sur 10000 malades je crois, peut-être même plus rare j’ai un peu oublié mais en gros Eliana est l’une des dix personnes ayant la maladie des os de verre à un stade si grave si j’ai bien compris). Enfin bref malgré tout c’est une maladie qui mérite qu’on s’en préoccupe.
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cette eliana dont tu parles était une femme extraordinaire.
Sachant qu’elle était condamnée, elle aurait pu tout laisser tomber… mais non. elle a persevere. et elle a eu raison.
ps : ça metonne pas quelle soit plus joyeuse que bcp dados !!! quand je vois ceux de mon college….
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Bonjour je m’appelle Léa, j’ai 12 ans et je suis atteinte de la maladie des os de verre on a su ma
maladie à trois après m’avoir coincé le bras dans les barreaux de mon lit.
Pour moi c’est dur de ne pas vivre comme les ados de mon âge de les regarder, bouger dans tous les sens alors que moi je suis coincée à ne pouvoir rien faire… 😥
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Bonjour Léa,
Merci pour ton témoignage, en effet, c’est une maladie très difficile à vivre surtout pendant la période de l’adolescence. Tes parents doivent toujours être inquiets pour toi et ce n’est pas facile à vivre. Mais contrairement à certains jeunes atteints d’autres maladies orphelines moins connues que la tienne, toi, au moins, tu sais ce que tu as. Tu sais ce que tu peux et ce que tu ne peux pas faire. C’est important. Même si c’est difficile au quotidien, tu apprends peu à peu à vivre avec. Les maladies font grandir plus vite. Vas-tu au collège ? Comment se passe ton quotidien avec les élèves de ta classe ? A très bientôt, chère Léa ! Nous pensons fort à toi, tu n’es pas toute seule, si tu as envie d’échanger sur ce blog, n’hésite pas il est là pour cela à très vite Claire 😉
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sali- 5 sept. 2015 à 08:43
Bonjour j’ai ma fille 6 mois elle est nee a terme mais elle est toujour aussi mince et ne grossie pas normalement hospitalise pour la deuxième fois elle présente des fracture pour la deuxième inexpliquée étant donne que j ai jamais battus ma fille ou quel soit tombe je ne doit plus m’approche de ma fille meme a hôpital sans présences de l’ASE et après sortie elle sera place en familles d’accueil c un cauchemar pour moi si une personne a deja était dans mon cas je veut bien de l’aide et vous écoute merci a vous
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Bonjour Sali,
Il faut voir avec les médecins pour que les tests soient réalisés. Contactez Association de lostéogenèse imparfaite, secrétariat : BP 075, F 80082 Amiens cedex 2.
Tél. : 03.22.66.84.70 ou 06.73.31.50.55. site : http://www.aoi.asso.fr
Siège à la maison des maladies orphelines à Paris (6e).
Ils vous conseilleront, s’il s’agit de fractures spontanées cela peut se prouver avec des examens des os, notamment la densitométrie. Renseignez vous ne restez pas seule !!!
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