Supprimer de votre alimentation presque toutes sources de protéines animales et végétales. Cela vous paraît impossible ? Eh bien c’est le lot quotidien des enfants atteints d’une maladie génétique appelée la phénylcétonurie. Chaque année, 40 à 60 bébés (1 sur 14 000) naissent porteurs d’un gène défectueux qui les contraint à proscrire de leur assiette la viande, le lait, les oeufs, l’aspartame et à réduire leur consommation de féculents. Autrefois, les enfants atteints d’une forme grave de phénylcétonurie étaient condamnés à souffrir de déficience mentale et à vivre en institution. Aujourd’hui, la phénylcétonurie est traitée dès la naissance, l’enfant se développe normalement si l’on respecte le régime alimentaire spécifique qui lui est prescrit. Pour les familles, c’est un vrai combat au quotidien.
Docteur Véronique Abadie, adjointe du professeur Saudubray, chef de service pédiatrie générale à l’hôpital Necker-Enfants malades, pourriez-vous nous expliquer ce qu’est la phénylcétonurie ?
Docteur Véronique Abadie : «C’est la plus fréquente des maladies héréditaires du métabolisme. Il s’agit d’une déficience en phénylalanine hydroxylase transmise sur le mode récessif. Il faut donc que les deux parents soient porteurs du gène déficient pour que la maladie soit transmise à l’enfant. La phénylalanine est un acide aminé essentiel apporté à l’organisme exclusivement par les aliments, c’est-à-dire les protéines animales et végétales. Chez les sujets atteints, la phénylalanine, par défaut d’enzyme, n’est pas transformée. Au contraire, elle s’accumule dans le sang, affectant gravement le développement du cerveau du jeune enfant».
Quelles sont les conséquences de cette accumulation de phénylalanine dans le sang ?
Docteur V.A. : «Cette accumulation provoque des interactions dans le développement du cerveau. Si on ne fait rien, l’enfant aura un grave retard mental. Il n’y pas de signes initiaux. Il est donc indispensable de procéder à un dépistage. Le test dit de Guthrie, mis au point dans les années 60 (ndlr : généralisé en France à partir de 1978) est réalisé à la maternité au 3e jour de vie. Le sang est prélevé par piqûre du talon sur le nouveau-né. Sur ce même carton est réalisé le dépistage d’autres maladies congénitales. La détection néonatale de l’élévation de la phénylalanine dans le sang de l’enfant permet la mise en place précoce d’un régime pauvre en phénylalanine, c’est-à-dire, pauvre en protéines naturelles et enrichi en produits spécifiques. Il démarre sous surveillance médicale. Le traitement consiste à limiter les apports de phénylalanine dans le régime alimentaire. Tout ce qui provient des animaux (viande, poisson, oeufs, lait et produits laitiers) est à exclure ou à limiter rigoureusement dans l’alimentation de l’enfant. La phénylalanine est également présente, mais en moindre quantité, dans les céréales et certains légumes».
C’est difficile, les protéines sont présentes dans beaucoup d’aliments ?
Docteur V.A. : «C’est vrai. Les enfants peuvent néanmoins consommer quasiment à volonté des fruits et légumes (sauf ceux qui contiennent des protéines végétales comme les lentilles et le soja). Il existe de plus des produits hypoprotéinés fabriqués par des laboratoires et des boissons protéinées sans phénylalanine qui permettent d’équilibrer les apports alimentaires de ces enfants. Les familles doivent apprendre à cuisiner différemment. Il y a des formes modérées de phénylcétonurie. Le régime doit être adapté. Les menus doivent être élaborés avec des diététiciens car il faut, pour la bonne santé des enfants, un apport en graisses et en calories. La pharmacie centrale des hôpitaux de Paris permet aux familles de commander des produits diversifiés et surtout adaptés au régime».
Au niveau de la durée du régime, les avis divergent. Certains prônent l’arrêt à la puberté, d’autres, au titre du principe de précaution, préconisent la poursuite à vie du traitement. Qu’en pensez-vous ?
Docteur V.A. : «C’est une question difficile. Lorsque le cerveau a achevé sa construction, c’est-à-dire vers l’âge de six ans, on peut penser que le régime peut s’assouplir. Durant longtemps c’est effectivement ce que prescrivaient les médecins. Aujourd’hui, on préconise la durée du régime jusqu’à dix ans. Lorsque le taux de phénylalanine dans le sang est stable, les enfants ont des quotients intellectuels normaux. Ils peuvent suivre des études et travailler comme tous les autres. Au-delà de 10 ans, la toxicité de la phénylalanine cérébrale est bien moindre, voire absente. Les études scientifiques sont contradictoires à ce sujet, et le principe de prudence prévaut aux USA, ce qui n’est pas l’opinion française. Nous sommes davantage partisans d’une adaptation au cas par cas, en attendant des réponses scientifiques plus rigoureuses».
Comment s’organise la prise en charge médicale des enfants phénylcétonuriques ?
Docteur V.A. : «La prise en charge est régionalisée avec un (ou plusieurs dans les grandes régions) médecin et un laboratoire référent. Au niveau national, les parents se sont organisés via l’association Les feux follets (voir article Les feux follets). Ils sont très actifs et aident énormément les parents confrontés à cette maladie. Nous travaillons en bonne collaboration avec eux».
Y a-t-il des traitements médicaux ?
Docteur V.A. : «La thérapie génique est un espoir. Mais elle n’est encore qu’à une phase expérimentale très préliminaire. Le régime alimentaire est, pour l’heure, le seul véritable traitement. Pour les formes modérées, un traitement par un coenzyme de l’enzyme manquant est à l’étude».
Quelle est la probabilité qu’une femme phénylcétonu-rique transmette la maladie à son enfant ?
Docteur V.A. : «Le problème n’est pas celui de la transmission de la maladie, mais de la toxicité pour le foetus de la phénylalanine circulante dans le sang maternel. Pour éviter ce risque, la femme doit se remettre impérativement au régime avant la conception et pendant toute la durée de la grossesse. Cette précaution est impérative, car les futures mamans qui affichent des taux élevés de phénylalanine dans le sang risquent de causer du tort au f½tus (malformations, microcéphalie, retard mental). La transmission de la maladie à l’enfant dépend des gènes du père vis-à-vis de ce déficit, le risque est faible (1%)».
Propos recueillis par Claire Chunlaud
– Enzyme : substance de nature protéinique élaborée par un être vivant et capable d’activer une réaction chimique dans l’organisme.
Parlons Santé 
My little boy Lucas live to Perpignan and i want to contact a association in france.thank you
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Bonjour ! je m’appelle Manon je suis né 1970 le 28 Janvier. J’ai été diagnostiqué Phynylcétonurique à ma naissance . Les médecins ont dit à mes parents de ce rendre de tout urgence à l’hopital pour enfants de Montreal j’avais quelque chose d’anormal dans mon sang. j’ai resté à l’hopital 1 mois et demi et après il mon retourné chez-moi,pour ma mère toute les indications requisent étaient respecté danc le regime très stric entre 0 à 8 ans . après l’age de 8 ans jjusqu’a lâge de 30 ans j’ai mangé normale comme tout le mode pendant 22 ans de ma vie .
À partir de 30 ans j’ai voulu devenir en ceinte et j’ai eu beaucoup de difficulté a baisser mes taux jusqu’a 200 j’ai été 860 fallait que je merendre à 600 j’ai laché en cour de route parce que je ne m’abitu pas à la nouriture spéciale j’ai beaucoup de difficulté a mabituer à manger les pains , les chocolats ce que je mange c’est le jus,les pâtes fruit et légume sa ca va . je bois mon lait spécial tous les jours .
Avez-vous des trucs pour que sa soit plus facile pour integrée la nouriture au Quotidien ?
Merci de votre réponse !
Manon,
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Bonjour,
Je me présente, je suis une étudiante au BTS Diététique.
En Octobre et Novembre 2011, lors de mon stage, j’ai rencontré une petite atteinte de phénylcétonurie avec qui j’ai longuement parlé.
J’ai donc décidé de prendre la phénylcétonurie pour faire mon étude personnelle mais pour cela j’aurais besoin de votre aide qui je l’espère
sera très grande, car j’en ai grand besoin et j’en vous en serai très reconnaissante.
Mon étude portera sur le suivi du régime pour les enfants et les adolescents phénylcétonuriques.
J’ai pour cela fait deux questionnaires :
L’un pour les parents des enfants PCU : http://www.surveymonkey.com/s/9MPMLZZ
Le deuxième pour les enfants PCU : http://www.surveymonkey.com/s/9R3NZCX
Je vous remercie d’avance de prendre un peu de votre temps pour m’apporter votre aide.
C’est vraiment très gentil et je vous dis courage
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Bonjour Manon,
Votre témoignage est très émouvant et je vous en remercie. Effectivement, les produits hypoprotéinés ne sont pas très savoureux et la seule façon de suivre ce régime si important pour vous est de les cuisiner. L’association Les feux follets qui rassemble des parents et des malades proposent sur son site internet une longue liste de recettes, je vous recommande d’y surfer. Au-delà de l’aspect culinaire vous y trouverez des témoignages et pourrez, vous aussi, vous confier aux bénévoles de cette association qui sont des personnes formidables.
Voici l’adresse du site :
http://www.phenylcetonurie.org/
bon courage Manon et n’hésitez pas à revenir sur parlonssante pour poser d’autres questions ou tout simplement faire un autre témoignage, je suis à votre écoute,
Claire
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esk tu peut me donner un exmple pour un malade atteid de phénylcétonurie un exmple de menu journalier par exmple les legumes e les fruit autoriser.merci.
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bj claire, moi g une ami ki a cet maladi (Phénylcétonurie) & jmré savoir si elle peut boire de lalcool ???
merci de bien vouloir répondre !!!
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eh bien avec modération comme tout le monde ! Il n’y a pas de protéine dans l’alcool !
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bonjour,
j’ai un enfant pcu je voudrais savoirest si je peux lui donner mon sein car le lait specialn’est pas au maroc
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bonjour,
s’il vous plait aidez-moi à sauver mes enfants de l’andicap sachant qu’on a pas de produits sans phénylalanine au maroc s’il vous plait au nom de l’humanitée on souffre
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Mon enfant de 20 mois à la maladie de phénylcetonurie, nous venons de suivre le régime stricte mais sans lait spécial pour le moment !
Va t’elle récupérer et n’est-il pas trop tard ?
Répondez mois SVP, c’est assez urgent de savoir.
Salutations.
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moi aussi jai la phénylcétourie jai 11 ans c vrai il vous faut du lait special parce que sinon il manque de calcium
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et c vrai c trés compliquer pas le droit a poisson,viande,lait,proteines plein de choses interdites le patisseries les oeuf,il sorte toujours de nouveau trucs mais sa depend pas tout le temps je vous souhaite de bonne continuation jai 11ans
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c’est une maladie génétique, il faut suivre un régime alimentaire strict au moins jusqu’à l’adolescence, je vous conseille d’entrer en contact avec les associations de parents. http://www.phenylcetonurie.org/
Ce qui est étonnant c’est que vous découvriez à 20 mois, le test de dépistage est obligatoire et pratiqué systématiquement depuis 1972 à la naissance du bébé (prélèvement au 4e jour), il s’appelle le test de Guthrie.
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Bonjour fériel
je suis étonnée que vous ne découvriez cette maladie que maintenant à 20 mois. Si l’enfant est né en France le test de Guthrie est obligatoire, il est procédé au 4e jour de vie du bébé et d’entrée si il est positif un régime alimentaire sans protéine est préconisé jusqu’à l’adolescence, après ça fait débat dans le corps médical. Mais au moins jusqu’à la fin de la contruction du cerveau. En l’absence d’enzyme pour transformer les protéines elles s’entassent et ont des conséquences graves sur le développement du cerveau et mettent en danger la vie de l’enfant.
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bonjour moi je m’appelle amélie j’ai 15 ans je vis au canada je suis victime de cette maladie héréditaire et j’aimerais poser des question car les medecins qui sont sur mon cas n’ont pas reponse a tous alors si vous voyez mon message alors réponder moi sur mon msn car j’aimerais vraiment vous parler merci !!! Aurevoir
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Bonjour Amélien,
Je m’appelle Arnaud j’ai 34 ans, je suis également PCU,
Tu devrais aller faire un tour sur le site des Feux Follets c’est l’association des PCU en france , ils sont supers et tu y trouveras bcp d’infos et bcp de gens très sympas pour discuter .
Je serais moi même ravi de dialoguer avec toi
@ + Arnaud
Tout le pb
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Bonjour Amélien,
Je m’appelle Arnaud j’ai 34 ans, je suis également PCU,
Tu devrais aller faire un tour sur le site des Feux Follets c’est l’association des PCU en france , ils sont supers et tu y trouveras bcp d’infos et bcp de gens très sympas pour discuter .
Je serais moi même ravi de dialoguer avec toi
@ + Arnaud
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bonjour; voila mon cas g un taux d’acide urique un peu eleve qui est de 0.76 et je voudrais connaitre un regime pour deminuer mon taux d’acide urique merci de me repondre
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Lhyperuricémie peut résulter dune synthèse accrue des précurseurs de lacide urique, les purines, ou dune excrétion insuffisante dacide urique dans lurine, ou des deux mécanismes. Environ les deux tiers de la charge quotidienne en purines sont générés de façon endogène par le turnover des cellules, et lautre tiers provient de lalimentation. Tu dois donc aller voir une nutritionniste pour un régime restreint en purines, précurseurs de l’Acide urique.
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Bonjour,
Je me présente, je suis une étudiante au BTS Diététique.
En Octobre et Novembre 2011, lors de mon stage, jai rencontré une petite atteinte de phénylcétonurie avec qui jai longuement parlé.
Jai donc décidé de prendre la phénylcétonurie pour faire mon étude personnelle mais pour cela jaurais besoin de votre aide qui je lespère
sera très grande, car jen ai grand besoin et jen vous en serai très reconnaissante.
Mon étude portera sur le suivi du régime pour les enfants et les adolescents phénylcétonuriques.
Jai pour cela fait deux questionnaires :
Lun pour les parents des enfants PCU : http://www.surveymonkey.com/s/9MPMLZZ
Le deuxième pour les enfants PCU : http://www.surveymonkey.com/s/9R3NZCX
Je vous remercie davance de prendre un peu de votre temps pour mapporter votre aide.
Cest vraiment très gentil et je vous dis courage
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Bonjour, je m’appelle Mallaury j’ai bientôt 16ans. Ma maman m’a apprise une mauvaise nouvelle hier soir, en effet j’ai fais une piqûre pour contrôler que tout aille bien et envoyer à l’hôpital les résultats (mes résultats ont toujours été très bons). Mais catastrophe, mon taux était à 26 alors que c’est 15max. Je ne sais pas pourquoi réellement car je n’ai pas changé mes habitudes alimentaires.. Les médecins de l’hôpital m’ont dit que c’était peut être dû à la fatigue, et ce que je devais faire, je fais donc un test sur 15 jours.. Pour voir si mon taux baisse.
Mais bon je me pose quand même des questions, j’ai fais des recherches sur intentent pour essayer d’y répondre, je n’ai rien trouvé de négatif à propos de la cigarette, mais je ne suis pas si sure que ça.. Je vous explique, enfaite ça fait quelques semaines que je me suis mise à fumer un petit peu sur les cigarettes de mes copines c’est donc cette période où mon taux à augmenter.
Es ce que la cigarette pourrait être dangereuse pour la phénylcétonurie?
Si vous pouvez me répondre au plus vite, ça me soulagerait beaucoup, car je ne sais pas quoi faire..
(Vous comprendrez que mes parents ne sont pas au courant que je fume quelques fois avec mes amies)
Merci beaucoup.
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Bonjour Mallaury, le tabac est à proscrire que l’on soit phénylcétonurique ou pas. Le mieux est de ne pas commencer !!! Mais dans ta situation, je te conseille de contacter l’association Feux follets, il s’agit de familles, d’adultes, mais aussi de jeunes concernés par la maladie http://phenylcetonurie.org/le-conseil-des-jeunes-2/
tu pourras dialoguer avec d’autres jeunes comme toi qui partagent le même quotidien et ainsi leur poser toutes les questions qui te taraudent. A ma connaissance, mais je ne suis pas médecin, le plus gros risque pour les malades atteintes de phénylcétonurie par rapport au tabac est lié au produit de sevrage tabagique qui contiennent de l’aspartame, substance à proscrire pour toutes les personnes atteintes de phénylcétonurie comme tu le sais. Mais le mieux est d’en parler à ton médecin, as-tu la possibilité de lui parler en tête à tête ? Peux tu demander à lui parler au téléphone et lui demander de garder cette information pour lui ? Il est médecin et doit garder confidentiel les informations communiquées par son patient. Dans un premier temps, je te recommande vraiment l’association des Feux follets.
Bon courage à toi, à très bientôt sur Parlonssante.com
Claire
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